Concetti Chiave
- Le biotecnologie consentono interventi sui fattori molecolari delle malattie e facilitano la diagnosi attraverso l'identificazione di mutazioni genetiche.
- I vaccini moderni si basano su antigeni prodotti in forma ricombinante, superando l'uso di virus o batteri inattivati, con potenziali future applicazioni in piante transgeniche.
- La terapia genica offre la possibilità di correggere geni difettosi, ma affronta sfide nel riconoscimento delle cellule bersaglio e nell'attivazione dei geni introdotti.
- Le cellule staminali possono essere manipolate geneticamente e utilizzate per trattare diverse patologie, con progressi significativi nella loro applicazione clinica.
- La ricerca sulle cellule staminali embrionali ha portato a risultati innovativi, come la generazione di cellule sessuali funzionali da cellule staminali di topo.
Interventi molecolari e diagnosi
Le biotecnologie rendono possibili gli interventi sulle cause molecolari e offrono strumenti per identificare le mutazioni associate alle malattie, la loro diagnosi e i vaccini. Negli anni Ottanta James Gudela iniziò una ricerca di un test diagnostico per la Corea di Huntington, analizzando due famiglie con casi malati, individuarono i marcatori molecolari, ovvero due differenti forme di frammenti di DNA associate al gene di Huntington. Si può inoltre effettuare una diagnosi prenatale di malattie ereditarie come la sindrome di Down, esistono anche test genici per rilevare anomalie, nei geni associati ai tumori.
Vaccini e terapie geniche
I virus sono costituiti da acido nucleico racchiuso da capside proteico, le proteine capside riconosciute come estranee provocando la formazione di anticorpi. Prima venivano usati interi virus o batteri inattivati, oggi invece molti vaccini sono basati su proteine chiamate antigeni, prodotti in forma ricombinante. Nel futuro si potranno utilizzare piante transgeniche capaci di sintetizzare molecole per i vaccini. La terapia genica costituisce la possibilità di sostituire la copia difettosa di un gene responsabile per una malattia con una copia funzionale sulle cellule romantiche e sulle cellule embrionali, solo teorica per il dibattito etico.
Le principali strategie sono la terapia ex vivo: clonaggio gene in forma funzionale in un opportuno vettore, prelievo di cellule con gene difettoso con l'inserimento del gene funzionale nelle cellule coltivate in vitro. Ma anche la terapia in vivo: si usano come vettori vescicole, liposomi o virus per introdurre geni già corretti. Ha prodotto però risultati scarsi, i vettori capaci di riconoscere cellule bersaglio che non si facciano distruire dal sistema immunitario, oppure il gene introdotto con un dispositivo che lo attivi.
Cellule staminali e ricerca
Le cellule staminali sono precursori in grado di differenziarsi in molti tipi cellulari, studiate per altre patologie. Possono essere recuperate da un paziente, replicate in laboratorio e geneticamente manipolate. Le cellule staminali embrionali si possono isolare cellule somatiche e riprogrammarle per farle tornare cellule staminale anche chiamate cellule staminali indotte. All'università di Kyoto sono riusciti ad ottenere cellule sessuali in grado di produrre oociti funzionali da cellule staminali di un topo. Derivano da embrioni a primi stadi, per ottenere o generare un embrione attraverso fecondazione artificiali, ci sono i pluripotenti presenti in tessuto nell'organismo adulto per rimpiazzare le cellule vecchie.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo delle biotecnologie nella diagnosi delle malattie genetiche?
- Come funzionano i vaccini moderni rispetto a quelli tradizionali?
- Quali sono le principali strategie della terapia genica?
Le biotecnologie permettono di identificare le mutazioni associate alle malattie e offrono strumenti per la diagnosi, come nel caso della Corea di Huntington, dove sono stati individuati marcatori molecolari specifici (test diagnostico sviluppato da James Gudela negli anni Ottanta).
I vaccini moderni si basano su proteine chiamate antigeni, prodotti in forma ricombinante, a differenza dei vaccini tradizionali che utilizzavano virus o batteri inattivati. In futuro, si prevede l'uso di piante transgeniche per sintetizzare molecole vaccinali.
Le principali strategie includono la terapia ex vivo, che prevede il clonaggio di un gene funzionale e il suo inserimento in cellule coltivate in vitro, e la terapia in vivo, che utilizza vettori come virus o liposomi per introdurre geni corretti direttamente nelle cellule, sebbene i risultati siano stati finora scarsi.
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