Concetti Chiave
- I telomeri sono sequenze ripetitive che proteggono le estremità dei cromosomi eucariotici, contribuendo alla loro stabilità.
- Durante la duplicazione del DNA, i telomeri possono perdere nucleotidi, ma la telomerasi interviene per mantenerne la lunghezza.
- Il meccanismo di correzione degli errori nel DNA include la correzione di bozze, la riparazione dei disappaiamenti e la riparazione per escissione.
- I geni legati al sesso presenti sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani e gli individui con una sola copia di un gene sono emizigoti.
- Malattie come il daltonismo, l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne si manifestano principalmente negli omozigoti e negli emizigoti maschili, se recessive.
Funzione dei telomeri
In molti eucarioti le estremità dei cromosomi presentano sequenze ripetitive chiamate telomeri, che contribuiscono alla stabilità dei cromosomi; tuttavia a ogni ciclo di duplicazione del DNA, il DNA telomerico può perdere da 50 a 200 coppie di nucleotidi; interviene quindi una sequenza di RNA della telomerasi.
Correzione degli errori nel DNA
Correzione di errori nella duplicazione:
• correzione di bozze del DNA: se viene aggiunga una base sbagliata, le proteine del complesso di duplicazione la tagliano immediatamente cosicché il DNA polimerasi aggiunga la base corretta;
• riparazione dei disappaiamenti: se viene aggiunta una base disappaiata che sfugge al meccanismo di correzione delle bozze, le proteine del meccanismo di riparazione dei disappaiamenti la tagliano insieme ad alcune basi adiacenti cosi che la DNA polimerasi aggiunga le basi corrette;
• riparazione per escissione: se una base del DNA è danneggiata, la base viene tagliata insieme a basi adiacenti dal meccanismo di riparazione per escissione così che la DNA polimerasi aggiunga le basi corrette.
Geni legati al sesso
I geni dei cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani. Gli individui che hanno una sola copia di un dato gene sono emizigoti. I geni presenti sul cromosoma X sono i responsabili dei così detti caratteri legati al sesso. Per lo più se delle malattie sono legate al cromosoma X si manifestano, se recessive, negli omozigoti e negli emizigoti (maschi). Ne sono un esempio il daltonismo, l’emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo dei telomeri nella stabilità dei cromosomi?
- Come avviene la correzione degli errori durante la duplicazione del DNA?
- In che modo i geni legati al sesso differiscono dagli altri geni?
I telomeri, sequenze ripetitive alle estremità dei cromosomi, contribuiscono alla stabilità dei cromosomi, ma possono perdere nucleotidi ad ogni ciclo di duplicazione del DNA, richiedendo l'intervento della telomerasi per mantenere la loro lunghezza.
La correzione degli errori nel DNA avviene attraverso diversi meccanismi, tra cui la correzione di bozze, la riparazione dei disappaiamenti e la riparazione per escissione, che garantiscono l'aggiunta delle basi corrette in caso di errori.
I geni legati al sesso, presenti sui cromosomi sessuali, non seguono gli schemi mendeliani e gli individui con una sola copia di un gene sono emizigoti; malattie come il daltonismo e l'emofilia si manifestano principalmente negli emizigoti maschi.
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