Fisiopatologia applicata all'infermieristica

SEMEIOTICA E FISIOPATOLOGIA Bizzi

SISTEMA EMATOPOIETICO 1

Sistema che crea il sangue.

Il sangue non è semplice liquido: è un tessuto connettivo dinamico, in continuo

rinnovamento, fondamentale per la sopravvivenza dell'organismo.

Ematopoiesi il processo continuo di formazione, maturazione e



differenziazione degli elementi corpuscolati del sangue — eritrociti, leucociti e

piastrine — a partire da un'unica cellula progenitrice.

La cellula della Vita: dove avviene l’ematopoiesi:

Nicchie ematopoietiche zone nel midollo osseo dedicate a produrre globuli



rossi, bianchi e piastrine.

Cellule staminali ematopoietiche:

La linea mieloide: 2

Eritrociti Trasportano O₂ e CO₂ grazie all'emoglobina. La loro

 

produzione richiede ferro, vitamina B12 e acido folico. Vita media: 120

giorni.

Granulociti Neutrofili (difesa batterica), eosinofili (allergie e parassiti),

 

basofili (rilascio di istamina e mediatori infiammatori).

Monociti/Macrofagi della fagocitosi e della presentazione

 Protagonisti

dell'antigene. Si differenziano in macrofagi residenti nei tessuti.

Piastrine Frammenti cellulari essenziali per la coagulazione e la

 

riparazione dei vasi. Vita media: 7–10 giorni.

La linea linfoide:

Linfociti B Producono anticorpi (immunoglobuline) contro gli antigeni.

 

Responsabili dell'immunità umorale e della memoria immunologica.

Linfociti T Coordinano la risposta immunitaria cellulare: T helper

 

(CD4+) attivano altri leucociti, T citotossici (CD8+) eliminano le cellule

infette, T regolatori mantengono la tolleranza.

Cellule NK (natural killer) Eliminano cellule infettate da virus e

 

cellule tumorali senza necessità di precedente sensibilizzazione. Prima

linea dell'immunità innata.

ERITROPOIESI

Eritropoietina  Ormone glicoproteico prodotto dalle cellule periubulari del rene in

risposta all'ipossia tissutale. Stimola la proliferazione e differenziazione dei precursori

eritroidi nel midollo.

Il ciclo di vita di un globulo rosso dura circa 100–120 giorni. Al termine, i globuli

rossi invecchiati vengono degradati dalla milza e dal fegato, con riciclo del ferro

dalla transferrina alla ferritina.

Nutrienti essenziali:

- Ferro sintesi dell’eme



- Vitamina B12 maturazione nucleare

 3

- Acido folico sintesi del DNA



LEUCOPOIESI: la difesa immunitaria

I leucociti totali si attestano tra 4.000 e 10.000/μL. La formula leucocitaria

mostra la distribuzione relativa:

Neutrofili 55–70%: prima difesa contro batteri, fagocitosi diretta

• Linfociti 20–40%: immunità adattativa umorale e cellulare

• Monociti 2–8%: fagocitosi avanzata e presentazione antigene

• Eosinofili 1–4%: reazioni allergiche e parassitosi

• Basofili <1%: rilascio di istamina, risposta infiammatoria

•

Difesa immunitaria Leucociti e anticorpi neutralizzano agenti patogeni. La



risposta innata agisce in minuti; quella adattativa in giorni, con creazione di

memoria immunologica.

Risposta infiammatoria Vasodilatazione, reclutamento di neutrofili e



macrofagi, rilascio di citochine. Un meccanismo protettivo che, se disregolato,

può diventare patologico.

Trasporto e nutrizione Gli eritrociti garantiscono l'ossigenazione tissutale.



Il plasma veicola nutrienti, ormoni, proteine e metaboliti verso ogni distretto

corporeo.

Fasi della COAGULAZIONE:

Emostasi primaria: vasocostrizione e formazione del tappo piastrinico

• Emostasi secondaria: cascata coagulativa → fibrina → coagulo stabile

• Fibrinolisi: dissoluzione del coagulo via plasmina per ripristinare il flusso

• 4

Fattori della coagulazione proteine sintetizzate nel fegato. Dipendono dalla



vitamina K.

INTERPRETARE L’EMOCROMO:

L'emocromo completo è l'esame ematologico di primo livello più richiesto in

clinica.

PATOLOGIE

Le malattie del sangue possono colpire qualsiasi linea cellulare, con

manifestazioni cliniche variabili: dalla semplice astenia all'emergenza

oncologica. La classificazione distingue forme benigne (qualitative o

quantitative) da forme maligne (neoplastiche).

Patologie benigne:

Anemie (carenziali, emolitiche, aplastiche)

• Trombocitopenie

• Piastrinopatie

• Coagulopatie (emofilia, von Willebrand)

•

Patologie maligne:

Leucemie acute e croniche

• Linfomi (Hodgkin e non-Hodgkin)

• Mieloma multiplo

• Sindromi mielodisplastiche

• 5

ANEMIE

L'anemia è definita come riduzione dell'emoglobina circolante al di sotto dei

valori normali (Hb <12 g/dL nella donna, <13 g/dL nell'uomo).

Le cause più frequenti:

Carenziali: ferro, vitamina B12, acido folico

• Emorragiche: acute o croniche

• Emolitiche: distruzione accelerata dei GR

• Da malattia cronica: infiammazione, insufficienza renale

•

Sintomi  Astenia, pallore, dispnea da sforzo, tachicardia, cefalea, difficoltà di

concentrazione.

LEUCEMIE

Le leucemie derivano da mutazioni somatiche nelle HSC o nei progenitori che

causano blocco della differenziazione e proliferazione incontrollata. Le cellule

leucemiche invadono il midollo, sopprimendo l'ematopoiesi normale.

Conseguenze cliniche Anemia da insufficienza midollare, Infezioni ricorrenti



per leucopenia funzionale, Emorragie per piastrinopenia. 6

I LINFOMI: TUMORI DEL SISTEMA LINFOIDE

Il riconoscimento precoce di linfoadenopatie persistenti, febbre, sudorazioni

notturne e calo ponderale (sintomi B) è fondamentale per una diagnosi

tempestiva.

L’INFERMIERE E IL PAZIENTE EMATOLOGICO 7

Monitoraggio continuo Parametri vitali, segni di sanguinamento, infezioni



latenti, efficacia terapeutica.

Empatia e relazione Il paziente ematologico affronta percorsi lunghi e



complessi: la qualità della relazione terapeutica è parte integrante della cura.

Educazione terapeutica Istruire il paziente e la famiglia su terapie, stili di



vita, segnali d'allarme e aderenza al follow-up.

LE ANEMIE

Anemia riduzione della concentrazione di emoglobina nel sangue al di sotto



dei valori normali (Hb <13 g/dL nell'uomo, <12 g/dL nella donna), spesso

accompagnata da riduzione del numero dei globuli rossi o dell'ematocrito.

Conseguenze fisiopatologiche:

Ridotto trasporto di O2 il sangue non riesce a soddisfare la

 

domanda tissutale di ossigeno

Meccanismi compensatori tachicardia, aumento della gittata

 

cardiaca, redistribuzione del flusso

Sintomi sistemici affaticamento, pallore cutaneo e mucoso, dispnea

 

da sforzo. 8

Le anemie si classificano in base al meccanismo patogenetico principale.

Questa suddivisione guida l'approccio diagnostico e terapeutico:

ANEMIE CARENZIALI:

Anemia sideropenica



- Cause dieta inadeguata, malassorbimento intestinale (celiachia),



perdite ematiche croniche (mestruazioni abbondanti, sanguinamento GI).

- Clinica pallore, astenia profonda, fragilità ungueale (coilonichia),



glossite, pica.

Carenza di B12 e Folati



- Cause dieta vegana stretta, gastrite atrofica con deficit di fattore



intrinseco (anemia perniciosa), farmaci (metformina, metotrexato).

- Clinica anemia megaloblastica; in caso di deficit di B12, anche



neuropatia periferica e disturbi cognitivi.

L'osservazione dello striscio di sangue periferico rivela alterazioni morfologiche

caratteristiche che orientano la diagnosi differenziale tra i diversi tipi di

anemia.

Valutazione infermieristica Anamnesi mirata, esame obiettivo (pallore,



tachipnea, tachicardia), monitoraggio dei parametri vitali e della saturazione di

ossigeno. 9

Terapie e trasfusioni Somministrazione di integratori di ferro (ev/os),



eritropoietina, gestione sicura delle trasfusioni di emocomponenti con controllo

pre e post-trasfusionale.

Educazione terapeutica Counseling su dieta, aderenza alla terapia,



riconoscimento precoce dei sintomi di riacutizzazione e quando contattare il

team clinico.

Priorità assistenziali:

Sintomi cardiorespiratori Monitorare frequenza cardiaca, pressione

 

arteriosa, SpO₂. Segnalare prontamente tachiaritmie o dispnea a riposo.

Prevenzione delle cadute Il paziente anemico è a rischio elevato per

 

astenia e vertigini ortostatiche. Applicare il protocollo di fall prevention.

Monitoraggio laboratoristico Verificare l'andamento di Hb,

 

reticolociti e indici marziali per valutare la risposta alla terapia nel tempo.

Interpretazione degli esami di laboratorio:

LA COAGULAZIONE

Emostasi processo fisiologico che arresta il sanguinamento dopo una



lesione vascolare. Non è un semplice "tappo": è il risultato di una sequenza

precisa e coordinata di eventi cellulari e molecolari.

Coagulazione formazione del coagulo per sigillare la lesione vascolare.



Equilibrio bilanciamento tra pro-coagulanti e anti-coauglanti naturali.

 10

Fibrinolisi dissoluzione controllata del coagulo a guarigione avvenuta.



Cascata della coagulazione Un sistema complesso a più livelli, attivato in



risposta al danno tissutale. Le tre vie convergono nella formazione di fibrina

stabile.

COAGULOPATIE

Le coagulopatie si definiscono come alterazioni congenite o acquisite dei

meccanismi di emostasi che spostano l'equilibrio verso uno dei due estremi

patologici.

Diatesi emorragica Tendenza patologica al sanguinamento per deficit di



fattori coagulativi o disfunzione piastrinica. Può essere congenita o acquisita.

Trombofilia Tendenza patologica alla formazione di trombi indesiderati.



Aumenta il rischio di TVP, embolia polmonare e complicanze cardiovascolari.

DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Manifestazioni cliniche comuni:

Emartri (sanguinamento nelle articolazioni)

• Ematomi muscolari profondi

• Emorragie spontanee o post-traumatiche eccessive

•

Emofilia A e B Emofilia A: deficit del Fattore VIII · Emofilia B: deficit del



Fattore IX. Entrambe a trasmissione X-linked recessiva: colpiscono quasi

esclusivamente i maschi, femmine portatrici.

Malattia di von Willebrand Emofilici (Perdita di sangue).



COAGULOPATIE ACQUISITE

A differenza di quelle ereditarie, le coagulopatie acquisite si sviluppano nel

corso della vita per patologie o condizioni intercorrenti. 11

Trombofilia ereditaria  Condizioni genetiche che aumentano il rischio di

trombosi venosa profonda (TVP), embolia polmonare e complicanze ostetriche.

Fattore V Leiden maturazione più comune; resistenza alla proteina C

 

attivata.

Mutazione protrombina aumento dei livelli circolanti di protrombina.

 

Deficit antitrombina, Prot. C e S riduzione degli inibitori naturali della

 

coagulazione

APPROCCIO DIAGNOSTICO

Esami di laboratorio chiave:

PT / INR: valuta la via estrinseca e comune

• aPTT: valuta la via intrinseca

• Dosaggio fattori specifici: conferma il deficit

• Test genetici: diagnosi di trombofiia ereditaria

•

Ruolo dell’infermiere:

Raccolta accurata dell'anamnesi personale e familiare

• Monitoraggio clinico e dei parametri vitali

• Corretta somministrazione delle terapie anticoagulanti

• Educazione sanitaria del paziente e della famiglia

•

La terapia varia profondamente in base alla diagnosi: si va dalla sostituzione

dei fattori mancanti alla prevenzione delle trombosi. 12

Aspirina antiaggregante; agisce sulla formazione delle piastrine.



Differenza tra anticoagulanti e antiaggreganti:

Caratteristic Antiaggreganti Anticoagulanti

a

Azione Impediscono alle piastrine di Rallentano la formazione della

principale aggregarsi. fibrina.

Tipo di Bloccano il "tappo bianco" Bloccano il "tappo rosso"

"Tappo" (primario). (secondario).

Uso Prevenzione di placche e Prevenzione di emboli da aritmie

prevalente trombi arteriosi. o vene.

Generalmente considerati Molto potenti, richiedono

Potenza "più leggeri". monitoraggio attento.

IMMUNODEFICIENZE

Sistema immunitario è la nostra prima linea di difesa contro patogeni,



cellule tumorali e agenti esterni. È composto da una rete complessa di cellule,

tessuti e organi che cooperano per riconoscere e neutralizzare le minacce. 13

Immunodeficienza quando uno o più componenti di questo sistema



risultano assenti, ridotti o disfunzionali, rendendo l'organismo vulnerabile a

infezioni che un sistema integro controllerebbe facilmente.

Primarie (genetiche; presenti dalla nascita)

 Secondarie (acquisite nel corso della vita)



LE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE (PID)

Le PID sono un gruppo eterogeneo di oltre 400 malattie rare causate da difetti

genetici che compromettono lo sviluppo o la funzione del sistema immunitario.

La diagnosi precoce è fondamentale per evitare danni d'organo irreversibili.

Esempi:

- Malattia granulomatosa cronica (incapacità dei fagociti di eliminare

patogeni).

- Neutropenia ciclica e congenita (riduzione o perdita dei nutrofili).

Un approccio consolidato per trattare le PID severe è il trapianto di cellule

staminali.

LE IMMUNODEFICIENZE ACQUISITE

Le immunodeficienze secondarie si sviluppano in seguito a eventi che

danneggiano un sistema immunitario in origine intatto. Sono molto più

frequenti delle forme primarie e richiedono un approccio assistenziale mirato.

Infezioni HIV è l'esempio paradigmatico: il virus distrugge

 

selettivamente i linfociti CD4+, compromettendo l'immunità cellulo-

mediata.

Malattie autoimmuni Patologie come il Lupus eritematoso sistemico

 

possono alterare la regolazione immunitaria e aumentare la suscettibilità

a infezioni.

Terapie immunosoppressive Chemioterapia, corticosteroidi e

 

farmaci antirigetto nei trapianti d'organo deprimono significativamente le

difese immunitarie. (la chemioterapia è una terapia tossica che non

permette alle cellule di replicarsi).

Malnutrizione Carenze proteiche, vitaminiche (A, C, D, zinco)

 

riducono la produzione di anticorpi e l'attività dei fagociti.

Percorso diagnostico: 14

Anamnesi ed esame obiettivo Raccogliere storia clinica, familiarità,

 

frequenza e tipo di infezioni

Esami ematochimici Emocromo, dosaggio immunoglobuline,

 

sottopopolazioni linfocitarie

Test genetici e immunologici Analisi mutazionale, test funzionali dei

 

neutrofili, risposta vaccinale

Ruolo dell’infermiere Osservare segni e sintomi atipici, segnalare



tempestivamente al team medico i pazienti con infezioni ricorrenti o insolite.

L’ assistenza infermieristica:

Prevenzione infezioni Igiene delle mani, isolamento protettivo,

 

gestione dei dispositivi invasivi secondo protocolli rigorosi.

Supporto nutrizionale Monitoraggio dello stato nutrizionale,

 

collaborazione con il dietista, valutazione del rischio di malnutrizione.

Educazione terapeutica Informare paziente e familiari su norme

 

igieniche, segnali d'allarme, aderenza alla terapia.

Team multidisciplinare Coordinamento con immunologi, genetisti,

 

psicologi e assistenti sociali per una presa in carico globale.

TRASFUSIONI

La trasfusione di sangue rappresenta una delle procedure terapeutiche più

frequenti e salvavita della medicina moderna. Il suo obiettivo primario è il

ripristino rapido della capacità di trasporto dell'ossigeno ai tessuti,

fondamentale in condizioni di anemia acuta o cronica grave.

Trasfusione eritrocitaria:

Anemia acuta Emorragie massive, contesto perioperatorio: rischio

 

concreto di ipossia tissutale e shock ipovolemico.

Anemie croniche Valutazione integrata: sintomi, comorbidità

 

cardiovascolari, qualità di vita — non solo soglie di Hb assolute.

Patient blood menagement Ottimizzare la tolleranza all'anemia,

 

minimizzare le perdite ematiche e stimolare l'eritropoiesi prima di

ricorrere alla trasfusione. 15

Risposta all’ipossia L'organismo attiva una serie di meccanismi



compensatori per far fronte alla riduzione della capacità di trasporto

dell'ossigeno. Comprendere questi adattamenti è fondamentale per riconoscere

i segnali clinici di sofferenza e decidere quando intervenire.

La trasfusione è una terapia sostitutiva, non eziologica. Tratta la conseguenza

(deficiti di O2), non la causa sottostante dell’anemia.

Cosa osservare:

Pre trasfusione Anamnesi trasfusionale, esame obiettivo, parametri

 

vitali basali (PA, FC, TC, SpO₂). Verifica gruppo sanguigno e compatibilità.

Durante la trasfusione Velocità: 10–15 gtt/min nei primi 15 min.

 

Max 2 ore per unità. Monitoraggio continuo per reazioni immediate.

Post trasfusione Controllo Hb ed ematocrito: entro 1 ora in pazienti

 

stabili, entro 24 ore negli altri. Documentazione complete.

Complicanze delle trasfusioni:

Reazioni emolitiche acute incompatibilità AB0: febbre, brividi,

 

emoglobinuria, shock. Sospendere subito la trasfusione.

Reazioni febbrili non emolitiche causa più frequente. Gestione con

 

paracetamolo.

Reazioni allergiche da orticaria lieve fino a anafilassi grave.

 

Richiedono antistaminici o adrenalina.

TRALI lesione polmonare acuta trasfusione-correlata. Rara ma

 

potenzialmente fatale: ipossia acuta entro 6 ore.

Compito dell’infermiere Preparazione, identificazione paziente,



somministrazione, monitoraggio e seg