Genetica I - Esercizi svolti

Esercizi di genetica I e II

Appunti ed esercizi del corso di genetica della laurea triennale in Biologia dell'Università La Sapienza di Roma.

Monica - 01/09/2013

Introduzione alla probabilità

Regola del prodotto: La probabilità che eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è il prodotto delle probabilità degli eventi singoli.

Es(1). La probabilità di ottenere due 4 lanciando due dadi è pari a: 1/6 x 1/6 = 1/36

In genetica l'estrazione per il sesso è un evento indipendente.

Teorema della somma: La probabilità di due eventi che si escludono a vicenda è pari alla somma delle probabilità degli eventi singoli.

Es. Qual è la probabilità che esca 1 o 3 o 5 in un dado? È la somma delle probabilità dei tre eventi.

Mendelismo

• I legge di Mendel
• II legge di Mendel
• Mendeliani atipici
• Eccezioni a Mendel: Un allele che maschera completamente l'altro allele

1. Dominanza completa: es. A1A1 = fiori rossi, A2A2 = fiori bianchi; A1A2 = fiori rossi
2. Dominanza incompleta
3. Codominanza: Tutti e due gli alleli si manifestano, né recessivo né dominante.

Es. Gruppi sanguigni: MM = solo proteina M; NN = solo proteina N; MN = M e N (50% ciascuna)

L'incrocio tra 2 eterozigoti determina che i rapporti genotipici coincidano con i rapporti fenotipici.

- Non è necessariamente vero che gli alleli dominanti siano i più frequenti.

- La dominanza di un carattere dipende dal livello fenotipico che si esamina. Es. anemia falciforme: se osservo gli eritrociti di un eterozigote che è (fenotipicamente) sano, vedo alcuni globuli rossi a falce per cui dico che è codominante!

4. Alleli multipli: Un individuo ha sempre 2 alleli, ma nella popolazione possono esserci molti alleli per lo stesso gene (polimorfismo).

Es. colore della pelliccia del coniglio: C = grigio; c_ch = cincillà; c_h = himalaya; c = bianco; gruppi sanguigni A, B, O; il colore del peperone è determinato da 2 geni (2 geni per un solo carattere).

5. Interazioni tra geni: Quando più geni concorrono alla determinazione di un fenotipo. La maggior parte dei caratteri interagiscono.

Incrocio a un carattere

Problema 1

Una ricerca effettuata su 4 topi:

• 1 femmina – A "grigio topo"
• 2 maschio –
• 3 maschio – N "nero"
• 4 femmina

Sono stati incrociati nel modo seguente:

• 1 x 2 = tutti A
• 1 x 3 = ¾ A; ¼ N
• 2 x 4 = tutti A

D1: Quali genotipi conosciamo subito?

Risoluzione:

1 e 3 perché l'incrocio dà un rapporto 3:1

A a

A AA Aa

aa aa

Se l'1 è Aa, il 2 deve essere necessariamente AA per dare tutti A:

A a

A AA Aa

e quindi 2 x 4 sarà: AA x aa = tutti eterozigoti Aa con genotipo dominante

AD2: Che cosa succede se si incrocia 3 x 4?

Aa x aa = 50% Aa e 50% aa

Problema 2

Drosophila melanogaster, molto utilizzata negli studi di genetica ha fenotipo A/- dominante.

D1: Quale test dovremmo effettuare per conoscere il suo genotipo?

Risoluzione: Incrocio per genotipo recessivo aa, così si manifesta il carattere mancante: se eterozigote recessivo = 50% Aa e aa, se omozigote dominante = tutti dominanti Aa

Problema 3

Plectritis congesta Una pianta presenta un dimorfismo rispetto alla forma dei frutti; cioè le singole piante possono avere frutti alati e non alati. Piante raccolte in natura prima della fioritura e poi auto-fecondate, hanno prodotto la progenie riportata nella tabella che segue. Interpretate questi risultati e deducete le modalità di trasmissione dei fenotipi per la forma del frutto usando vari simboli. Quale ritenete sia la spiegazione dei risultati contrassegnati da asterischi?

Problema 4

Sono fatti incrociare due porcellini d'India di colore nero; nell'arco di vari anni si ottenne una progenie composta da 29 individui neri e 9 bianchi.

Spiegate questo risultato e indicate i genotipi dei genitori e della progenie.

Risoluzione:

29:9 è un rapporto 3:1, quindi:

• Il colore nero è un carattere dominante
• Il bianco è recessivo

L'incrocio è:

(P) Parentali Bb x Bb

(F1) Figliata

B b

B BB Bb

b Bb bb

Rapporto genotipico: ¼ BB; ½ Bb; ¼ bb → Rapporto fenotipico: ¾ dominante; ¼ recessivo 3:1

Problema 5

L'acquisto di un superbo esemplare

Le mucche di razza Holstein di solito sono bianche e nere. Per di un toro bianco e nero, Charlie, l'allevatore spese 100,000 dollari. La progenie generata da Charlie era apparentemente normale ma certe coppie di esemplari scelti entro questa progenie a fini riproduttivi produssero individui rossi e bianchi con una frequenza di circa il 25%. Charlie venne escluso dalla lista degli animali da riproduzione usati negli allevamenti di razza Holstein.

Spiegatene esattamente la ragione, servendovi anche di simboli genetici.

Risoluzione:

Le mucche Holstein sono linee pure HH (omozigoti). Supponiamo che Charlie fosse eterozigote H/h, quindi un incrocio tra una mucca Holstein omozigote e Charlie darebbe una progenie eterozigote H/h.

P HH x Charlie (H/h?)

F1 50% HH e 50% H/h

Per comprendere perché il 25% degli individui ottenuti dai successivi incroci di coppie di esemplari anch'essi scelti tra la progenie ottenuta da Charlie bisogna supporre che le coppie scelte erano eterozigoti e che quindi incrociando maschi e femmine eterozigoti si ottenne:

F2 (coppie di esemplari scelti) H/h x H/h

H h

H HH Hh

h Hh hh

¼ cioè il 25% di individui sono hh, cioè rossi e bianchi.

Problema 6

Nelle cavie il pelo ruvido (R) è dominante sul pelo liscio (r). Una cavia con fenotipo a pelo ruvido incrociata con una cavia a pelo liscio dà alla F1 una progenie costituita da:

• 8 cavie ruvide
• 7 cavie lisce

D1: Quali sono i genotipi dei genitori e dei figli?

D2: Se un cucciolo ruvido della progenie F1 viene incrociato con il suo genitore ruvido, quale progenie vi aspettate e in che rapporti?

Risoluzione:

D1. 8:7 è un rapporto 1:1, cioè 50% sono cavie ruvide e 50% lisce. Quindi l'incrocio è:

P Rr x rr

F1 R r

Rr Rr rr

Rapporti genotipici: ½ Rr = eterozigoti ruvidi ½ rr = omozigoti lisci

D2. Incrocio cucciolo ruvido con il genitore ruvido

genitore R r

cucciolo

R RR Rr

r Rr rr

Rapporti genotipici: ¼ RR; ½ Rr; ¼ rr

Rapporti fenotipici: ¾ ruvidi; ¼ lisci

Problema 7

Un genitore ha un fenotipo dominante e l'altro recessivo. Hanno 2 figli entrambi con fenotipo dominante.

D: Quale possibile genotipo ha il genitore?

Risoluzione:

P: A/- (fenotipo dominante) x a/a (fenotipo recessivo)

F: A/a e A/a

questi figli sono sicuramente A/a, perché consideriamo solo due figli. Se su 10 figli fossero stati tutti di fenotipo dominante, con altissima probabilità avremmo potuto dire che il genitore con fenotipo dominante era A/A.

Problema 8

Un genetista che lavora con i porcellini d'India ha effettuato 2 incroci nero x albino, usando animali differenti. Dal primo incrocio ha ottenuto: 12 neri, ma dal secondo 6 neri e 5 albini.

Quali sono i probabili genotipi dei genitori in ciascuno incrocio?

Risoluzione:

1 nero x albino = 12 neri incrocio: NN x nn

2 nero x albino = 6 neri e 5 albini incrocio: Nn x nn

Problema 9

Alcune persone sentono il sapore del reagente chimico PTC e vengono definite "taster". Quelle che non lo sentono "Non-taster". T = dominante taster, t = recessivo non taster.

Di 204 accoppiamenti, 259 T e 278 t. Usare il test del X² per determinare se tali valori sono in accordo con i valori mendeliani attesi.

Risoluzione

Tt x tt = ½ Tt e ½ tt

X² = 0.672

Gradi di libertà = 2-1 = 1

P = 0.47, tra 0.50 e 0.30

Problema 10

L'allele recessivo s causa nella Drosophila la comparsa di ali piccole, mentre l'allele s⁺...

Problema 11

Un ceppo aploide di lievito che necessita di leucina (genotipo leu) viene incrociato con un ceppo tipo selvatico, cioè in grado di produrre la propria leucina (leu⁺).

a) Quale sarà il genotipo del meiocita transeunte?

b) Quali genotipi compariranno nella progenie e in quali proporzioni?

Risoluzione

leu x leu⁺

• a) meiocita transeunte leu/leu, (+) leu⁺/leu
• b) 4 genotipi leu⁺ e 4 leu, rapporto 1:1

Incrocio a due caratteri

Problema 1

Se i geni si assortiscono in maniera indipendente, quali saranno i genotipi, e le loro relative proporzioni nella progenie dell'incrocio A/a;B/b x A/a;b/b?

Risoluzione

Analizziamo un carattere biallelico alla volta. L'incrocio di A/a x A/a, due eterozigoti, dà i seguenti rapporti genotipici: ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa. L'incrocio B/b x b/b dà i seguenti rapporti genotipici: ½ B/b e ½ b/b.

Rappresentiamo l'incrocio nel quadrato di Punnet otteniamo:

Quindi se A/a è ¾ A/- ¼ a/a

B/b è ½ B/b 3/8 A/-; B/b 1/8 B/b; a/a

½ b/b 3/8 A/-; b/b 1/8 a/a; b/b

Problema 2

Nei topi il colore nero del mantello è dominante sul marrone e la pigmentazione intensa è su quella diluita. Un topo con pigmento nero e 'diluito' viene incrociato per un topo con dominante pigmento marrone intenso. La progenie è:

• ¼ nero, diluito
• ¼ marrone, diluito
• ¼ nero, intenso
• ¼ marrone, intenso

Quali sono i genotipi parentali della progenie?

Risoluzione

Topo nero e diluito avrà genotipo: N/n; i/i

Topo marrone e intenso avrà genotipo: n/n; I/i

Incrociando carattere per carattere singolarmente, abbiamo:

Carattere Colore: N/n x n/n = ½ N/n e ½ n/n

Carattere intensità: i/i x I/i = ½ i/i e ½ I/i

N/n ½ N/n ½ n/n

I/i ½ I/i ¼ N/n;I/i ¼ n/n;I/i

Nero, Intenso marrone, Intenso

½ i/i ¼ N/n;i/i ¼ n/n;i/i

Nero, diluito marrone, diluito

Problema 3

Le caratteristiche del baccello del pisello sono codificate da due geni sul cromosoma 5. Il baccello "stretto" (st) è recessivo rispetto al baccello "normale" (ST). Il baccello giallo (y) è recessivo rispetto a quello verde (Y). Una pianta st;Y è stata incrociata con una pianta di linea pura ST;y. I discendenti appartenenti alla F1 sono poi sottoposti a incrocio di prova con piante st;y. Si ottengono i seguenti risultati:

• 144 st;Y
• 150 ST;y
• 11 st;y
• 9 ST;Y
• 314 totali

D1: Quanto misura la distanza di questi geni?

D2: Disegnate l'assetto cromosomico con i geni nella generazione parentale, F1 e F2.

Risoluzione

D1) frequenza di ricombinazione 20/314 = 0,0636 centimorgan = circa 6 unità di mappa (u.m.)

D2)

P st Y ST y x st Y ST y

F1 ST y st y x st Y st y

F2 st Y ST y st y ST Y st y st y st y

Problema 4

Due geni A e B (A/a e B/b) hanno una frequenza di ricombinazione (f.r.) del 10% u.m. Determinate i fenotipi e le frequenze attese dall'incrocio.

Risoluzione

a B ab/Ab x ab/ab A b

Se ho una f.r. del 10% significa che il 90% sono genotipi parentali. Quali sono?

P (90%): aB 45 Ab 45

R (10%): ab 5 AB 5

Problema 5

In Drosophila la mutazione dell'occhio "scarlett" st e il pelo "spanned" ss sono distanti 14 u.m.

D: Quali sono le frequenze per ciascun genotipo?

Risoluzione

+

st ss /st ss x st ss

+

P (86%): st ss 43%

st ss 43%

+

R (14%): st ss 7%

+ st ss 7%

Problema 6

Nella F1 di vari incroci AA BB x aa bb sono stati estratti degli individui Aa Bb e re-incrociati con aa bb con progenie: oss Aa Bb aa bb Aa bb aa Bb Totali

• 1° 310 315 287 288 1200
• 2° 36 38 23 23 120

D: Calcolate gli attesi, se i geni sono indipendenti e X per verificarlo.

Risoluzione

Se i geni sono indipendenti, i rapporti sono di ¼ per ciascuno, quindi:

1) attesi: 1200/4 = 300

2 2 X (1°) = (310-300) /300 + (315-300) + (287-300) /300 + (288-300) /300 = 2,12

Vedere il valore nella tabella del X², per i gradi di libertà: 4-1 = 3 il valore in tabella è 2,1

P = 0,500 (50%): uno scostamento così si ottiene nel 50% degli esperimenti, quindi è dovuto al caso. I geni sono indipendenti

2) attesi: 120/4 = 30

gli scostamenti sono più grandi, X più grande

Problema 7

Nei piselli il carattere "pianta alta" T è dominante su "pianta bassa" t, "semi gialli" Y su "semi verdi" y e semi "lisci" R su semi "rugosi" r. Una pianta alta a semi gialli rugosi incrociata con una pianta nana a semi gialli e lisci produce discendenti dei quali:

• ¾ alti a semi gialli e lisci
• ¼ alti a semi verdi e lisci

Indicare il genotipo dei genitori per ciò che riguarda l'altezza delle piante, colore e forma del seme.

Risoluzione

F: ¾ T/t Y/y R/r e ¼ T/t y/y R/r

P: T/T Y/y r/r x t/t Y/y R/r

Y/y è eterozigote perché il rapporto nei discendenti è 3:1.

Problema 8

Il sistema di gruppo sanguigno ABO è determinato da 3 alleli I^A, I^B, i. In una data popolazione le frequenze degli alleli sono I^A (p) = 0,20 e I^B = 0,08, i = 0,72. Assumendo che i matrimoni siano casuali, quali sono le frequenze del gruppo ABO?

Risoluzione

I^A I^A, I^A I^B, I^A i = p² + 2pq + 2pr --> 0,20 (p)

I^B I^B, I^B i = q² + qr = 0,08 (q)

ii = 0,72 (r)

A = I^A I^A + I^A i = p² + 2pr = (0,2)² + 2 x 0,20 x 0,7