Concetti Chiave
- Il cromosoma X contiene 194 milioni di paia di basi e 1098 geni, mentre il cromosoma Y ha 59 milioni di paia di basi e solo 34 geni.
- I cromosomi sessuali X e Y sono omologhi solo in piccole regioni chiamate PAR, che facilitano l'appaiamento e il crossing over durante la meiosi.
- Esiste un meccanismo di compensazione del dosaggio che assicura che i livelli di proteine prodotte dai geni sul cromosoma X siano equivalenti tra maschi e femmine.
- Nelle femmine, uno dei cromosomi X subisce un'inattivazione funzionale, visibile come corpo di Barr, mentre il cromosoma X inattivo è quasi completamente inattivo.
- Nei maschi di drosophila, non avviene l'inattivazione del cromosoma X, ma si ha una trascrizione a efficienza doppia per compensare i due cromosomi X delle femmine.
Caratteristiche dei cromosomi sessuali
• Cromosoma X: 194mln bp, 1098 geni
• Cromosoma Y: 59mln bp, 34 geni
Sono omologhi solo per piccole porzioni dette PAR (regioni pseudo autosomiche) che contengono un numero limitato di geni e che troviamo sia su X che su Y; sono regioni importanti che permettono alla profase I della meiosi l'appaiamento tra i cromosomi X e Y e il successivo crossing over (solo per geni relativi a questa zona).
Meccanismo di compensazione del dosaggio
Il cromosoma X è un cromosoma grande e ricco di geni, ma livello fenotipico la produzione di proteine mappate da geni sul cromosoma X è pari per maschi e femmine nonostante in queste ultime sia presente in doppia copia: esiste infatti un meccanismo di compensazione del dosaggio.
Inattivazione del cromosoma X nelle femmine
Quella che subisce uno dei due cromosomi X di una cellula femminile è una inattivazione funzionale, è quasi tutto inattivo nonostante sia presente (quasi tutto perchè i geni della regione PAR non serve siano spenti). Il cromosoma X inattivo è visibile nel nucleo interfasico di cellule femminili come una masserella di cromatina condensata, addossata alla membrana nucleare chiamata cromatina sessuale o corpo di Barr.
Differenze nei meccanismi delle drosophile
Nelle drosophile questo meccanismo non è presente, ma abbiamo nel cromosoma X del maschio una trascrizione a efficienza doppia di quelli femminili, che va quindi a pareggiare quella di due cromosomi X femminili.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali differenze tra i cromosomi sessuali X e Y?
- Come avviene la compensazione del dosaggio nei cromosomi sessuali?
- Qual è il processo di inattivazione del cromosoma X nelle femmine?
Il cromosoma X è significativamente più grande, con 194 milioni di paia di basi e 1098 geni, mentre il cromosoma Y ha 59 milioni di paia di basi e solo 34 geni. Sono omologhi solo in piccole porzioni chiamate regioni pseudo autosomiche (PAR) che consentono l'appaiamento durante la meiosi.
Nonostante le femmine abbiano due copie del cromosoma X, la produzione di proteine è equilibrata tra maschi e femmine grazie a un meccanismo di compensazione del dosaggio, che inibisce l'espressione di uno dei due cromosomi X nelle femmine.
In una cellula femminile, uno dei due cromosomi X subisce un'inattivazione funzionale, risultando quasi completamente inattivo, tranne per i geni nella regione PAR. Questo cromosoma inattivo è visibile come una massa di cromatina condensata, nota come corpo di Barr.
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