Concetti Chiave
- La mappatura per delezione consente di identificare loci mancanti attraverso l'osservazione della manifestazione di caratteri recessivi quando viene rimosso l'allele dominante.
- Nella mappatura per duplicazione, la presenza di un tratto due volte su un cromosoma determina l'espressione di caratteri specifici a seconda della presenza di loci come il locus white.
- Le mappe genetiche e fisiche sono colineari, ma il crossing over non avviene uniformemente, creando aree con diversa probabilità di ricombinazione.
- La mappatura dei cromosomi umani è stata facilitata da metodiche innovative, come la costruzione di ibridi di cellule somatiche negli anni '60, che hanno permesso di stabilire linee cellulari con cromosomi umani e di topo.
- L'identificazione di geni sintenici ha richiesto un processo lungo e complicato, in particolare per i geni non legati al cromosoma X, a causa delle limitazioni nella progenie e nella frequenza di accoppiamenti allelici.
Indice
Mappatura per delezione
Se si riesce con gli incroci un eterozigoti, con delezioni in regioni e sezioni precise e con un marcatore genetico recessivo succedeva che se la delezione toglieva il pezzo dell’allele dominante si manifestava il recessivo.Quindi se il carattere recessivo si manifesta, significa che il tratto omologo è mancante e quindi si può assegnare il locus al tratto mancante.
Mappatura per duplicazione
Un certo tratto è presente due volte sul cromosoma.Se la duplicazione non coinvolge il locus white avrò gli occhi bianchi.
Se invece la duplicazione porta il locus white + avrò gli occhi rossi.
Distanza genetica e distanza fisica
Le due mappe sono colineari ma il crossing over non si verifica con uguale probabilità lungo il cromosoma.Rispetto alla mappa fisica, alcune zone “hot spot” risultano espanse sulla mappa genetica mentre altre “cold spot” sono contratte.
- E’ meno probabile che il crossing over si verifichi in possimità dei telomeri e dei centromeri.
- Non è possibile procedere ad esperimenti di mappatura simili a quelli compiuti su altri organismi sperimentali
- Progenie limitata
- Accoppiamenti tra individui con differenze alleliche per due geni si osservano a bassa frequenza
- A parte i geni X-linked, l’identificazione di gruppi di geni sintenici e la loro localizzazione sugli autosomi è stato un processo lungo e complicato.
La mappatura dei geni nell’uomo
Una volta definita l’associazione tra due marcatori, come è stata possibile la loro assegnazione ad un particolare cromosoma?- 1968 - ll primo marcatore genetico assegnato ad un cromosoma fu il gruppo sanguigno Duffy (FY) che fu attribuito da Donahue al cromosoma 1. -Da studi citogenetici venne messa un evidenza una regione eterocromatica subito sotto il centromero del cromosoma 1
- Questo eteromorfismo veniva trasmesso con modalità mendeliana da una generazione all’altra.
- Ci si accorse che insieme all’eteromorfismo veniva trasmesso l’antigene eritrocitario Duffy.
- Si dedusse, quindi, che il gene che codifica per l’antigene Duffy si trova sul cromosoma 1.
Geni sintenici
Sintenici= due geni che mappano sullo stesso cromosoma.Due geni sintetici segregheranno sempre insieme se non avvenisse il crossing over nella prima divisione meiotica .
L’evento di crossing over da luogo alla formazione di gameti ricombinanti.
Mappatura dei cromosomi umani
-Gli incroci non possono essere programmati.- I pedigree sono spesso di piccole dimensioni.
Solo i caratteri associati alla X furono gli unici facilmente attribuibili a un cromosoma a causa delle loro particolari modalità di trasmissione.
La mappatura dei cromosomi umani si è resa possibile grazie all’introduzione di alcune metodiche: - la costruzione di ibridi cellule somatiche negli anni 60’.
Pontecorvo 1962 fu tra i primi a comprenderne l’importanza.
- Barsky Coll.s coprirono che colture miste di due tipi di cellule di topo originavano una nuova linea cellulare a cariotipo uguale alla somma dei loro cariotipi.
- Ibridi di cellule umane e cellule di topo (o hamster) non mantenevano tutti i cromosomi umani. Il cariotipo di queste linee ibride si stabilizzano con tutti i cromosomi di topo (hamster) ma con solo alcuni cromosomi umani.
Domande da interrogazione
- Come si manifesta un carattere recessivo in presenza di delezioni?
- Qual è l'effetto della duplicazione su un tratto specifico come il locus white?
- Qual è la relazione tra distanza genetica e distanza fisica nei cromosomi?
- Come è stata assegnata la prima mappatura genetica a un cromosoma umano?
- Quali sono le sfide nella mappatura dei cromosomi umani?
Se una delezione rimuove il pezzo dell'allele dominante, il carattere recessivo si manifesta, indicando che il tratto omologo è mancante e permettendo di assegnare il locus al tratto mancante.
Se la duplicazione non coinvolge il locus white, si avranno occhi bianchi; se invece lo include, si otterranno occhi rossi, dimostrando l'importanza della posizione del locus.
Le mappe genetiche e fisiche sono colineari, ma il crossing over non avviene con la stessa probabilità lungo il cromosoma, con zone "hot spot" espanse e "cold spot" contratte.
Nel 1968, il gruppo sanguigno Duffy (FY) fu assegnato al cromosoma 1 da Donahue, grazie a studi citogenetici che evidenziarono un'area eterocromatica sotto il centromero.
Le sfide includono l'impossibilità di programmare incroci, la limitata dimensione dei pedigree e la difficoltà di identificare gruppi di geni sintenici, a parte i geni X-linked.
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