Concetti Chiave
- Gli anziani, soprattutto se istituzionalizzati, sono a rischio di carenze nutrizionali, che possono manifestarsi con anemia macrocitica o sintomi neurologici.
- Per confermare una carenza di cobalamina, è utile misurare i livelli di acido metilmalonico e omocisteina, poiché livelli normali non escludono una carenza.
- La diagnosi di anemia grave macrocitica può essere correlata a sindrome mielodisplastica o carenza di rame, richiedendo revisioni cliniche per identificare la causa.
- Il rame, essenziale per la salute, è assorbito nel duodeno e la sua carenza è rara, ma può verificarsi in caso di malassorbimento o interventi chirurgici come il bypass gastrico.
- Malattia di Menkes e morbo di Wilson rappresentano condizioni genetiche che influenzano l'assorbimento e il metabolismo del rame, portando a gravi sintomi neurologici.
Indice
Rischi nutrizionali negli anziani
L’anziano è a rischio di carenze nutrizionali, soprattutto se istituzionalizzato, in quanto la nutrizione non può essere adeguata. Va sospettata in caso di anemia macrocitica o con segni neurologici. Possono non essere entrambi presenti, ma solo uno dei due segni. Bisogna considerarlo perché è una situazione che può essere corretta. Si può sbagliare attribuendo sintomi neurologici all’invecchiamento. Quando misuro la cobalamina posso avere livelli normali ma esserci comunque una carenza. È quindi indicato chiedere acido metilmalonico e omocisteina. Se sono normali si esclude la carenza, se aumentati è confermata la diagnosi di carenza e va somministrata.
Diagnosi e ipotesi cliniche
Sindrome mielodisplastica e carenza di rame sono le due ipotesi a cui si è giunti nella scorsa lezione. Si fa la review of sistem: revisione critica per trovare una causa unitaria dei sintomi. Riassumendo, il quadro clinico è: anemia grave macrocitica, sintomi gastrointestinali, storia clinica familiare positiva per malattie autoimmuni.
Avevamo 5 ipotesi da cui ne abbiamo scelte 2 per esclusione. Abbiamo escluso l’alcolismo sulla base dell’anamnesi, l’epatopatia avanzata in base ad anamnesi, clinica e laboratorio, l’ipotiroidismo sulla base degli esami del Tsh nella norma.
Indagini e carenza di rame
Nell’ipotesi di sindrome mielodisplastica, si fa la biopsia osteomidollare dove si valuta la cellularità e la morfologia dei precursori midollari.
Ci si aspetta di trovare anomalie morfologiche dei precursori eritroidi, megacariociti e mieloblasti. Si fanno anche indagini citogenetiche e molecolari: si possono trovare alterazioni del cariotipo o mutazioni di geni dell’emopoiesi. In questo caso sono risultati negativi: non c’è cariotipo alterato, non ci sono mutazioni. Diventa quindi maggiore il sospetto di carenza di rame. Il rame è un micronutriente con fabbisogno giornaliero di 1,5 – 3mg. Si trova nei vegetali, frutti di mare, fegato, noci, legumi. In una dieta normale viene assunto tutto il rame che serve. Infatti, la carenza di rame da inadeguato apporto è rara.
Assorbimento e malattie genetiche
Il rame nella dieta è assorbito dal duodeno, con due trasportatori apicali dmt1 (divalent metal transporter) e Ctr1. Superato l’orletto, nel duodenocita si coniuga con proteina Atp7A, analoga alla proteina Atp7B che serve per l’estrusione nel canalicolo biliare del rame, infatti, nel morbo di Wilson è mutata e si accumula nel fegato.
Malattia di Menkes è una malattia genetica che da carenza di rame, in cui manca la proteina Atp7A: passa nel duodenocita ma non passa nel plasma. È caratterizzata da segni e sintomi neurologici gravi.
Causa carenza rame sono: sindromi da malassorbimento, celiachia, esiti di bypass gastrico o chirurgia bariatrica. Quest’ultima viene eseguita sempre più frequentemente, causa una sindrome da malassorbimento che in parte contribuisce al controllo del peso, ma può portare nel lungo termine a deficit nutrizionali di ferro e rame e altre patologie.
Domande da interrogazione
- Quali sono i principali rischi nutrizionali per gli anziani?
- Come si diagnostica una carenza di cobalamina negli anziani?
- Quali indagini vengono effettuate in caso di sospetta sindrome mielodisplastica?
- Quali sono le cause di carenza di rame negli anziani?
Gli anziani, soprattutto se istituzionalizzati, sono a rischio di carenze nutrizionali, che possono manifestarsi con anemia macrocitica o sintomi neurologici. È importante non attribuire automaticamente questi sintomi all'invecchiamento, poiché possono essere corretti con un'adeguata diagnosi e trattamento.
Per diagnosticare una carenza di cobalamina, è consigliato misurare non solo i livelli di cobalamina, ma anche l'acido metilmalonico e l'omocisteina. Livelli normali escludono la carenza, mentre valori aumentati confermano la diagnosi e richiedono un intervento.
In caso di sospetta sindrome mielodisplastica, si esegue una biopsia osteomidollare per valutare la cellularità e la morfologia dei precursori midollari, insieme a indagini citogenetiche e molecolari per identificare eventuali anomalie.
La carenza di rame può derivare da sindromi da malassorbimento, celiachia, o esiti di interventi chirurgici come il bypass gastrico. Queste condizioni possono portare a deficit nutrizionali significativi, inclusi quelli di rame, nel lungo termine.
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