Concetti Chiave
- L'alterazione del gene CFTR causa la fibrosi cistica, una malattia monogenica comune con portatori sani che possono avere vantaggi evolutivi.
- La fibrosi cistica porta alla produzione di muco denso nei polmoni, causando infezioni ricorrenti e la necessità di un consumo massivo di antibiotici.
- Trattamenti come farmaci specifici, fisioterapia e trapianto polmonare hanno migliorato significativamente la sopravvivenza dei pazienti con fibrosi cistica.
- La malattia è nota fin dall'antichità, con riferimenti storici al sudore salato come sintomo distintivo della patologia.
- Il malfunzionamento del canale di trasporto del cloro influisce anche su altri ioni e sulla presenza di acqua, causando ostruzioni nei dotti escretori.
Alterazione del canale di trasporto
Un’alterazione del canale di trasporto del cloro e del bicarbonato (ABCC7-gene CFTR) determina fibrosi cistica, la più diffusa malattia monogenica (una persona su 25 è portatore sano di questa patologiail fatto che sia così diffusa fa così sospettare che i portatori sani presentino dei vantaggi evolutivi, come la resistenza alla diarrea).
Conseguenze della fibrosi cistica
Ess viene denominata anche mucoviscidosi a causa della produzione di muco molto denso che si accumula nei polmoni e determina una serie di conseguenze, tra le quali infezioni ricorrenti come bronchiti e polmoniti.
È quindi necessario un consumo massivo di antibiotici da parte dei pazienti, che alla lunga può portare al danneggiamento di altri organi. Oltre che nei polmoni, ABCC7 è espresso nel pancreas e in altri distretti, come fegato, tratto gastrointestinale e sistema immunitario.
Essendo una malattia genetica così diffusa è opportuno, attraverso screening neonatale, individuare.
eventuali portatori sani o malati. Si tenga poi presente che la ricerca ha permesso l’ideazione di un farmaco, Ivacaftor, il quale potenziale il canale CFTR e funziona del 10% delle mutazioni di questo gene. I farmaci sviluppati e la terapia antibiotica, fondamentale perché permette di tenere sotto controllo le patologie di tipo polmonare che rappresentano la prima causa di morte in questi pazienti, hanno permesso di aumentare notevolmente la sopravvivenza di questi soggetti. Si tenga presente che anche fisioterapia, lavaggi e aerosol-terapia sono dei trattamenti molto importanti per contrastare i sintomi della patologia. Un altro importante passo è stato raggiunto con il trapianto polmonare, insieme all’impiego di farmaci quali alcune DNAasi (per contrastare i NETs rilasciati dai neutrofili nei processi infiammatori) e antibiotici specifici per il polmone, che riducono l’esposizione sistemica del farmaco, riducendo gli effetti collaterali (fegato e reni).
Storia e conoscenza antica
È interessante sottolineare che questa patologia è nota fin dall’antichità, esistono infatti dei proverbi nordeuropei che si riferiscono a bambini con la pelle salta destinati a morire entro il primo anno di vita. Il sudore salato è infatti diretta conseguenza del malfunzionamento della pompa del cloro.
Ovviamente la sua ridotta funzione/la ridotta secrezione di questi ioni determina una serie di alterazioni di altri ioni, come il sodio, e dell’acqua per la variazione di concentrazione ionica. Ciò in particolare comporta una ridotta presenza di acqua nei dotti escretori che si riempiono di secreto viscoso, il quale qui ristagna e causa una tubolopatia ostruttiva che può portare a necrosi delle cellule a monte del tubulo.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale della fibrosi cistica?
- Quali sono le principali conseguenze della fibrosi cistica?
- Come può essere gestita la fibrosi cistica?
- Qual è l'importanza dello screening neonatale per la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è causata da un'alterazione del canale di trasporto del cloro e del bicarbonato, specificamente il gene CFTR (ABCC7), che porta a una produzione di muco denso nei polmoni e in altri organi.
Le conseguenze includono infezioni polmonari ricorrenti, come bronchiti e polmoniti, che richiedono un consumo massivo di antibiotici, con il rischio di danneggiare altri organi nel lungo termine.
La gestione della fibrosi cistica prevede l'uso di farmaci come Ivacaftor, terapia antibiotica, fisioterapia, lavaggi e aerosol-terapia, oltre al trapianto polmonare in casi gravi, per migliorare la qualità della vita e aumentare la sopravvivenza.
Lo screening neonatale è fondamentale per individuare portatori sani o malati di fibrosi cistica, dato che la malattia è molto diffusa e la diagnosi precoce può migliorare significativamente la gestione della patologia.
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