Pediatria - porfiria acuta intermittente

Porfiria acuta intermittente

Forse voi sapete già che si conoscono diverse forme di porfiria. Quella intermittente è dovuta al difetto di un enzima (si può dunque fare anche la diagnosi enzimatica). Questa malattia dà dei sintomi che sovente sono addominali, però per lo più si accompagnano a sintomi neurologici importanti. Intanto il dolore importante si accompagna a nausea e vomito. Però vi sono sintomi neurologici dovuti sia ad interessamento del SNC che del SNP: debolezza muscolare, astenia da neuropatia periferica, confusione mentale, allucinazioni, convulsioni.