Concetti Chiave
- La terapia genica mira a trattare malattie genetiche inserendo una copia normale del gene mutato nel patrimonio genetico del paziente.
- I vettori virali, come il virus della leucemia murina e il virus del sarcoma murino, sono utilizzati per trasportare geni sani nelle cellule umane dopo essere stati opportunamente attenuati.
- Il primo successo della terapia genica risale al 1990, quando una bambina affetta da immunodeficienza Ada-Scido è stata trattata, ma la cura di tutte le malattie genetiche è ancora un obiettivo lontano.
- Gli animali transgenici, come maiali modificati per studiare l'anemia falciforme, sono utilizzati per sviluppare nuove terapie, ma la loro creazione è complessa e costosa.
- Le rigide normative di allevamento per gli animali transgenici sono necessarie per prevenire la trasmissione di virus e prioni all'uomo.
La terapia genica si basa sul principio di inserire nelle cellule di pazienti affetti da malattie genetiche una copia normale e funzionante del gene mutato, in modo che vada a integrarsi in maniera stabile nel patrimonio genetico dell’individuo.
Vettori virali nella terapia genica
I vettori più efficienti finora testati per trasportare geni sani nell’uomo si sono dimostrati alcuni virus in grado di inserirsi nel DNA dell’ospite, come il virus della leucemia murina di Moloney e il virus del sarcoma murino di Moloney. Prima del loro utilizzo nell’uomo, i virus devono essere manipolati per attenuarne la pericolosità. Il DNA estraneo difficilmente può essere inserito direttamente nel paziente: generalmente si prelevano alcune cellule dal midollo osseo, si manipolano in coltura inserendo il gene sano e poi si reimpiantano.
Risultati della terapia genica
Da anni in fase sperimentale, la terapia genica ha raggiunto alcuni importanti risultati. Risale al 1990 il primo esperimento riuscito su una bambina di quattro anni affetta da immunodeficienza Ada-Scido, una grave sindrome genetica che compromette il sistema immunitario, causata dall’assenza dell’enzima adenosina demaniali. Da allora diversi giovani sono stati curati mediante terapia genica, ma l’ambìto obiettivo di curare tutte le malattie genetiche e magari anche le patologie acquisite, come l’AIDS, pare ancora lontano, specie quando i geni coinvolti sono più di uno o quando un gene mutato provoca disfunzioni a molti organi diversi.
Animali transgenici e OGM
Cosa ben diversa sono gli animali transgenici, un tipo diverso di OGM, anch’esso di interesse medico. SI tratta di un animale nel quale è stato inserito un gene esogeno.
Grazie a modificazioni genetiche operate su vacche, pecore o capre, è possibile ottenere la sintesi di farmaci direttamente nel loro latte. Le manipolazioni su questi animali sono però molto difficili da realizzare e il costo delle tecniche è enorme. Inoltre, esiste il rischio di trasmissione di virus e prioni dai ruminanti all’uomo: per questo motivo ci sono rigide e costose norme di allevamento per tali animali. Gli animali transgenici sono usati soprattutto per studiare e perfezionare nuove terapie farmacologiche di malattie umane che non hanno modelli animali più facilmente accessibili. Nel maiale transgenico è stato inserito il gene dell’anemia falciforme, una grave malattia genetica umana. Questi maiali, che vengono cresciuti in ambienti appositi e sotto controllo veterinario in quanto malati, vengono studiati per testare gli effetti di nuove terapie innovative.
Domande da interrogazione
- Qual è il principio fondamentale della terapia genica?
- Quali sono i vettori più utilizzati nella terapia genica e come vengono preparati?
- Quali sono le applicazioni degli animali transgenici nella ricerca medica?
La terapia genica si basa sull'inserimento di una copia normale e funzionante del gene mutato nelle cellule di pazienti affetti da malattie genetiche, integrandola stabilmente nel patrimonio genetico dell'individuo.
I vettori più efficienti sono alcuni virus, come il virus della leucemia murina di Moloney, che devono essere manipolati per attenuarne la pericolosità prima dell'uso nell'uomo. Generalmente, si prelevano cellule dal midollo osseo, si inserisce il gene sano in coltura e poi si reimpiantano.
Gli animali transgenici, in cui è stato inserito un gene esogeno, sono utilizzati per studiare e perfezionare nuove terapie farmacologiche per malattie umane, come nel caso dei maiali transgenici utilizzati per testare terapie innovative per l'anemia falciforme.
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