La libertà personale e la gestione dei dati genetici nei laboratori

Libertà personale e TSO

La libertà personale è inviolabile, nessuno può essere obbligato a sottoporsi ad un determinato trattamento sanitario se non per disposizione di legge. Ad esempio nel TSO (trattamento sanitario obbligatorio) è il sindaco che deve firmare.
Nell’esempio di CI utilizzato nel laboratorio di Verona vengono richiesti tutti i dati del soggetto, poi ci sono delle informazioni relative al materiale biologico che viene raccolto (può essere sangue periferico, ma si potrebbe trattare anche di una biopsia ossea, del midollo osseo, aferesi etc etc) come verrà conservato il campione e come verrà garantita la privacy.

Conferenza stato regioni e referti

La conferenza stato regioni stabilisce quali sono tutte le informazioni che devono essere riportate nel referto la cui consegna deve essere accompagnata da una consulenza genetica, durante la quale il medico ha l’obbligo di spiegare al paziente il risultato degli esami condotti e le possibili implicazioni. Se però il soggetto esprime la volontà di non sapere nulla riguardo i risultati dei test genetici, il medico si deve adeguare. Il paziente ha la libertà di non conoscere il risultato.

Dettagli del referto genetico

I dati che devono essere riportati nel referto sono numerosi:

• I dati identificativi del Laboratorio che ha eseguito il test;

• I dati anagrafici completi del paziente e il sesso;

• Il tipo di campione biologico analizzato e la data di arrivo o di esecuzione del prelievo;

• Il codice del campione biologico attribuito per l’esecuzione del testo durante le procedure analitiche;

• L’indicazione all’analisi e il tipo di test richiesto;

• La seqquenza di riferimento del gene in esame, la metodica utilizzata o il panello di metodiche di laboratorio utilizzate comprendente le regioni analizzate del gene/i e la specifica finalità di ciascuna metodico;

Detection rate e mutazioni

• La detection rate (copertura) delle mutazioni ricercate in relazione alla metodica utilizzata e alla popolazione di origine del soggetto esaminato. Nell’esempio di referto di fibrosi cistica vediamo che sono riportate tutte le 36 mutazioni che si vanno a ricercare in un soggetto con sospetto di malattia oppure per identificare i portatori sani. Però, a seconda della provenienza del soggetto, ci sono delle altre mutazioni più frequenti in determinate popolazioni che non vengono analizzate con il metodo impiegato nel laboratorio e per tale ragione si ha l’obbligo di riportare quale è la copertura della metodica utilizzata. Ad esempio la detection rate di un soggetto che proviene dal Veneto o dalla Campania è dell’87%, ma se il soggetto proviene da un’altra regione la detection rate può essere più bassa. In altre parole, se il test del paziente risulta negativo è perché non ha nessuna delle mutazioni rilevabili con il kit in uso nel determinato laboratorio, ma potrebbe averne altre.