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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Biancolella Michela

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Genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. M. Biancolella

Università Università degli Studi di Roma Tor Vergata

Appunto
3,5 / 5
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Appunti di Genetica medica. Sono circa 80 pagine. Gli argomenti sono espressi in modo chiaro e preciso; tra di essi vi sono: storia genetica medica, genetica molecolare, classificazione mutazioni geniche, mutazioni somatiche e germinali, ciclo cellulare, mitosi, meiosi, spermatogenesi ed oogenesi, ripasso di Mendel, malattie monogeniche e multifattoriali, analisi albero genealogico, eredità autosomica dominante (mutazioni de novo, non paternità, penetranza, espressività variabile), codominanza, malattie autosomiche recessive, fibrosi cistica, albinismo oculocutaneo, eredità X-linked, lyonizzazione, emofilia, Malattia di Duchenne, eredità mitocondriale, imprinting genomico, malattie da imprinting, Prader-Willi, sindrome di Angelman, cromosomi e cromatina, analisi cariotipo, citogenetica, FISH, CGH Array, anomalie cromosomiche, sindrome di Down, sindrome di Edwars e Patau, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, polimorfismi, SNP, patologie complesse o multifattoriali, linkage, gene candidato, studio di associazione caso/controllo, cancro, retinoblastoma ed ipotesi di Knudson, biomarcatori, biopsia liquida, tumore mammella e colon, tecniche di diagnosi.
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