Spettro autistico

Spettro autistico

Che cos'è l'autismo?

Definizioni

1) L’autismo è un disturbo organico, che determina un’alterazione nello sviluppo del cervello che si esprime con diversi gradi di gravità, in un corso anomalo dello sviluppo cognitivo, e, di conseguenza, in un’anomala organizzazione del comportamento.

2) L’autismo è un disturbo del neurosviluppo. Ciò significa che le particolarità delle connessioni neuronali si ripercuotono sullo sviluppo.

3) L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri.

4) L’autismo si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.

La terminologia riguardante l’autismo è in evoluzione.

• Autismo / disturbo generalizzato dello sviluppo / disturbo pervasivo dello sviluppo → disturbo dello spettro dell’autismo

In alcune occasioni è abbreviato con ASD (Autism Spectrum Disorder) o con DSA da NON confondere con Disturbo Specifico dell’Apprendimento.

Le manifestazioni del disturbo variano molto in base al livello di gravità della condizione autistica, al livello di sviluppo e all’età cronologica. Si ha un continuum sintomatologico in cui i diversi quadri clinici si distribuiscono secondo un gradiente di gravità.

Il concetto di spettro autistico riflette la nozione che i sintomi dell’autismo siano l’espressione clinica di diversi “percorsi” patologici che si manifestano NON in quadri clinici ben distinti e mutualmente esclusivi, ma piuttosto in un continuum di gravità.

L’espressione delle diverse vulnerabilità biologiche alla base dell’autismo è modulata da una serie di fattori individuali, quali:

• Gravità dei sintomi
• Abilità linguistiche e cognitive
• Temperamento
• La presenza di problematiche associate
• E molti altri aspetti che la ricerca sta mettendo in luce

Evoluzione storica del concetto di autismo

• 1911 - E.Bleuler coniò il termine «Autismo» per descrivere uno degli aspetti tipici della schizofrenia ovvero «il restringimento delle relazioni con le persone e con il mondo esterno fino ad escludere qualsiasi cosa eccetto il proprio sé».
• 1943 - L.Kanner descrive casi di bambini con «un’innata incapacità a comunicare e caratteristiche peculiari tra cui la «sameness»= desiderio di conservare la ripetitività degli eventi.
• 1944 - H.Asperger nota la possibilità che l’autismo si accompagni ad un normale livello intellettivo e ipotizza una base genetica del disturbo.
• 1950 - M.Erickson afferma che «una storia di estraniamento materno può trovarsi in ogni caso di autismo»
• 1951 - G. Lelord indaga la neurofisiologia dell’autismo rintracciando alterazioni di funzioni mentali elementari quali percezione e associazione.
• 1951 - Freud e S. Dann riportano che nei bambini usciti vivi dai campi di concentramento nazisti non si trova alcuna traccia di autismo nonostante la devastante privazione affettiva.
• 1955 - Kanner appoggia le teorie psicoanalitiche dell’autismo e conia il termine «genitore frigorifero». In seguito ritratterà pubblicamente le sue affermazioni.
• 1959 - B. Bettelheim afferma che «il rifiuto da parte dei genitori è un elemento nella genesi di ogni caso da lui osservato di autismo». Nel 1967 pubblicherà «La fortezza vuota».
• Dagli anni ‘70 la ricerca scientifica sull’autismo registra un aumento esponenziale relativamente alle sue basi neurobiologiche, neuropsicologiche e cognitive.
• 1980 - L’autismo entra a far parte delle diagnosi del DSM-III all’interno dei disturbi generalizzati dello sviluppo e in contrapposizione ai disturbi specifici di sviluppo (del linguaggio ad es.)
• 1994 - Nel DSM-IV vengono definiti i criteri diagnostici per l’autismo attraverso una triade sintomatologica e viene introdotta una classificazione propria dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.
• 2013 - DSM-V

Oggi le ricerche e gli studi continuano con l’obiettivo di:

• Individuare le cause alle base dei disturbi dello spettro dell’autismo, così da individuare possibili fattori protettivi e di prevenzione
• Delineare percorsi di individuazione precoce e trattamento del disturbo in grado di modificare l’espressività del disturbo
• Estendere i servizi di supporto anche per gli adulti
• Migliorare i trattamenti delle problematiche mediche associate all’ASD

Epidemiologia

• 1 bambino su 59 è affetto dallo spettro di Autismo
• In Italia 1 bambino su 77 viene diagnosticato con un Disturbo dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico non sembrano presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale.

Condizioni cliniche più frequentemente associate all’autismo:

• Ritardo mentale 70-90%
• Epilessia 25-50%
• Disturbi del sonno 50-80%
• ADHD 28-40%
• Aggressività 65%
• Autolesionismo 50%
• Ansia 42-56%
• Depressione 12-70%
• Disturbi dell’alimentazione gastrointestinali 30-50%

Eziopatogenesi - le cause dell’autismo

Le cause dell’autismo sono sconosciute. La natura del disturbo non rende possibile il riferimento al modello sequenziale etiopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia → anatomia patologica → patogenesi → sintomatologia.

• Etiologia → anatomia patologica → patogenesi - Si pongono al momento come tre aree di ricerca distinte

Nel tentativo di leggere le innumerevoli ricerche in merito è utile far riferimento alle singole aree di ricerca:

• I modelli interpretativi della clinica (= la patogenesi)
• Le basi neurobiologiche (l’anatomia patologica)
• I fattori causali (= l’etiologia)

Modelli interpretativi della clinica

Quest’ area di ricerca è volta a definire le caratteristiche del funzionamento mentale di tipo autistico, da cui discendono i comportamenti che caratterizzano il quadro clinico. Le ipotesi interpretative maggiormente accreditate rientrano nei seguenti modelli:

• Teoria Socio-Affettiva
• Teoria della Mente
• Coerenza Centrale
• Funzioni Esecutive
• (Neuroni specchio)

Teoria socio-affettiva

1. Parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro, che appartiene al corredo genetico del bambino.

2. I neonati, sono molto attenti agli stimoli sensoriali ma mostrano una particolare predilezione per quelli di natura sociale. Nell’autismo esisterebbe un’innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire con l’altro.

• Incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri → compromissione dei processi di simbolizzazione → deficit del linguaggio e della cognizione sociale

Teoria della mente

1) È la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro sente, desidera o conosce.

2) È la capacità di attribuire stati mentali a se stessi e agli altri, di fare inferenze sulle altrui credenze in relazione a una determinata situazione, permettendo di prevedere ciò che l’altro farà sulla base dei propri stati interni. “Modulo” cognitivo, che matura progressivamente nel tempo per realizzarsi intorno ai 4 anni.

Per poter indagare la presenza di una teoria della mente, fondamentale è il compito della falsa credenza: La prova di Sally e Ann. Nella ricerca di Cohen, Leslie e Frith furono valutati venti soggetti autistici di età superiore ai quattro anni e venti bambini con sindrome di Down. I risultati ottenuti indicarono:

• 16/20 bambini autistici falliva nella risoluzione del compito
• L’86% dei soggetti Down lo portava a termine con successo

Evidenziando come le problematiche legate alla teoria della mente siano tipiche dell’autismo e non associate a ritardo nello sviluppo. La tesi concepita fu che nei bambini autistici esiste un deficit nella Teoria della Mente e nelle capacità di metarappresentazione e che tale deficit sia alla base delle anomalie nello sviluppo sociale e comunicativo. L'autismo sarebbe legato ad un’incapacità del bambino di accedere ad una Teoria della Mente, rimanendo in una situazione di cecità mentale. Il bambino autistico sarebbe incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.

Teoria della coerenza centrale

Considerate alcune peculiarità dei soggetti con autismo:

• Un’incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso;
• Un’elaborazione segmentata dell’esperienza;
• Una difficoltà di accedere dal particolare al generale;
• Una polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza.

La Coerenza Centrale (Frith et al., 1994; Happe et al., 1996), ci permette di sintetizzare in un tutto coerente, le molteplici esperienze che investono i nostri sensi. Una “debolezza” in suddetta capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperienziali parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso. Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo l’elaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperienziali. Ad es. alla domanda “che lettera vedi?” i soggetti autistici tendono a rispondere X invece che H.

Teoria delle funzioni esecutive

Con il termine di Funzioni Esecutive vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi. Molti dei comportamenti autistici sarebbero l’espressione di un deficit in tutte quelle abilità necessarie ad una corretta pianificazione e programmazione dei comportamenti (inclusi la capacità di autocontrollo / inibizione degli impulsi). Anche questo modello, individua nell’autismo un deficit cognitivo di natura “generale” e non limitato all’elaborazione degli stimoli sociali (come ipotizzato, viceversa, dal Deficit della Teoria della Mente).

Neuroni specchio

Nella seconda metà degli anni ’90 Rizzolatti e colleghi all’Università di Parma scoprono i neuroni mirror. Questo tipo di cellule, hanno una duplice proprietà: si attivano sia quando la persona compie un’azione (ad esempio prende un oggetto) e sia quando vede un altro individuo fare la stessa azione.

Un'azione fatta da un altro fa "risuonare" – in chi osserva l'azione - i neuroni che si attiverebbero se lui stesso fosse impegnato nel compiere quell'azione. Nell'uomo il sistema "mirror" comprende molteplici aree cerebrali, incluse quelle del linguaggio, e interviene, oltre che nella comprensione delle azioni, anche nella capacità di imitare, una capacità che in senso proprio appartiene solo all'uomo ed ai primati superiori.

Nell’uomo i neuroni mirror, presenti in diverse zone corticali sono alla base di:

• Capacità imitative
• Intersoggettività
• Comprensione delle azioni e delle intenzioni degli altri
• Riconoscimento delle emozioni ed empatia

Dunque la comprensione immediata degli atti altrui, delle loro intenzioni, la condivisione delle emozioni è determinata dall’esistenza dei neuroni specchio grazie alla loro proprietà fondamentale ovvero quella di attivarsi sia quando compiamo una data azione in prima persona sia quando osserviamo altri compierla. Si pensa che un’alterata consonanza intenzionale, causata da un deficit a più livelli dei meccanismi di simulazione promossi dai sistemi dei neuroni-specchio, sia all’origine di molti dei problemi sociali tipici degli individui affetti da autismo. L’elevata complessità dei disturbi nello spettro autistico e la loro variabilità sul piano fenomenico tuttavia non sembrano poter essere spiegate completamente nel loro insieme dai deficit di funzionamento dei neuroni mirror. Pertanto si possono ritenere ancora di considerevole utilità e valore le altre teorie esistenti che ad oggi consentono di dare un significato a quegli aspetti degli ASD che non si riescono ancora a spiegare alla luce delle scoperte sul sistema mirror.

Le basi neurobiologiche

Area di ricerca volta ad individuare eventuali strutture anatomiche e/o circuiti disfunzionali coinvolti nella genesi del quadro clinico-comportamentale.

Strutture anatomiche

Gli studi morfologici del sistema nervoso centrale tramite tecniche di brain imaging, TAC e RMN, hanno rilevato spesso anomalie in diverse strutture cerebrali:

• Cervelletto
• Lobo frontale
• Sistema limbico, con particolare riferimento all’amigdala e all’ippocampo

Negli ultimi anni studi di fMRI del gruppo di Volkmar e Wiesner, hanno documentato come a livello cerebrale, i bambini con disturbi dello spettro autistico sembrino elaborare diversamente le informazioni contenute nei volti. In breve, utilizzano le aree per l’elaborazione degli oggetti, mentre la maggior parte delle altre persone utilizza un’area specifica per l’elaborazione dei volti. Questa potrebbe essere una delle ragioni per cui, per i soggetti autistici, i volti non sembrano essere elementi speciali come lo sono per i soggetti a sviluppo tipico. Lo stesso elemento potrebbe anche spiegare un altro dato ovvero quello secondo cui le persone con un disturbo dello spettro, identificano con pari accuratezza i volti orientati normalmente e quelli capovolti. All’incirca dai 6 mesi di vita i bambini a sviluppo tipico hanno difficoltà a riconoscere i visi capovolti (effetto di inversione facciale). Un altro dato interessante è che le persone con autismo quando osservano interazioni sociali molto intense, tendono a guardare la bocca anziché gli occhi e le altre parti della metà superiore del viso.

Il gruppo di Yale (Klin A, Jones W., Schultz R., Volkmar F. e Cohen D.) ha dimostrato questo fenomeno facendo guardare ad alcune persone con autismo ad alto funzionamento e a soggetti con sviluppo tipico pezzi del film classico Chi ha paura di Virginia Wolf?

• Ad es. durante una scena in cui i due protagonisti della storia si baciano appassionatamente, gli ASD guardano con interesse un interruttore della luce appena visibile sullo sfondo.

L’analisi visiva attraverso l’eye-tracking ha mostrato che le persone con autismo stavano guardando “un altro film”. La loro attenzione infatti era raramente diretta verso gli occhi dei personaggi, un elemento cruciale per capire le dinamiche tra i protagonisti, concentrandosi spesso su elementi poco rilevanti. A differenza dei soggetti a sviluppo tipico, che dedicano più tempo a osservare gli occhi e la parte superiore del viso, quelli con autismo tendevano a concentrarsi sulle bocche e sugli oggetti (questi più o meno completamente estranei allo svolgimento della storia narrata). Queste differenze nel tracking visivo si sviluppano molto presto nello sviluppo della persona e potrebbero rispecchiare una differenza nei meccanismi cerebrali utilizzati per elaborare le informazioni sociali. Si tratta di un ambito di ricerca molto attivo. Benché suggestivi, questi dati sono preliminari e richiedono ulteriori studi.

Neurotrasmettitori

Vi sono studi che documentano anomalie quantitative e/o qualitative a livello recettoriale nei neurotrasmettitori attivi nel sistema fronto-striatale, in particolare la serotonina, la dopamina, l’ossitocina e la vasopressina, che si suppone possano essere coinvolte nel determinismo del disturbo autistico.