Atrofia Muscolare Spinale: cos’è, come riconoscerla e come combatterla

Circa 1 neonato su 10 mila, nel mondo, nasce affetto da Atrofia Muscolare Spinale, conosciuta anche come SMA. La malattia, che comporta debolezza e atrofia muscolare severe e progressive, è la prima causa genetica di mortalità infantile a livello globale. In Italia si contano circa 960 persone affette, molte delle quali hanno meno di 16 anni.
Le iniziative per il supporto di coloro che convivono e lottano ogni giorno con questa patologia, e le loro famiglie, per migliorarne le condizioni e le aspettative di vita, sono molteplici. Ma tra chi non vive in prima persona questa realtà, c’è forse ancora poca consapevolezza e informazione. Per questo, insieme a Biogen Italia, tra le prime aziende di biotecnologie al mondo, pioniera delle neuroscienze e impegnata in prima linea nella ricerca, cercheremo di conoscere meglio la SMA, come si manifesta e quali sono le associazioni e i progetti attivi in questo campo.

Cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

La SMA è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, la cui trasmissione avviene per via ereditaria, nel caso in cui entrambi i genitori presentino il difetto genetico (portatori sani). La debolezza e l’atrofia muscolare progressive, caratteristiche dell’Atrofia Muscolare Spinale, si manifestano rendendo difficili o impossibili gesti e movimenti o, addirittura – nelle forme più gravi - funzioni vitali come deglutire o tenere il capo dritto. Sono frequenti anche le infezioni polmonari, spesso mortali. Esistono 4 tipologie di SMA, classificate sulla base della sintomatologia e dell’età in cui questa si manifesta (con un range di gravità all’interno di ogni tipo), anche se ciascuno può manifestare i sintomi in maniera differente e circa il 25% dei pazienti non è classificabile in un tipo preciso.

SMA, quali sono i segnali da riconoscere

Come detto, i segnali tipici dell’Atrofia Muscolare Spinale sono legati a uno sviluppo motorio non in linea con l’età della persona affetta, che non permette di svolgere azioni comuni e, nelle forme gravi, anche funzioni vitali. Ognuna delle 4 tipologie si manifesta diversamente e, seppure sia più comune nei bambini, non è escluso che si possa presentare in maniera tardiva anche negli adulti e nei giovani adulti.

Questi sintomi sono i campanelli d’allarme da riconoscere per rivolgersi subito al medico:

SMA di tipo 1 (insorgenza sintomi 0 - 6 mesi): incapacità di sedersi. Altre caratteristiche: scarso controllo del capo, tosse debole, pianto flebile, progressiva debolezza dei muscoli utilizzati per masticare e deglutire, basso tono muscolare, posizione “rana” degli arti inferiori (frog-leg), grave debolezza muscolare su entrambi i lati del corpo, debolezza progressiva dei muscoli che aiutano nella fase respiratoria (muscoli intercostali).

SMA di tipo 2 (insorgenza sintomi 7 - 18 mesi): al bambino è possibile sedersi normalmente, ma presenta debolezza muscolare, possibili disturbi nella deglutizione, tosse e disturbi respiratori (generalmente meno comuni), dolori muscolari e sintomi di rigidità articolare, possibili problemi alla colonna vertebrale (es. Scoliosi)

SMA di tipo 3 (insorgenza sintomi + di 18 mesi): capacità di camminare autonomamente, che però può essere progressivamente persa; scoliosi, difficoltà di deglutizione, i muscoli delle gambe sono in genere più gravemente colpiti rispetto a quelli delle braccia, dolori muscolari, sintomi da uso eccessivo delle articolazioni.

SMA di tipo 4 (insorgenza sintomi tarda adolescenza o in età adulta): lo sviluppo motorio è normale, ma possono gradualmente manifestarsi debolezza, tremori e contrazioni muscolari in tarda adolescenza o in età adulta.

Come si arriva a una diagnosi di SMA

Per diagnosticare la malattia è necessario effettuare un esame del sangue di genetica molecolare, che rilevi la presenza di una specifica mutazione del gene SMN1, quello che causa l’atrofia muscolare spinale. Spesso, dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi, tuttavia, può passare del tempo visto che l’ipotonia (riduzione del tono muscolare) è sintomo comune di molte malattie genetiche. Tuttavia, una diagnosi precoce si rivela fondamentale per il trattamento della malattia. Le più recenti scoperte sulla SMA hanno infatti evidenziato che iniziare le terapie prima della comparsa dei sintomi può rallentare, e in alcuni casi fermare, l’avanzare della patologia. Per questo si è rivelato così importante lo screening neonatale, un breve test effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita del bambino, che serve per individuare subito più patologie ereditarie. Si tratta di uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, ma per adesso il progetto pilota è attivo nel Lazio e in Toscana, su base volontaria.

Dopo la diagnosi: contro la SMA non si è soli

La vita di una persona con SMA non può che essere difficile, così come lo è quella di chi sta gli accanto. Tuttavia, per rendere questa condizione meno dolorosa, fornire supporto e sensibilizzare l’opinione pubblica, sono nate iniziative preziose. Anche per fornire un contributo alla lotta alla patologia. Associazioni come Famiglie SMA e ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) sono veri e propri punti di riferimento fin dalla prima diagnosi per i pazienti e i loro familiari.

La SMA raccontata da… un lupo

Una delle ultime iniziative volte a sensibilizzare sul tema della SMA proviene da Biogen Italia: Lupo racconta la SMA è un libro, e da poco anche un Podcast, che in 12 favole spiega la malattia ma soprattutto gli stati d’animo e le sfide di chi ogni giorno la vive sulla propria pelle. Le storie, scritte dallo psicologo Jacopo Casiraghi, descrivono una realtà difficile e rara, ma che è necessario far conoscere e spiegare a più persone possibile. Ogni favola è accompagnata dai disegni di Samuele Gaudio per il progetto grafico di Davide Sottile, entrambi giovani talenti dello IED (Istituto Europeo di Design) che ha collaborato al progetto. Oggi è possibile ascoltare il Podcast sul sito care.togetherinsma.it, Spotify, Apple Podcast e Google Podcast: a prestare le voci ai personaggi nati dalla penna di Casiraghi due attori rinomati come Luca Ward e Nicolas Vaporidis.