Genetica

GENETICA

La gene$ca è la disciplina che studia la trasmissione dei cara(eri ereditari, che sono determina4 dal

nostro patrimonio gene4co e tu6 gli individui che appartengono ad una determinata specie li

hanno.

La gene$ca studia come vengono trasmesse le cara(eris$che di cara(eri, che differenziano tra

loro i vari organismi. Essa studia come è fa;a la similitudine per organismi diversi per un certo

numero di cara;eri.

La gene4ca studia la trasmissione di cara;eri variabili tra gli individui di una stessa specie, perché

solo gli individui della stessa specie possono riprodursi tra di loro ed avere prole.

Una specie è un insieme di popolazioni di individui, almeno potenzialmente interfecondi tra loro e

isolato da altri insiemi simili (le altre specie). Quindi, gli individui della stessa specie sono quelli che

possono riprodursi tra di loro con prole fer4le e sono, allo stesso tempo, riprodu6vamente isola4

da altre specie. Tu;e le specie hanno cara;eri variabili (es. colore degli occhi, lunghezza dei capelli,

dimensione del piede, velocità…). Ciascun cara;ere appare come un feno$po.

Un feno$po di un individuo è ciò che si può osservare e, preferibilmente, misurare di un certo

cara;ere di un determinato individuo. In biologia, è l'insieme delle cara;eris4che morfologiche e

funzionali di un organismo, che risultano dall'espressione del suo geno4po e dalle influenze

ambientali. Il feno4po è abbastanza stabile nel corso della vita di un individuo, però risente

fortemente dei geni. Infa6, Mendel propose che i fa;ori che controllano i cara;eri si comportano

come par$celle, che non si mescolano, ma vengono trasmesse inta;e da una generazione alla

successiva. Oggi le par4celle di Mendel sono conosciute come geni. Il feno4po è il risultato

dell’espressione di geni, ma è ancor di più influenzato dall’ambiente in cui l’individuo vive e, quindi,

dagli s4moli ambientali. Per esempio, ad oggi c’è un’epidemia di miopia tra i giovani di tu;o il mondo,

perché si passa sempre più tempo in ambien4 al chiuso, dove la luce è scarsa.

Il feno4po è il risultato dell’interazione tra geno$po (ciò che i geni possono dare all’organismo per

quel cara;ere. Il geno4po è l’insieme dei geni di un individuo e si trova nei cromosomi) e ambiente.

Ad esempio, i bodybuilders assumono molte proteine, perché una dieta ad alto contenuto proteico

replica un ambiente che favorisce una grande massa muscolare. Un feno4po è il volume della massa

muscolare dei bodybuilders. Tu;avia, a parità di quan4tà di proteine ingerite, non tu6 gli individui

riescono a diventare bodybuilders. Infa6, ci sono dei geni che favoriscono l’accumulo di massa

muscolare e altri che favoriscono un feno4po più gracile con minore massa muscolare. Tra i due

individui, il più idoneo a superare la selezione naturale è quello più gracile. Infa6, sono qua;ro

milioni di anni che l’umano si sta evolvendo nel senso di una sempre maggiore gracilità. Questo è un

processo in cui i geni, per la nostra crescita corporale, si sono ada;a4 ad un ambiente in cui le risorse

alimentari erano scarse. Per sopravvivere, l’unica cosa è avere geni che non ci danno troppe richieste

alimentari, altrimen4 si va incontro a malnutrizione. Quindi, per essere sani in presenza di condizioni

di poche risorse alimentari è meglio avere un feno4po gracile. Per concludere, molte volte

nell’evoluzione vige il conce;o “Less is more”, cioè avere di meno significa avere più chance di

sopravvivere e riprodursi e, quindi, lasciare prole alla generazione successiva (es. le formiche, gli

acari).

Noi studieremo come il feno4po di un individuo, ovvero i cara;eri variabili, viene trasmesso nel

momento in cui esso si riproduce. Ad esempio, nell’immagine accanto abbiamo

la stessa specie del lupo, ma con feno4po a

colori bianco e feno4po chiazzato. Quindi, i

feno4pi differiscono nella capacità delle

cellule che sono alla base del pelo di produrre

un certo pigmento.

GREGOR MENDEL (1822-1884)

Gregor Mendel, un monaco austriaco, fece i suoi esperimen4 sulle piante

di pisello nel 1865 e li pubblicò senza successo. Fece riprodurre per

impollinazione crociata o per autoimpollinazione diverse varietà di piante

di pisello. Uno dei suoi esperimen4 riguardò l’incrocio di una varietà di

pianta a fiori viola e una varietà a fiori bianchi. Mendel osservò che la

prima generazione ibrida aveva esclusivamente fiori viola. Poi

autoimpollinò la prima generazione di piante ibride e fece crescere la seconda generazione. In

questa generazione c’erano sia piante con fiori viola sia piante con fiori bianchi. Notò che c’erano

circa tra piante a fiori viola per una pianta a fiori bianchi. Nel 1900 alcuni ricercatori capirono le

stesse leggi e arrivarono agli stessi principi scoper4 da Mendel anni prima e, quindi, diedero a lui il

credito e da qui par] tu;o lo studio della gene4ca successiva.

WILLIAM BATESON (1861-1926)

Bateson lavorava in Brasile ai tempi di Darwin e lì catalogò 5000 nuove

specie di farfalle. Aveva scoperto un fenomeno che si chiama

mime$smo batesiano. Ad esempio, alcune mosche hanno preso la

colorazione delle api per difesa, poiché le api hanno difese contro i

predatori. Quindi, somigliare ad un’ape significa essere difesi e in questo

caso si tra;a di mime4smo a scopo difensivo. Il mime4smo è infa6 il

risultato di una selezione naturale, che negli stessi anni fu scoperta da

Darwin.

FENOTIPI COMPLESSI

I feno4pi possono essere qualita$vi e

quan$ta$vi. Le dimensioni di qualsiasi

organismo sono un feno4po

quan4ta4vo. Nell’immagine

rappresentata, è possibile vedere a

sinistra i solda4 più bassi e a destra

quelli più al4. Quindi, il feno4po

quan4ta4vo si esprime con una variabile

quan4ta4va e con quanta frequenza si

osserva un certo feno4po. Coloro che sono estremamente bassi ed estremamente al4 non sono i

più comuni. Esiste una categoria in cui il feno4po si manifesta nella forma più comune, ovvero quella

intermedia. Ad esempio, in Italia ad oggi la statura media degli uomini è 1,70 metri. Ciò significa che

ci sono uomini al4 2 metri, ma non sono comuni, e che ci sono uomini al4 1,40 metri, ma non sono

comuni. Stesso discorso per le donne. Quindi, la statura è un cara;ere feno4pico quan4ta4vo con

dimorfismo sessuale, cioè i due sessi hanno misure medie e di estremi diverse. Quindi, i cara;eri

quan4ta4vi che presentano questo fenomeno sono par4colarmente complica4. Infa6, si chiamano

cara(eri complessi, perché sono innumerevoli i fa;ori che determinano come si manifesta il

feno4po finale, ovvero il feno4po dell’adulto. Anche qui agisce l’interazione con l’ambiente, perché

avere un feno4po grande, per esempio, è possibile se c’è un apporto nutrizionale sufficiente. Quindi,

ciò dimostra che il feno4po è il risultato dell’interazione tra l’ambiente e i geni, che possono

predisporre a dimensioni più o meno grandi. Il risultato finale è che ques4 cara;eri si manifestano

nella popolazione con ciò che si chiama una curva a campana, cioè che la forma più comune di

questo feno4po è quella intermedia.

Perché un certo cara(ere si manifesta in una certa forma?

La forma con cui si manifesta il cara;ere

è il risultato di reazioni chimiche, perché

le cellule di tu;o l’organismo sono

macchine chimiche che producono una

certa serie di sostanze. Ad esempio,

l’insulina è l’ormone che s4mola le

nostre cellule a saper digerire lo zucchero. L’insulina è prodo;a a sua volta da geni e se si ferma la

produzione di insulina, si va incontro a problemi, perché non poter digerire gli zuccheri porta a

mala6e gravi.

Quindi, tu;e le reazioni che danno origine a feno4pi misurabili sono il fru;o di reazioni chimiche. I

geni controllano queste reazioni chimiche. Infa6, il gene controlla il modo in cui l’organismo è

capace di operare questa reazione, controllando l’enzima che svolge la reazione stessa. Nel caso

della pianta del pisello c’è un gene che codifica un enzima necessario per produrre il pigmento viola

nelle cellule del fiore. La scoperta fa;a da Tatum e Beadle divenne nota come l’ipotesi un gene-un

enzima.

DOMINI DELLA VITA

Per l’analisi gene4ca i gene4s4 sfru;arono un piccolo gruppo di organismi modello. Gli organismi

modello sono organismi in cui cer4 fenomeni possono essere usa4 in maniera più semplice, perché

l’uomo è troppo complicato e su di esso non si possono fare esperimen4. Invece, gli organismi

modello sono selezionabili e, quindi, si possono formare delle linee pure e sono sogge6 ad

esperimen4, come incroci controlla4.

Esistono tre domini:

- Eucario$: cos4tuiscono milioni di specie. Ne abbiamo 4: uno per i vegetali (Arabidopsis

thaliana, che è una specie selva4ca di cui si è avuto il primo genoma completo per un

vegetale), il lievito (Saccharomyches cerevisae, de;o anche lievito del birraio), il nematode

(Caenorhabdi$s elegans, che è un verme con un numero di cellule definito), Drosophila

melanogaster (il moscerino della

fru;a).

- Archea: sono molto arcaici e sono

4picamente organismi estremofili, cioè

prediligono in ambien4 estremi (ad

esempio, le solfatare so;omarine in cui

a 3000 metri di profondità l’acqua può

esistere anche a più di 100°C e, quindi,

sono ambiente estremi in cui

proliferano forme di vita anomale, tra

cui gli archea).

- Ba(eri: Escherichia coli (ba;erio delle

fogne), Helicobacter pylori (ba;erio

dell’ulcera), Bacillus sub$lis

(enterogermina), Mycoplasma

gen$alium (ospite indesiderato).

L’ADDOMESTICAMENTO DELLE SPECIE SELVATICHE

L’addomes4camento delle specie selva4che è un fenomeno prevalentemente gene4co, perché

l’allevatore sceglie il feno4po (per esempio, un feno4po di produ6vità maggiore) e, quindi, lascia

riprodurre gli individui più vantaggiosi. In realtà, ciò che sta facendo è scegliere un campionario di

geni degli individui che sta facendo riprodurre. Quindi, la selezione sul feno4po si porta con sé una

selezione di geni. Ad oggi, questo 4po di meccanismi si con4nua a sfru;are. Ad esempio, quando in

Europa arrivarono la Peronospora e la Fillossera (parassi4 della vite), le vi4 nostrane erano

completamente inadeguate a rispondere. Quindi, si è risposto col4vando specie resisten4 e creando

degli individui, che non sono ibridi, ma sono innes4 (ovvero trapian4) tra la parte che dà la resistenza

e la parte che dà la produzione. Questo si tra;a di un tenta4vo di isolare i feno4pi con le

cara;eris4che più vantaggiose.

L’EVOLUZIONE RECENTE DELL’ESSERE UMANO

Uno degli obie6vi della gene4ca è capire le regole che controllano il modo in cui i geni e

l’informazione che essi codificano cambiano nel corso delle generazioni. I geni cambiano nel tempo

per diversi mo4vi, tra cui la selezione naturale, descri;a per la prima volta da Charles Darwin.

Un esempio di selezione naturale nella specie umana sono gli abitan4 del Tibet, che vivono in

condizioni di alta al4tudine da migliaia di anni. Essi hanno una serie di ada;amen4 alla condizione

di estrema al4tudine, che comporta, per esempio, una carenza di ossigeno e una dispersione termica

maggiore del normale. Quello rappresentato è un grafico con

23 fasce, una per ogni cromosoma,

che mostra in quale zona di quale

cromosoma ci può essere un gene,

che ha subito la selezione naturale.

Quando questo esperimento è stato

fa;o sui Tibetani, la risposta è stata

posi4va, cioè è stato trovato un gene,

che si chiama EPAS1 e che si trova ad

un certo punto del cromosoma 2

(fascia rossa) e che ha delle forme

par4colari nei Tibetani. Quindi, questo è il gene responsabile del fa;o che i Tibetani siano più ada6

di altri alla vita in condizioni di alta al4tudine.

DALTONISMO

Quelle rappresentate nell’immagine sono le tabelle di

Sciara. Sono fa;e in questo modo, per vedere se si

dis4nguono bene i colori e capire se un individuo è

daltonico.

RICORDA!! IL DALTONISMO NON E’ UNA MALATTIA.

Infa6, si tra;a di una situazione di un cara;ere variabile, in cui la percezione dei colori è diversa dal

normale. C’è chi sos4ene che il daltonismo sia il risultato di una selezione naturale, perché la specie

umana discende da animali fruggiferi (animali che si nutrono prevalentemente di fru6, in cui è

fondamentale la dis4nzione dei colori) e, col tempo, si è ada;ato ad una dieta, che non è più

fruggifera, in cui la dis4nzione dei colori non è più tanto importante. Circa il 7% di maschi è daltonico.

Qualsiasi organismo ha almeno un feno4po. L’uomo ne ha uno per ciascun cara;ere che è

chiamabile. I parametri che ci vengono misura4 durante le analisi del sangue prendono il nome di

feno4po.

La figura fa vedere che tu6 gli organismi hanno feno4pi in cara;eri diversi. Quella rappresentata è

una pianta, la Arabidopsis thaliana, e ha vari feno4pi per cara;ere. Quindi, quando diamo il nome

ad un feno4po dobbiamo dire due cose: a quale cara;ere ci riferiamo e in quale forma il cara;ere si

manifesta.

Per esempio:

- Cara;ere: colore degli occhi

- Forma: azzurri, marroni, verdi ecc…

Oppure:

- Cara;ere: colore dei capelli

- Forma: biondi, castani, mori, corvini ecc…

Oppure:

- Cara;ere: capacità di digerire il la;e

- Forma: assenza/presenza di la;asi

In questo caso, per lo stelo (il fusto su cui cresce il fiore) dell’Arabidopsis thaliana ne abbiamo sei.

Il metodo gene4co consiste nel trovare nel genoma

il so;ogruppo di geni che lo influenzano. Questo

processo si chiama gene discovery (iden4ficazione

di geni responsabili del feno4po). Tu;a la gene4ca è

basata su varian$ ereditarie: gli individui ereditano

un tra;o che si esprime in modo diverso da una

forma standard. La forma più comune di qualsiasi

tra;o di un organismo prende il nome di WT, che significa Wild Type, ovvero il 4po selva4co (per

indicare che si tra;a della forma che si trova in natura). Quest’ul4mo si presume essere di partenza,

cioè quello su cui intervengono delle variazioni. Le varian4 ereditarie osservate in una specie che

differisce da quella WT sono chiamate mutan$, ossia singoli organismi che hanno una forma

anomala del tra;o. Le forme alterna4ve di un tra;o sono chiamate feno$pi. Ad esempio, le

variazioni qui vengono considerate variazioni mutan4, con feno4po diverso in diversi modi. Tu;avia,

non è sempre così. Per esempio, per il colore dei capelli o degli occhi non esiste un Wild Type, ma

esistono semplicemente delle variazioni.

La stessa cosa vale per organismi ancora più semplici, ad esempio

una muffa. Quella rappresentata è la muffa del pane, chiamata

Neurospora crassa (organismo modello) ed è un organismo

eucariote, perché è un fungo, ma aploide (con un solo corredo

cromosomico) ed ha i suoi mutan4. Infa6, questa muffa cresce

normalmente (se si lascia per qualche giorno il pane inumidito

all’aperto, si formeranno il fungo e infinite par4celle microscopiche

di colore nero, chiamate spore, che servono alla riproduzione. La

spora è una cellula che da sola origina un organismo della

generazione successiva). I vari feno4pi del fungo si riconoscono per

il modo in cui cresce. La crescita del fungo avviene in condizioni

controllate, cioè ciascuna di quelle rappresentate è una coppe;a, che si chiama piastra di Petri, dove

viene contenuto un terreno di crescita, che ha una composizione controllata dallo sperimentatore.

Quindi, le forme che crescono nelle piastre di Petri si trovano tu;e nelle stesse condizioni e crescono

diversamente, perché sono mutan4 e formano un feno4po di crescita uno diverso dall’altro.

FENOTIPI QUALITATIVI: GLI ESPERIMENTI DI MENDEL

I feno$pi qualita$vi sono quelli che studiò Mendel. Mendel scelse la pianta di pisello, Pisum sa$vum,

come organismo di ricerca, poiché i piselli si col4vano e si riproducono facilmente. Egli era

interessato a come le unità ereditarie, che

influenzavano le proprietà intrinseche dei piselli,

venissero tramandate di generazione in

generazione. Mendel decise di studiare

l’ereditarietà di se;e cara;eri del pisello:

- Cara;ere: rugosità del seme

- Forma: liscia o rugosa

- Cara;ere: colore del seme

- Forma: giallo o verde

- Cara;ere: colore del fiore

- Forma: viola o bianco

- Cara;ere: baccello

- Forma: liscio o concamerato

- Cara;ere: colore del baccello

- Forma: verde o giallo

- Cara;ere: posizione dei fiori rispe;o alla

pianta intera

- Forma: assiali (ai la4 dello stelo) o terminali

(solo sulla cima)

- Cara;ere: lunghezza dello stelo

- Forma: corto o lungo

Per ognuno di ques4 cara;eri, egli o;enne due linee di pianta che avevano feno4po diverso e

contrastante.

Questa figura ci fa vedere che questo 4po di piante erano anche decora4ve. Mendel poté lavorare

su queste piante, perché a quell’epoca esistevano delle varietà selezionate. Ad esempio, c’erano

piante che avevano solo fiori rossi e solo fiori bianchi.

Quindi, per avere i giardini con fiori rossi da una parte

e fiori bianchi dall’altra, sono state selezionate le linee

pure. Ciò significa che da una pianta a fiori rossi

possono nascere solo piante a fiori rossi e da quella a

fiori bianchi possono nascere solo piante a fiori

bianchi, senza vie di mezzo. Ciò cos4tuisce un fa(ore

di semplificazione, perché, se si vuole studiare come

viene trasmesso il cara;ere colore dei fiori e vedere

se nascono rossi o bianc