Malattie dell'apparato locomotore - Appunti

Malattie dell'apparato locomotore

Torcicollo congenito

Può essere:

Muscolare

La malformazione è presente già alla nascita anche se spesso le manifestazioni cliniche possono presentarsi entro i primi due anni di vita del bambino, o comunque possono non essere molto evidenti fino alla visita successiva al parto.

Si presenta da solo, ovvero non è associato ad altra malattia ed il suo quadro eziologico comprende una causa gestazionale. Infatti, può essere causato da una gestosi (ultimo trimestre di gravidanza) o da problemi placentari (deficit di liquido amniotico) che condizionano la posizione del collo del feto nell’utero. Inoltre, può essere causato da problemi vascolari del feto con fibrosi (tessuto meno elastico).

Il muscolo colpito dalla malformazione è lo sternocleidomastoideo. Si presenta con flessione accentuata del capo, difficile estensione del capo e quest'ultimo risulterà inclinato dal lato della lesione e ruotato dal lato opposto. Sono difficoltosi quindi tutti i movimenti opposti (estensione del capo, inclinazione dal lato opposto alla lesione e rotazione dal lato della lesione).

È importante che già dai primi giorni di vita il neonato sia attaccato al seno della madre dal lato opposto alla lesione, al fine di aiutarlo e mantenerlo stabile fino all’intervento chirurgico (miotomia). Se si esegue un’alimentazione artificiale, la madre deve comunque stimolare il neonato a compiere i movimenti opposti alla lesione per evitare l’asimmetria del volto. Infatti, se la diagnosi non avviene precocemente, la lesione va a coinvolgere tutto l’emivolto della lesione con sopracciglio e rima buccale abbassati ed emivolto schiacciato (scoliosi facciale).

Osseo

È una patologia più rara. Si presenta come una fusione di una o più vertebre cervicali. La deformazione ossea fa sì che il capo sia atteggiato in posizione fissa e che alcuni movimenti siano impossibili. Il neonato può ruotare il capo ma non può fletterla, estenderla e inclinarla. Il torcicollo osseo è di natura congenita ed è spesso associato ad alterazioni cromosomiche come la trisomia 21.

Displasia congenita dell'anca

È un disturbo omolaterale con un’incidenza maggiore nel sesso femminile (7:1), soprattutto in Calabria ed Emilia Romagna. Un tempo si eseguiva un sistema di screening sulle bambine per escludere la patologia, oggi è diventato un esame di routine durante l’assegnazione del punteggio di Apgar.

La malformazione è data da un’alterazione dello sviluppo della cavità acetabolare dell’anca. Attraverso l’ecografia morfologica è possibile individuare le posizioni tipiche assunte dal neonato che flettono eccessivamente l’anca e che favoriscono la patologia. In presenza di displasia, la cavità acetabolare (cartilagine) risulta essere piatta invece che angolare, con possibilità di scivolamento della testa del femore e possibile lussazione o sublussazione.

La diagnosi clinica è eseguita dal neonatologo attraverso alcune manovre, più precoce è la diagnosi e maggiore sarà la possibilità di guarigione. La manovra di Ortolani è valida solo se eseguita immediatamente dopo la nascita, in quanto già nei giorni successivi si creano delle tensioni che la rendono più dolorosa per il neonato. La manovra di Barlow può invece essere eseguita più tardivamente ed ha come scopo quello di confermare una lussazione o una sublussazione.

Oltre alla diagnosi clinica, quando questa ha evidenziato la presenza di displasia, il sospetto può essere confermato attraverso una diagnosi strumentale, ovvero con un’ecografia alla nascita che permette di calcolare l’angolo di inclinazione del tetto acetabolare e quindi il grado di displasia. L’ecografia è anche utile a monitorare l’evoluzione della patologia e si può eseguire ogni mese, mentre dal quarto mese di vita è possibile eseguire un esame radiografico.

Se è presente displasia, dal lato opposto a questa sarà visibile la presenza di una radiopacità meno intensa che mostra la difficoltà di sviluppo della testa del femore e della cavità acetabolare. La displasia inoltre può essere evidenziata dalla presenza dei nuclei di ossificazione in posizioni diverse (ossimetria).

Terapia per la displasia congenita dell'anca

Per quanto riguarda la terapia, se la displasia è di grado lieve è possibile utilizzare due pannolini molto grandi che divaricano le gambe, ciò permette di posizionare la testa del femore al centro della cavità acetabolare. Le anche saranno flesse a 90°, abdotte ed extraruotate (tipica posizione a rana del neonato).

È importante sottolineare che al testa del femore è nutrita dall’arteria del legamento rotondo, se c’è uno stress causato da una cattiva posizione la testa del femore può andare incontro ad una condizione di ipoflusso con conseguenze sullo sviluppo. Un altro metodo consiste nell’utilizzo di tutori morbidi e ben tollerati dal neonato, ma che lo obbligano alla posizione a rana.

A volte lo sviluppo femorale può migliorare con questo tipo di terapia, ma ciò non avviene con la cavità acetabolare, ciò porta alla formazione della cosiddetta coxa valga displasica, con angolazione diversa del collo femorale. Le bambine camminano normalmente e possono iniziare a deambulare più tardivamente, ma da adulte saranno predisposte allo sviluppo di un’artrosi precoce dell’anca.

In casi più sfortunati l’anca può sublussarsi o lussarsi subito dopo che la bambina inizia a mettersi in piedi, in questo caso è necessario un intervento chirurgico che ricrea il tetto acetabolare.

Piede torto congenito

Non è una patologia molto frequente ma ne esistono molte varianti:

• Piede equino, cavo, varo, addotto e supinato (80%)
• Piede talo, valgo, pronato (15%, si associa spesso a displasia congenita dell’anca)
• Metatarso varo (1-2%)
• Piede a dondolo (<1%)

Il piede equino, cavo, varo, addotto e supinato è causato da problemi all’interno dell’utero o della placenta come ad esempio aderenze o posizioni particolari assunte dal feto che comportano un anormale sviluppo del piede. Può essere mono o bilaterale.

Il termine varo indica che la tibia forma con l’asse del piede un angolo aperto all’interno (angolo di varismo), mentre se forma un angolo aperto all’esterno si parla di valgo. Il termine addotto indica che le dita guardano verso l’interno. Il termine supinato indica che il piede ruota verso l’interno e si appoggia sul bordo esterno. Il termine cavo si riferisce alla volta plantare longitudinale e indica che la volta si appiattisce (angolo piatto), mentre avanpiede e retropiede (punta e tallone) sono ravvicinati tra loro.

Il termine equino indica che il calcagno è schiacciato e ruotato verso l’alto mentre il piede guarda verso il basso (posizione plantare), mentre se il piede è in posizione dorsale si parla di talo.

Questa malformazione non è genetica ma ha una causa congenita di tipo meccanico. Se non è molto grave si può educare la madre a muovere continuamente i piedini del bambino in modo da fargli assumere gli atteggiamenti contrari alla malformazione (talismo e abduzione) attraverso manovre particolari.

Nei casi più gravi è necessario l’utilizzo di un gesso da applicare anche durante il sonno in quanto non è doloroso. Il gesso predispone un posizionamento femoro-podalico, ovvero va applicato dall’inguine al piede con il ginocchio flesso a 90° e piede posizionato al contrario della deformità. Si sostituisce ogni 8 giorni per via della crescita fino a valutare l’efficacia intorno al 5° o 6° mese.

Supinazione, adduzione e varismo si correggono facilmente al contrario di equinismo e cavismo. L’intervento chirurgico è utile ad allungare il tendine di Achille che può essere retratto, serve quindi a riportare il piede in talismo e si esegue intorno al 6° mese di vita. Dall’intervento può risultare uno sviluppo diverso dei due piedi e la necessità di utilizzare scarpe particolari.

Il piede talo, valgo, pronato è atteggiato con la punta in alto, è ruotato verso l’esterno e tra l’asse della tibia e quella del retropiede si forma un angolo aperto all’esterno (valgo). Tende a guarire spontaneamente, ma può residuare con una pronazione ovvero con un piede piatto.

Il piede metatarso varo è tendente all’interno, infatti l’asse del retropiede con quello dell’avanpiede formano un angolo aperto all’interno (varo), per questo difetto sono utilizzabili delle particolari ortesi, ovvero scarpe con suola a