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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Tupler Rossella

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Appunti di genetica umana, Prof.ssa Tupler Premium

Esame Genetica umana e medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. R. Tupler

Università Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

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Appunti. Inclusi anche 3 seminari. Programma: 1. Introduzione: concetti generali, malattie genetiche e ruolo della genetica medica 2. Meiosi, gametogenesi, fecondazione 3. Eredità monofattoriale: albero genealogico, espressività, penetranza, epistasi 4. Sequenziamento del genoma umano 5. Organizzazione del genoma eucariotico 6. Polimorfismi: RFLP, VNTR, SNPs 7. Anomalie cromosomiche 8. Citogenetica moelcolare: FISH, CGH, SNP genotyping 9. Identificazione di geni associati a malattie: geni candidati, mappaggio, analisi di linkage, malattie da espansione di trinucleotidi 10. Tratti quantitativi e malattie genetiche complesse 11. Controllo epigenetico e malattie umane 12. Determinazione del sesso 13. Seminario 1: applicazione del sequenziamento NGS alla diagnosi genetica 14. Seminario 2: analisi dei profili di espressione genica 15. Seminario 3: organizzazione 3D della cromatina: implicazioni sulla regolazione genica e sulla struttura cromatinica
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