Genetica medica

Programma completo del corso di genetica medica (Parte di genetica molecolare umana).
Voto 30/30.

Programma:
Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; allestimento di un preparato cromosomico, bandeggi cromosomici; analisi cromosomica prenatale e postnatale. Tecniche di citogenetica molecolare e sue applicazioni.
Anomalie cromosomiche.
Anomalie cromosomiche numeriche e loro effetti (poliploidia, aneuploidie); non-disgiunzione meiotica e mitotica. Principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell’uomo. Anomalie cromosomiche strutturali e loro effetti. Riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Effetto dell’anomalia cromosomica strutturale bilanciata nella gametogenesi. Mosaicismo.
Metodi per l’identificazione di mutazioni puntiformi: considerazioni generali e requisiti che la metodologia scelta deve rispettare; metodi per la ricerca di nuove mutazioni e per la verifica di mutazioni note presenti.
Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi.
Imprinting. Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelmann.

  • Esame di Genetica molecolare umana docente Prof. P. Finelli
  • Università: Milano - Unimi
  • CdL: Corso di laurea in biotecnologie mediche
  • SSD:
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