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Concetti Chiave

  • La duplicazione dei cromosomi porta a un accorciamento, con porzioni di DNA a filamento singolo che vengono rimosse.
  • I telomeri, sequenze ripetitive alle estremità dei cromosomi, sono essenziali per la stabilità del DNA e la protezione da danni.
  • Le cellule, come quelle del midollo osseo, possono mantenere i telomeri grazie all'enzima telomerasi, che ripristina le sequenze perdute.
  • Le mutazioni nel DNA possono verificarsi durante la duplicazione e sono permanenti, ma ci sono meccanismi di riparazione per correggerle.
  • I principali meccanismi di riparazione includono la correzione di bozze, la riparazione dei disappaiamenti e la riparazione per escissione, che rimuovono e sostituiscono basi danneggiate.

Duplicazione e accorciamento dei cromosomi

Il nuovo cromosoma al termine della duplicazione presenta a entrambe le estremità un pezzetto di DNA a filamento singolo, a questo punto si attivano dei meccanismi che tagliano via la porzione.

Quindi il cromosoma si accorcia.
Le estremità dei cromosomi portano delle sequenze ripetitive chiamate telomeri alle quali si legano proteine che mantengono stabili le estremità del cromosoma.

Le cellule non durano quindi per tutta la vita dell’organismo. Alcune cellule come quelle del midollo osseo conservano il loro DNA telomerico: esse presentano la telomerasi che catalizza l’aggiunta della sequenza telomerica persa.

Quali sono le mutazioni e i meccanismi di riparazione?

Il materiale genetico, a causa di errori nel processo di duplicazione, è soggetto a mutazioni, cioè a cambiamenti permanenti dell’informazione genetica. Alcuni di questi errori possono essere corretti da meccanismi di riparazione:

- la correzione di bozze, che agisce al momento della duplicazione: se viene aggiunta una base sbagliata alla catena, le proteine del complesso tagliano la parte che contiene quella base.

- la riparazione dei disappaiamenti, che esamina il DNA appena duplicato, se viene aggiunta una base disappaiata che è sfuggita alla correzione di bozze, le proteine del meccanismo di riparazione tagliano la base danneggiata insieme ad alcune basi adiacenti, poi la polimerasi aggiunge le basi corrette.

- riparazione per escissione, se una base è danneggiata e perde la propria funzionalità, le proteine del meccanismo per escissione tagliano la base danneggiata insieme ad alcune basi adiacenti, poi la polimerasi aggiunge le basi corrette.

Domande da interrogazione

  1. Qual è il ruolo dei telomeri nella stabilità dei cromosomi?
  2. I telomeri, sequenze ripetitive alle estremità dei cromosomi, si legano a proteine che mantengono stabili queste estremità, prevenendo l'accorciamento e la perdita di informazioni genetiche durante la duplicazione (come descritto nel testo).

  3. Come avviene la correzione degli errori durante la duplicazione del DNA?
  4. La correzione degli errori, nota come correzione di bozze, avviene durante la duplicazione quando le proteine del complesso tagliano la parte contenente una base sbagliata, permettendo di mantenere l'integrità del materiale genetico (secondo quanto riportato nel testo).

  5. Quali sono i principali meccanismi di riparazione del DNA?
  6. I principali meccanismi di riparazione del DNA includono la correzione di bozze, la riparazione dei disappaiamenti e la riparazione per escissione, ognuno dei quali interviene in diverse fasi per correggere errori e danni nel materiale genetico (come spiegato nel testo).

Domande e risposte

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