Biochimica II parte umana

Malattie, cause/carenze, tipologie/sintomi e cure

Beri Beri

Carenza di tiamina, precursore della vitamina B1.

Beriberi umido: affligge principalmente il sistema cardiovascolare. Comporta nevriti, stato di accumulo di liquido nei tessuti, stanchezza cronica, con edema, tachicardia, difficoltà respiratorie e tendenza all’insufficienza cardiaca.

Carenza di tiamina: cefalee, irritabilità, disturbi della memoria, palpitazioni, affanno, costipazione, difficoltà digestive, vertigini ed inappetenza.

Beriberi secco: affligge principalmente il sistema nervoso.

Beriberi infantile: colpisce i lattanti di 2-3 mesi di età. Può presentarsi in diverse forme, isolate o variamente associate tra loro: cardiache (fulminanti).

Somministrazione di tiamina (tiamina cloridrato) per via orale (10 mg/die), oppure una doppia iniezione quotidiana per via intramuscolare con circa 20 mg.

Favismo (P.F.)

Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, è ereditario legato al cromosoma X.

Può manifestare anemia emolitica non immune in risposta a numerose cause come infezioni o esposizione a sostanze chimiche o farmaci.

• Classe I: deficienza grave (<10%) con anemia emolitica cronica (non sferocitica);
• Classe II: deficienza grave (<10%), con emolisi intermittente;
• Classe III: deficienza lieve (attività 10-60%), emolisi solo se esposti ad ossidanti;
• Classe IV: variante non deficitaria, nessuna conseguenza clinica;
• Classe V: attività enzimatica incrementata, nessuna conseguenza clinica.

Primo passaggio del ciclo dei pentosi fosfato

Perché è espressa principalmente nella linea cellulare eritroide, da cui si sviluppano i globuli rossi.

L’emolisi nei G6PD carenti può manifestarsi in diversi modi:

• Ittero neonatale prolungato, che può esitare anche in kernittero (che costituisce la complicanza più grave della malattia);
• Crisi emolitiche in risposta a diverse condizioni che portano ad un incremento dello stress ossidativo, in particolare:
• Malattie, specialmente infettive, quali epatite virale, polmonite e febbre tifoide;
• Alcune sostanze chimiche e taluni farmaci;[17]
• Alcuni cibi, in particolare le fave;
• Chetoacidosi diabetica.

Crisi emolitiche particolarmente gravi possono causare insufficienza renale acuta (IRA).

Sindrome GLUT1

Malattia genetica rara, difetto della proteina GLUT1 a livello della barriera.

Crisi epilettiche farmacoresistenti, disturbi del regime alimentare.

È una rigida dieta chetogenica, ricco di grassi, che induce nell’organismo la formazione di sostanze acide definite anche “corpi chetonici” (da cui il nome) che hanno la capacità di attraversare la barriera ematoencefalica e servire da fonte energetica per