Concetti Chiave
- Mendel ha scoperto le leggi dell'ereditarietà attraverso esperimenti con piselli, evidenziando la differenza tra caratteri dominanti e recessivi.
- Il cromosoma contiene geni che, durante la meiosi, si separano in alleli, determinando se un individuo è omozigote o eterozigote.
- Esistono malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali, come l'emofilia e il daltonismo, causate da alleli recessivi sul cromosoma X.
- La mutazione rappresenta un cambiamento improvviso nel materiale ereditario, influenzata da fattori come radiazioni e sostanze chimiche.
- L'ereditarietà dei caratteri nell'uomo è rappresentata tramite un albero genealogico che distingue i maschi dai femmine attraverso simboli specifici.
Quali sono le leggi di Mendel?
Il monaco Mendel sperimentò sui piselli l'ereditarietà dei caratteri incrociandoli tra loro e ponendo le basi della genetica; egli usò i piselli poiché erano facili da coltivare e si riproducevano per autoimpollinazione (il polline cade sul pistillo e feconda gli ovuli dello stesso fiore), anche se Mendel usò l'impollinazione incrociata (prelevò il polline di un fiore e lo mise sul pistillo di un altro fiore). Grazie a questi studi scoprì che le piante di partenza (o piante con generazione parentale P) si riproducevano uguali a ogni generazione, per questo le incrociò tra loro e ottenne le ibridi, ossia piante che avevano solo il carattere di 1 dei 2 genitori e che formavano la prima generazione filiale (F1): questa è la prima legge di Mendel che porta a differenziare i caratteri dominanti (cioè quelli della prima generazione di piante) da quelli recessivi (cioè quelli nascosti). La seconda legge di Mendel afferma che dall'autoimpollinazione degli ibridi nasce una seconda generazione filiale (F2) che presenta il rapporto di 3:1 (si legge 3 a 1) fra carattere dominante e carattere recessivo. La terza legge di Mendel afferma che dall'incrocio di individui parzialmente o completamente diversi, i caratteri di entrambi sono trasmessi in modo indipendente (cioè possono esserci caratteristiche delle piante ibride in piante della seconda generazione filiale e viceversa).
Genetica e cromosomi
Mendel chiamò fattori i caratteri trasmessi dai genitori ai figli e oggi quei fattori si chiamano geni e formano il cromosoma; ogni cromosoma si separa durante la meiosi e dà origine a 2 alleli (uno materno e uno paterno). Se gli alleli sono uguali, l'individuo sarà omozigote, se gli alleli sono diversi, l'individuo sarà eterozigote. 
In genetica la manifestazione visibile del carattere si chiama fenotipo, mentre gli alleli che costituiscono un carattere formano il genotipo dell'individuo: nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri la si può rappresentare attraverso l'albero genealogico, dove si disegnano in un quadrato i maschi e in un cerchio le femmine. Nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi omologhi (nelle femmine si indica con XX e negli uomini con XY). Le coppie XX e XY sono i cromosomi sessuali, mentre gli altri cromosomi si chiamano autosomi (nell'uomo vi sono 44 autosomi, 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y, nella donna vi sono 44 autosomi e 2 cromosomi X).
Malattie ereditarie e mutazioni
Durante la fecondazione i 2 gameti che contengono cromosoma X danno origine a una femmina, se i 2 gameti contengono 1 cromosoma X e 1 Y nascerà un maschio. Per questo ci sono delle malattie ereditarie di carattere sessuale e sono:
-l'emofilia poiché non viene prodotta una proteina che permette la coagulazione del sangue;
-il daltonismo che non permette la distinzione dei colori rosso e verde.
Queste 2 malattie sono causate da 2 alleli recessivi presenti sul cromosoma X. Se in un individuo vi è la comparsa di un carattere non presente nei genitori si ha la mutazione, ossia il brusco cambiamento del materiale ereditario che può riguardare solo un gene o i cromosomi e può essere causato volontariamente o dagli agenti mutageni quali le radiazioni, le sostanze tossiche, l'aria inquinata e le sostanze chimiche.
Domande da interrogazione
- Quali sono le scoperte fondamentali di Mendel riguardo all'ereditarietà?
- Come si formano i cromosomi e quali sono le loro funzioni?
- Qual è la differenza tra fenotipo e genotipo?
- Quali malattie ereditarie sono associate ai cromosomi sessuali?
- Cosa si intende per mutazione e quali possono essere le sue cause?
Mendel scoprì che i caratteri si trasmettono attraverso leggi precise, differenziando tra caratteri dominanti e recessivi, e stabilendo che i caratteri vengono trasmessi in modo indipendente (terza legge di Mendel).
I cromosomi sono formati da geni, che sono i fattori trasmessi dai genitori. Durante la meiosi, ogni cromosoma si separa, dando origine a due alleli, che determinano se un individuo è omozigote o eterozigote.
Il fenotipo è la manifestazione visibile di un carattere, mentre il genotipo è la combinazione di alleli che costituiscono quel carattere in un individuo.
L'emofilia e il daltonismo sono malattie ereditarie di carattere sessuale causate da alleli recessivi presenti sul cromosoma X.
La mutazione è un cambiamento brusco del materiale ereditario, che può riguardare un gene o i cromosomi, e può essere causata da agenti mutageni come radiazioni, sostanze tossiche e inquinamento.
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