Domande esami Medicina interna 1

Shock cardiogeno

^ Cause estrinseche, cause intrinseche, clinica, diagnosi.

Cause estrinseche

• Infarto del miocardio.
• Versamento pericardico.
• Tamponamento cardiaco, se coinvolge > 40% della parete.
• Pericardite costrittiva.
• Embolia polmonare massiva.

Cause intrinseche

• Miocarditi gravi.
• Valvulopatie gravi, rottura di corda tendinea.
• Aritmie, bradi e tachi.
• Inibitori circolanti: in corso di tempesta citochinica, IL-1, TNFa, IL-6, o PTH alto in corso di IR, MDF, myocardial depressant factor in pancreatite acuta necrotico emorragica.
• Cardiomiopatie gravi, che portano a rimodellamento cardiaco: ipertrofia => dilatazione.

Clinica e diagnosi

• Pz caldo e asciutto, compensato.
• Pz caldo e umido: non c’è ipoperfusione, ma c’è edema polmonare.
• BNP valori: lo uso per fare diagnosi di scompenso polmonare.
• Pz freddo e asciutto: c’è ipoperfusione, ma non c’è edema.
• Pz freddo e umido => più grave: c’è ipoperfusione ed edema polmonare.

N.B.: la cardiomiopatia più comune è quella dilatativa, anche alcolica tossica e da siderocromatosi.

Cardiomiopatia dilatativa: alcolica, da siderocromatosi

L’alcol viene assorbito a diversi livelli, stomaco, intestino, e raggiunge il suo picco già dopo circa 30-90 minuti.

Il 5-10% di alcol ingerito viene escreto immodificato a livello di urine, sudore, espirazione. Il resto viene metabolizzato dal fegato attraverso 3 vie:

• Alcol deidrogenasi.
• Microsomiale.
• Perossisomi.

L’alcol agisce a livello di: SNC, cuore, fegato, tiroide. Sedazione per legame con l’acido gamma aminobutirrico.

I soggetti possono sviluppare, in seguito ad adattamento delle cellule del SNC, una tolleranza che li porta ad avere livelli incredibili di alcol nel sangue.

Diagnosi da abuso di alcol

La diagnosi da abuso di alcol si fa tramite:

• Clinica.
• Acuto: uso tasso alcolemico, escludiamo ipoglicemia tramite test della glicemia capillare.
• Cronico: uso emocromo con formula, magnesio, test di funzionalità epatica e PT, PTT, albumina sierica.
• Astinenza, trattata con BDZ e clonidina ad azione centrale: valutazione per escludere lesioni del SNC e infezioni.
• Dipendenza: test AUDIT, CAGE questionario.

Effetti cronici dell’alcol

GI, SNC, cardiomiopatia alcolica.

• Gastrite.
• Pancreatite acuta, ma soprattutto cronica.
• Encefalopatia di Wernicke.
• Psicosi di Korsakoff.
• Malattia di Bignami.
• Demenza alcolica correlata.
• Carenze vitaminiche.
• Denutrizione.

Le cardiomiopatie sono patologie primitive del muscolo cardiaco distinte da coronaropatie, valvulopatie, cardiopatie congenite.

Si dividono in:

• Dilatativa.
• Ipertrofica.
• Restrittiva.

Epatopatia alcolica e neuropatia periferica

GI, SNC, cardiomiopatia alcolica.

SNP, neuropatia periferica. Consumo eccessivo di alcol che crea un quadro clinico di parestesie di dita di piedi e mani.

• Steatosi, TG nel sangue.
• Epatite alcolica, infiammazione cronica dei tessuti del fegato che porta a morte, necrosi, e alterazione della funzione.
• Cirrosi epatica con formazione di cicatrice, fibrosi, e danno permanente.

La forma dilatativa si caratterizza per un cuore che si dilata con assottigliamento e ipertrofia compensatoria => insuff. mitrale/tricuspide => dilatazione dell’atrio.

La clinica vede:

• Aritmie, tachicardia.
• Blocco AV.
• Trombi murali per stasi di sangue.
• Sincope.
• Fibrillazione atriale.
• Dolore toracico acuto.

Clinica dell’epatopatia alcolica

• Febbre.
• Epatomegalia, astenia.
• Dolore addome.
• Dispnea parossistica notturna.
• Perdita di appetito.
• Nausea e vomito.
• Stanchezza.
• Ittero.
• Confusione, ansia, agitazione.
• Assunzione di alcol minima di 80 g per almeno 10 anni.

Cause, esami e mortalità

Cause:

• B) Oltre 20 virus, coxsackievirus.
• Malattia di Chagas, Trypanosoma cruzi.
• Stress, reversibile.

Complicanze che portano a morte:

• Ipertensione.
• Varici, con emorragie in esofago.
• Leucocitosi neutrofila.
• Ascite.
• Encefalopatia epatica con danni tossici al cervello.

Esami:

• RX.
• ECG.
• ECO.
• Cateterismo cardiaco, invasivo.

Mortalità 40-80%.

Diagnosi dell’epatopatia alcolica

• Esami del sangue.
• Emocromo.
• ECO.
• TAC, RM.
• Biopsia epatica.

Talassemie alfa e beta, anemia mediterranea, e quadri secondari

• 1 gene alfa => portatore.
• 2 geni alfa mutati => talassemia intermedia alfa/beta.
• 3 geni alfa.
• 4 geni alfa mutati.
• Beta talassemia major.

Coinvolgimento cardiaco in amiloidosi, sarcoidosi, emosiderocromatosi, Churg Strauss, sclerodermia

Amiloidosi

Quadro clinico derivato dal deposito di fibrille mal ripiegate, 10 nm, insolubili che formano beta foglietti.

Appaiono verde mela in colorazione rosso Congo a luce polarizzata.

In autopsia gli organi colpiti possono apparire cerei.

Il quadro clinico dipende dall’organo in cui si depositano le fibrille:

• Depositi di amiloide renali.
• Proteinuria fino alla sindrome nefrosica ed IRC.
• Interessamento epatico.
• Epatomegalia indolore, test di funzionalità epatica colestasi intraepatica con elevazione di fosfatasi alcalina.
• Ipertensione portale => varici, ascite.
• Coinvolgimento vie aeree e laringee.
• Dispnea, raucedine, respiro affannoso, emottisi, o ostruzione delle vie aeree.
• Miocardio, aumento di rigidità della camera.
• Cardiomiopatia restrittiva, disfunzione diastolica => insuff. cardiaca.
• Blocco cardiaco/aritmia.
• Ipotensione.
• Neuropatia periferica, parestesie mani e piedi.
• Angiopatia cerebrovascolare amiloide => emorragia cerebrale spontanea o sintomi neurologici transitori.
• GI, amiloidosi.
• Anomalie della motilità esofagea, piccolo e grande intestino, atonia gastrica, malassorbimento, sanguinamento o pseudo ostruzione, macroglossia.
• Tessuti molli amiloidi che precede la cardiomiopatia: sindrome del tunnel carpale, dito a scatto, rottura del tendine bicipite, stenosi spinale.
• Amiloidosi della tiroide: gozzo fermo simmetrico, non dolente, simile a tiroidite di Hashimoto.
• Interesse polmonare: noduli, cisti, lesioni tracheobronchiali, versamenti pleurici.

Sarcoidosi

Patologia data da granulomi non caseosi che causano danno tessutale.

Il trattamento comprende salassi periodici.

Colpisce uomini e donne tra i 20-40 aa.

Causa: sconosciuta, ma probabilmente multifattoriale, virus.

Clinica. Colpisce:

• Polmone: tosse secca, affanno, raramente dolore toracico.
• Linfonodi.
• Reni.
• Alterato metabolismo del calcio e profilassi.
• Cute: chiazze rosse o rosso violacee, eruzioni, piaghe su naso, guance e orecchie, noduli sottocutanei in prossimità di cicatrici.
• Occhio: offuscamento vista, dolore agli occhi, bruciore, prurito, secchezza, arrossamenti intensi, fotosensibilità.
• Cuore: aritmie, palpitazioni, dolore al petto, dispnea, tosse, edema, affaticamento, senso di costruzione cardiaca, sincope, blocchi cardiaci, insuff. cardiaca, pericardite, valvulopatie, infarti, ipertensione polmonare, conseguenza della cicatrizzazione a livello polmonare.

Emosiderocromatosi

Patologia ereditaria da eccessivo accumulo di ferro.

L’eccesso di tali composti compromette la funzionalità dell’organo.

Molto frequente in: Paesi scandinavi, nord Europa.

Secondaria: in corso di beta talassemia.

Primativa: mutazione C282Y (+ H63D), autosomica recessiva, omozigosi 80%.

• Affaticamento.
• Dolore addominale.
• Epatomegalia.
• Anomalie di laboratorio precedono i sintomi.
• K epatocellulare.
• Cirrosi.
• Cardiomiopatia con insuff. cardiaca.
• Diabete bronzino, iperpigmentazione cutanea.
• Atropatia mani.

2. Emocromatosi giovanile: mutazione del gene dell’emojuvelina o mutazione del gene per epcidina => epatomegalia, ipogonadismo ipogonadotropo.

3. Mutazione TFR2: codifica per proteina che controlla la saturazione della transferrina; sintomi come nella forma 1.

4. Ferroportinopatie: mutazione del gene SLC40A1 e si modifica la capacità della ferroportina di legare epcidina.

• Prima decade: livelli bassi di ferritina.
• Seconda decade: aumento.
• Sintomi simili ma più lievi del quadro 1.

In tutte le forme si ha un aumento dell’assorbimento di ferro a livello GI con aumento del deposito.

Accumulo di ferro a livello di: cuore, fegato, pancreas, ghiandole endocrine.

Amiloidosi, sarcoidosi, emosiderocromatosi: diagnosi e cuore

Amiloidosi, sarcoidosi, emosiderocromatosi.

• Opacità amiloide vitreale e margini pupillari bilaterali smerlati.
• Occhi da procione, lividi intorno agli occhi per depositi di amiloide nei vasi sanguigni che possono rompersi dopo uno starnuto o tosse.

Prima si credeva che il coinvolgimento cardiaco fosse raro, ma ad oggi sappiamo che in Giappone il 50% delle persone con sarcoidosi ha coinvolgimento cardiaco.

Diagnosi:

• Ferritina sierica, sideremia, saturazione transferrina a digiuno.
• Test genetici.
• Biopsia epatica.
• Screening per parenti di 1° grado.

Può essere:

• Primaria.
• Familiare.
• Transtiretina wild type.
• Secondaria.
• Da b2 microglobulina in pz in emodialisi con vecchi filtri.

Diagnosi cardiaca:

• No esami di laboratorio.
• Cuore: ECG.
• Holter.
• Elettrofisiologia del ritmo.
• Ecocardio.
• Imaging nucleare.
• PET.
• RM cardiaca.
• Biopsia cardiaca, in genere negativa.

Cuore. Meno frequente grazie agli screening. Molto comune nelle forme giovanili. Nei pz politrasfusi, talassemia major, è la principale causa di morte se la terapia chelante non è adatta.

Diagnosi:

• Biopsia.
• Tipizzazione amiloide, immunoistochimica.

Se trovata per tempo il soggetto conduce una vita normale.

L’accumulo di ferro dentro il miocita esalta alcune vie metaboliche impedendo la contrazione del cuore.

Diagnosi cuore:

• Ecocardio, vedi ispessimento di parete.
• RX torace per i granulomi.
• ECG.
• Cateterismo cardiaco.

Trattamento cardiaco:

• Corticosteroidi.
• Pacemaker.
• Defibrillatore per persone con aritmie gravi.
• Digitalici se il cuore si blocca totalmente.
• Trapianto per i più giovani.

Il danno dipende da quanto ferro si accumula.

• Asintomatico => aritmie.
• Cardiopatia dilatativa => scompenso.

Diagnosi: ecocardiogramma.

Fase iniziale:

• Ispessimento del setto della parete del v. Sn.
• Dilatazione atrio sn.

Fasi avanzate:

• Riduzione della funzione contrattile del cuore.
• Dilatazione delle camere sn e assottigliamento della parete.

Holter. RM cardiaca.

Terapia.

Esami nella sarcoidosi

• ACE, aumenta anche in caso di diabete, ipertiroidismo, TBC.
• PCR, test d’elezione.
• Ca++: i granulomi producono vitamina D attivata che stimola l’intestino ad assorbire più calcio con aumento di calcemia e calciuria.
• Vitamina D associata alla presenza del granuloma.
• Analisi del liquido cerebrospinale.
• RX.
• Test funzione polmonare.
• PET/ECG/RM/TC.

Churg Strauss

Granulomatosi eosinofila con poliangioite.

Fase 1: asma, rinosinusite cronica, rinite allergica, poliposi nasale.

Fase 2: eosinofilia + ANCA.

• Febbre, calo ponderale, stanchezza.
• Dolori articolari e muscolari.

Fase 3: vasculite che colpisce:

• SN, mononeurite multiplex e perdita di sensibilità.
• Polmoni, sindrome di Loeffler per accumulo di eosinofili.
• Cute, porpora.
• Intestino con occlusioni dei piccoli vasi e microinfarti, diarrea, dolore addominale, sanguinamento, colecistite alitiasica.
• Reni, GN focale segmentaria necrotizzante.
• Cuore, insuff. cardiaca, miocardite e fibrosi endomiocardica.
• Vasculite dell’arteria coronarica => infarto.
• Disturbi valvola.
• Pericardite.

Istologia => miocardite eosinofilia.

Diagnosi => ecocardiogramma 2D.

Trattamento:

• Corticosteroidi.
• Mepolizumab nella patologia recidivante.

Sclerodermia

Malattia del tessuto connettivo che dà una abnorme produzione di collagene e di matrice extracellulare, che coinvolge:

Vasi:

• Manifestazione precoce con fenomeno di Raynaud, pallore, cianosi, eritema.
• Teleangectasie.
• Ipertensione polmonare.
• Fibrosi polmonare.

Cute:

• Ispessimento e indurimento.
• Retrazione delle dita ad artiglio.
• Facies amimica.
• Calcinosi.

Intestino:

• Alterazione di motilità intestinale.
• Stipsi.

Sistema M.S:

• Artrite, artralgia.

Rene:

• Meno comune, ma può dare IR rapidamente progressiva con ipertensione maligna.

Cuore:

• Disturbi della conduzione per fibrosi del tessuto.
• Fibrosi della valvole.
• Raynaud coronarico per riduzione del calibro.
• Disturbi del ritmo.
• Cardiopalmo.
• Miocardite.

Diagnosi => ECG Holter, ECOcardio, RM, scintigrafia con test da sforzo.

Riguarda soprattutto le donne fra 30-50 aa.

La morfea e la sclerodermia lineare sono forme localizzate a solo coinvolgimento cutaneo, senza interessamento degli organi interni.

Clinica:

• Puffy hands, edema, paffuta.
• Fenomeno di Raynaud.
• Anticorpi anti Scl70, alterazione visibile in capillaroscopia.

Approccio alla dispnea acuta

^ Acuta ^ ^ Inizio con l’esclusione di una condizione critica a partire da segni obiettivi neurovegetativi, esclusione di occlusione delle vie aeree superiori, anamnesi e distinzione tra le dispnee inspiratorie, espiratorie o miste.

Fattori di rischio dell’osteoporosi

Diabete => insulina, deposito di AGE.

BPCO => pz prende cortisone, stato infiammatorio.

Si somministra più vitamina D in pz obeso o normopeso? Obeso perché il colecalciferolo si deposita nel tessuto adiposo.

Se il pz con vit D nella norma prende 200 cc di Ca nelle urine, quanto Ca devo somministrare: la vitamina D assorbe il 40% del calcio intestinale, quindi somministra 500 cc di Ca.

Esame obiettivo pz con epatopatia

Come cambia la percentuale di assorbimento del calcio introdotto con la dieta passando da livelli di 10 ng/mL di vitamina D a 35 ng/mL

!!!!!!!

Carenza vitamina D

• Deficit di mineralizzazione.
• Bimbo => rachitismo.
• Adulto => osteomalacia.
• Miopatia.
• Pz che cade e tende a fratturarsi.
• Interesse neuro-muscolare.
• Iperparatiroidismo.
• PTH => osteoclasto => turnover osseo => perdita => osteoporosi.
• Osteoporosi.
• Mancata risposta ai farmaci anti riassorbitivi e anabolizzanti.

Linee guida vitamina D e Nota 96

Linee guida 2010. Nota 96.

Prima del 2010 la società americana di medicina dà come soglia di adeguatezza 20 ng/mL, nmol/L moltiplico x2,5.

Dopo il 2010 la società degli endocrinologi dice che dobbiamo arrivare a 30 ng/mL.

L’Europa si adatta a quest’ultima.

AIFA regola prescrizione. In Sardegna ne abbiamo prescritta troppa.

< 18 aa non cambia. > 18 aa il trattamento con vitamina D è a carico del SSN per pz in gravidanza, osteoporosi, patologie scheletriche, anziani.

Devo richiedere il dosaggio della 25-OH vitamina D3 in caso di pz con iperparatiroidismo secondario e osteoporosi perché affinché il trattamento farmacologico funzioni devo aver corretto lo status vitaminico D e l’apporto calcico.

Assorbimento del calcio

Cosa succede se somministro 20 ng/mL? L’assorbimento del calcio è intorno al 25%.

Ecco quindi che, prima di somministrare i farmaci, dovrò aggiustare i livelli di vitamina D e calcio.

Cosa succede se somministro 30 ng/mL? 65%.

Garantisce incremento dell’assorbimento di calcio rispetto alla popolazione precedente.

Il calcio è contenuto in latticini, polpo, acqua, insalata.

Il supplemento di calcio tramite pastiglie va dato solo se con la dieta non riesco a cambiare la situazione. Infatti il calcio determina:

• Picco di calcemia che calcifica i vasi.
• Rischio di infarto 3 vv più alto.
• Rischio di ictus aumenta 15%.
• Nausea, stipsi, dispepsia, => scarsa compliance.

Pz con fratture:

• Vitamina D => non efficace.
• Calcio => più efficace del precedente.
• Vitamina D + calcio => efficacia anti fratture evidente.

Tutti questi effetti sono visibili solo in una popolazione a rischio, anziani con deficit.

La massa ossea raggiunge il suo picco entro i 30 anni, e fino a qui almeno l’80% si può recuperare.

Oltre i 30 anni l’unica cosa che potrò fare sarà.

Nota 96, colecalciferolo e calcifediolo

Nota 96.

Colecalciferolo, precursore. Se lo somministro, il 65% rimane stoccato nel tessuto adiposo.

Il 35% viene idrossilato come 25-OH colecalciferolo.

Calcifediolo, preparato con biodisponibilità maggiore; cautele nel monitoraggio che l’altro non ci impone:

• 35% nel grasso.
• 30% nel sangue.
• 20% nel muscolo.
• 15% negli altri tessuti.

Entrambi gli studi sono corretti, ma in un caso darò più vitamina D e nell’altro darò più calcio.

Noi perdiamo circa 200 mg di calcio ogni giorno, quindi idealmente se dovessi solo compensare le perdite:

• Vit D = 30 => assorbiamo il 40% di calcio introdotto => introduco 500 mg di calcio.
• Vit D = 20 => devo introdurre 800 mg di calcio per compensare.
• Vit D = 10 => devo introdurre dai 2000 ai 3000 mg di calcio/die.

Però non dobbiamo solo compensare le perdite, ma anche avere del calcio in più =< apporto 1000-1300 mg/die, difficile se il mio pz ha intolleranza a latticini.

L’esame non va pagato in caso di: osteoporosi, osteomalacia, dolori diffusi, dolenzia insidiosa, cadute facili => non si limita molto la prescrizione così!!!

Se non hai patologia definita o rischio per patologie di questo genere, se hai vitamina D < 20 ng/mL non posso prescrivere il farmaco a carico del SSN.