Ruolo cruciale della biologia molecolare nelle diagnosi oncologiche

Ruolo della biologia molecolare in oncologia

La biologia molecolare può essere chiesta in oncologia per due ragioni:

• All’esordio per individuare/confermare la presenza (1) di uno specifico marcatore di neoplasia o (2) identificare un possibile bersaglio terapeutico;

• Per il monitoraggio della malattia minima residua

Analisi genetiche nel laboratorio di Verona

Nel laboratorio di Verona è possibile analizzare la presenza della traslazione 9-22, il cromosoma Philadelphia. Possiamo andare ad indagare nei pazienti la presenza della leucemia promielocitica acuta caratterizzata dalla traslazione 15-17. Nel campo delle acute anche l’AML1/ETO con traslazione 8/21. L’inversione del 16 porta sempre ad una leucemia acuta, mentre mutazione del gene c-KIT sono responsabili delle mastocitosi che si manifestano soprattutto nei bambini. Le mutazioni a carico dei geni JAK2, calreticulina e MPL che sono responsabili rispettivamente della policetimia vera, trombocitemia essenziale e mielofirbosi idiomatiche; si tratta di mutazioni che interessano la filiera eritroide e megacariocitaria (le patologie citate verranno meglio trattate di seguito). Le mutazioni BCL1, BCL2 e IgH e TCR sono responsabili dei linfomi, mantellare soprattutto.

Metodiche e tempi di refertazione

Questo perché nel momento in cui il medico va a richiedere una biologia molecolare per leucemia i tempi di refertazione sono in media di 20 giorni: le metodiche classiche si basano sulla PCR e dura in media 5 ore, mentre l’estrazione di DNA richiede due giorni di tempo. Inoltre non è possibile eseguire una PCR per un solo campione. Ultimamente sono stati introdotti nel laboratorio dei test rapidi per gli urgenti (soprattutto per quanto riguarda la promielocitica): sono metodiche molecolari che si basano sulla PCR Q-LAMP che permette di avere il referto in 40 minuti.

Importanza della rapidità nelle leucemie acute

Questa metodica ha un ruolo molto importante soprattutto nelle leucemie acute, in cui l’intervento deve essere molto rapido: si tratta di patologie con una degenerazione molto rapida nel paziente e bisogna iniziare subito la chemioterapia (anche un ritardo di due giorni potrebbe vanificare l’intervento). Invece nelle leucemie croniche ci si può permettere di attendere di più.

Conservazione dei campioni biologici

Il garante della privacy nel 2011 ha dichiarato che i campioni biologici prelevati e i dati genetici dovrebbero essere conservati per un periodo non superiore a quello necessario per lo svolgimento dell’analisi. Quindi, una volta emesso il referto si dovrebbe eliminare il campione biologico. Ovviamente questo non si può fare nella pratica clinica: in tutti i laboratori si va contro questa dichiarazione del garante della privacy, ma nel CI viene specificato per quanto tempo si andrà a conservare il campione biologico (tipicamente per cinque anni). Inoltre, il campione biologico è di proprietà del paziente, quindi se il soggetto volesse potrebbe venire a prenderselo.