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Pediatria - porfiria acuta intermittente

Appunti di Pediatria per l'esame del professor Chiarelli sulla porfiria acuta intermittente è una malattia genetica dovuta ad un deficit enzimatico. In genere, si manifesta con disturbi a carico dell’addome e neurologici. Dolore addominale, nausea e vomito, associati a debolezza muscolare, astenia da neuropatia periferica, confusione, allucinazioni, convulsioni.

Esame di Pediatria docente Prof. F. Chiarelli

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Porfiria acuta intermittente

Forse voi sapete già che si conoscono

diverse forme di porfiria. Quella

intermittente è dovuta al difetto di un

enzima (si può dunque fare anche la

diagnosi enzimatica). Questa malattia dà

dei sintomi che sovente sono addominali,

però per lo più si accompagnano a sintomi

neurologici importanti. Intanto il dolore

importante si accompagna a nausea e

vomito. Però vi sono sintomi neurologici

dovuti sia ad interessamento del SNC che

del SNP: debolezza muscolare, astenia da

neuropatia periferica, confusione mentale,

allucinazioni, convulsioni.


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AUTORE

nolyta

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Esame: Pediatria
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni)
SSD:
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher nolyta di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Pediatria e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Gabriele D'Annunzio - Unich o del prof Chiarelli Francesco.

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