Il "sangue d'oro": il gruppo sanguigno più raro al mondo, che hanno meno di 50 persone

Il sangue d'oro è il gruppo Rh null: lo hanno meno di 50 persone in tutto il mondo ed è prezioso soprattutto per le trasfusioni più rare. Chi lo possiede ha un doppio ruolo: il suo sangue può aiutare pazienti con un Rh raro, mentre trovare un donatore compatibile per sé è un'impresa.

Rh null, il sangue senza antigeni Rh

Per capire il sangue d'oro bisogna partire dagli antigeni. Sono molecole che si trovano sulla superficie dei globuli rossi, mentre nel plasma possono esserci anticorpi che attaccano i globuli rossi con l'antigene corrispondente.

Nell'Rh null i globuli rossi non presentano nessun antigene del sistema Rh. Il sistema Rh è quello che, nel linguaggio di tutti i giorni, decide se un gruppo sanguigno è positivo o negativo.

Il primo caso è stato scoperto nel 1961 in una donna aborigena australiana. A dare il nome Rh null è stato un italiano, il genetista Ruggero Ceppellini.

E il soprannome? "Sangue d'oro" nasce dalla rarità, unita all'idea che sia un bene prezioso. Attenzione però a prenderlo alla lettera.

"Il nome 'sangue d'oro' può far pensare che si tratti di sangue in qualche modo più puro o sicuro per le trasfusioni", ha spiegato il medico specialista in medicina trasfusionale Zaher Otrock. "Si tratta tuttavia solo di un termine comune per esprimere quanto sia raro il sangue Rh null, che non indica in alcun modo un tipo di sangue 'migliore'".

Un donatore prezioso per chi ha un Rh raro

Il sistema Rh è uno dei più complessi in assoluto: conta 56 antigeni noti. Quello che chiamiamo fattore Rh riguarda solo l'antigene D, clinicamente il più rilevante: positivo se c'è, negativo se manca.

Ecco allora perché il quadro è più ricco del semplice "positivo o negativo". Esistono persone con varianti Rh rare o con anticorpi contro più antigeni del sistema Rh.

Proprio per loro l'Rh null diventa una risorsa. Senza antigeni Rh, i suoi globuli rossi possono aiutare chi ha anticorpi Rh rari o multipli, purché compatibili anche negli altri sistemi sanguigni: per questo chi ha il sangue d'oro viene talvolta definito donatore universale.

La logica ricorda quella del sistema più conosciuto, l'AB0, scoperto nel 1901 dall'austriaco Karl Landsteiner, che per questo ricevette il Nobel per la medicina nel 1930. Lì il donatore universale è il gruppo 0, privo degli antigeni A e B.

Anche i gruppi classici cambiano molto da popolazione a popolazione. In Inghilterra circa il 40% delle persone è di gruppo A e solo il 10% di gruppo B. In Europa il più raro tra i quattro è l'AB.

Il sangue d'oro, invece, si conta caso per caso. In Cina i medici di un ospedale della provincia del Jiangsu hanno identificato due sorelle con Rh null, una delle quali soffre di una grave anemia.

I rischi per chi nasce con questo gruppo

Il rovescio della medaglia pesa soprattutto su chi il sangue d'oro ce l'ha. Una persona Rh null può ricevere solo sangue di altre persone Rh null: qualsiasi altro sangue esporrebbe a un alto rischio di pericolose reazioni immunitarie. 

Con donatori così pochi, ottenere una trasfusione compatibile può diventare estremamente difficile. In alcuni casi è quasi impossibile.

Da dove arriva questo gruppo? Può derivare da mutazioni nei geni RHD e RHCE, oppure nel gene RHAG, che ne influenza l'espressione.

Un recente studio ha documentato il caso di una donna iraniana e di suo fratello, entrambi Rh null, figli di genitori consanguinei, cioè imparentati tra loro. "Sembra che la genealogia consanguinea svolga un ruolo importante nella comparsa di questo tipo di gruppo sanguigno", scrivono gli autori.

C'è poi un aspetto che riguarda la salute di tutti i giorni. L'assenza degli antigeni Rh può compromettere l'integrità della membrana dei globuli rossi, l'involucro che li riveste.

La conseguenza è un rischio più alto di anemia emolitica.

Banche del sangue, donazioni e ricerca in laboratorio

Quando i compatibili sono una manciata in tutto il pianeta, l'organizzazione fa la differenza. Per affrontare i casi clinici più complessi e assicurare trasfusioni sicure, sono fondamentali le banche del sangue per gruppi rari e i registri internazionali dei donatori.

Per chi ha l'Rh null la strada indicata è giocare d'anticipo. "Per queste persone, l'opzione migliore sarebbe donare e congelare il sangue per utilizzarlo in seguito", ha aggiunto Otrock.

Intanto la ricerca prova a cambiare le regole del gioco. Diversi centri nel mondo usano editing genetico e coltura di cellule staminali per produrre in laboratorio globuli rossi compatibili, compresi quelli di gruppi rari come l'Rh null.

Nel Regno Unito ci lavora il National Health Service Blood and Transplant (NHSBT), con il progetto RESTORE. Negli Stati Uniti se ne occupano gruppi come il Versiti Blood Research Institute di Milwaukee.

Questi esperimenti hanno già dimostrato che si possono generare precursori dei globuli rossi privi di antigeni dei gruppi sanguigni. Il traguardo è produrre globuli rossi rari per la ricerca e per una medicina trasfusionale di precisione.

Queste tecniche sono però ancora in fase sperimentale. Per ora, chi ha il sangue d'oro conta sui pochi donatori compatibili e, quando disponibili, sulle proprie scorte congelate.