L'eredità genetica: dai piselli di Mendel alla fibrosi cistica

Principi di base della genetica

Gli incroci e i calcoli sui piselli permisero a Mendel di descrivere con eleganza i principi di base della genetica. Senza sapere nulla di cromosomi e di geni, Mendel usò i suoi dati per dedurre che i caratteri possono assumere forme diverse (che ora chiamiamo alleli). Stabilì anche che ogni individuo ereditava due alleli per ogni gene e che gli alleli possono essere identici o diversi. Infine, dedusse la sua legge della segregazione. Secondo questa legge, quando un individuo produce i gameti, i due alleli di ogni gene si separano (segregano) e ogni gamete ne riceve una copia.

Legge della segregazione

La legge della segregazione di Mendel è in accordo con quanto sappiamo oggi sulla riproduzione. Durante la meiosi 1, le coppie omologhe di cromosomi si separano e si muovono verso i poli opposti della cellula. Dopo la meiosi, in una pianta di genotipo Gg la metà dei gameti possiede l'allele G e l'altra metà il g . Una pianta GG, d'altra parte, può produrre solo gameti G. Quando i gameti delle due piante si incontrano nella fecondazione, si combinano in modo casuale. Nel 50% dei casi entrambi i gameti possiedono G; per l'altro 50%, un gamete possiede G l'altro g.

Ereditarietà nelle specie diploidi

Questo principio dell'ereditarietà vale per tutte le specie diploidi, inclusi gli esseri umani. Torniamo per un momento alla coppia di aspiranti genitori e al consulente incontrati a inizio capitolo. Nel caso che abbiamo ipotizzato, i test genetici hanno evidenziato che sia l'uomo sia la donna sono portatori sani per la fibrosi cistica, una patologia che si manifesta solo quando una persona possiede entrambi gli alleli recessivi di un particolare gene del cromosoma 7. In termini genetici, questo significa che anche se nessuno dei due aspiranti genitori ha manifestato la malattia, entrambi sono eterozigoti per il gene che causa la fibrosi cistica. Proprio come negli incroci monoibridi di Mendel, ognuno dei loro figli avrà il 25% di possibilità di ereditare due alleli recessivi, il 50% di possibilità di essere un portatore (eterozigote) e il 25% di possibilità di ereditare due alleli dominanti ed essere perfettamente sano anche a livello genotipico.

Probabilità e genetica

É importante notare che le probabilità riportate nel quadrato di Punnett, valgono per ciascun figlio, indipendentemente dal genotipo ereditato da eventuali fratelli. Ciò significa che se la coppia avrà quattro figli, non presenta necessariamente uno il genotipo FF, dueFfe uno ff.

Allo stesso modo, la possibilità di ottenere testa quando lanciamo una moneta non truccata è il 50%, ma due lanci non produrranno per forza una testa e una croce. Se lanciassimo la moneta 1000 volte, ci avvicineremo alla proporzione di 1:1. Uno dei fattori che rende le piante di pisello ideali per gli studi di genetica è proprio il fatto che producono una progenie numerosa a ogni generazione e quindi aumentano il numero di possibilità.