Concetti Chiave
- Il gene SRY situato sul cromosoma Y è fondamentale per lo sviluppo dei testicoli e la produzione di testosterone, indispensabili per i caratteri sessuali maschili.
- Mutazioni nel gene per il recettore agli androgeni sul cromosoma X possono portare a femmine XY con caratteri sessuali secondari femminili, nonostante la presenza di testicoli e testosterone.
- Le anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner e di Klinefelter, influenzano lo sviluppo sessuale e la fertilità, evidenziando l'importanza del cromosoma X.
- I corpi di Barr, osservati per la prima volta da Barr nel 1949, sono cromosomi X inattivi e condensati presenti nelle cellule femminili, essenziali per la compensazione del dosaggio genico.
- L'ipotesi di Lyon spiega come uno dei due cromosomi X nelle femmine venga scelto casualmente per essere inattivato, bilanciando così l'espressione genica tra i sessi.
Indice
Gene SRY e recettori androgeni
Femmine XY con il gene per il recettore agli androgeni (X-linked) difettivo.
Il gene SRY fa si che le gonadi si sviluppino in testicoli, i quali produrranno il testosterone che porterà allo sviluppo dei caratteri secondari. Però occorrono dei recettori che sono localizzati sul cromosoma X (banda gialla). In un embrione normale il cromosoma Y fornisce il gene SRY che determina lo sviluppo del testicolo e la produzione di testosterone. L’X invece codifica per il recettore per il testosterone e questo indurrà lo sviluppo dell’organismo in senso maschile.
Sindrome e caratteri sessuali
In un individuo affetto dalla sindrome avremo sempre il gene SRY localizzato sul cromosoma Y che indurrà lo sviluppo dei testicoli e la produzione di testosterone. Però si ha una mutazione per il gene che codifica il testosterone sul cromosoma X, le cellule non rispondono a quello stimolo e quindi si avranno caratteri secondari sessuali di tipo femminile.
Caratteristiche fisiche e mentali
femmine.
non manifestano tratti particolari.
sono alte e magre.
ciclo mestruale normale.
ritardo mentale leggermente superiore rispetto alla popolazione generale.
rare.
femmine.
ritardo mentale.
diversi disturbi fisici.
Condizione 47, XYY.
frequenza maggiore negli istituti di pena e mentali.
soggetti sempre più alti di 180 cm.
Anomalie cromosomiche e sviluppo
Dallo studio delle anomalie a carico di questi cromosomi si è potuto dedurre:
Il cromosoma X contiene informazioni genetiche indispensabili per il corretto sviluppo di entrambi i sessi (Sindrome di Turner- XO e di Klinefelter XXY);
Il gene che determina il sesso maschile (SRY) è localizzato sul cromosoma Y. Una sola copia di questo cromosoma determina lo sviluppo maschile anche in presenza di diversi cromosomi X (Sindrome di Klinefelter-XXY);
L’assenza dell’Y da origine al fenotipo femminile (Sindrome di Turner);
I geni che determinano la fertilità sono localizzati sia sull’X che sull’Y. Le femmine per essere fertili necessitano di 2 cromosomi X.
Copie aggiuntive di X sono compatibili con la vita (Sindrome della tripla X), ma possono sconvolgere il normale sviluppo sia nei maschi che nelle femmine ed i problemi aumentano all’aumentare del numero delle X.
I prodotti dei geni X-linked sono presenti in medesima quantità nelle cellule maschili e femminili di tutte le specie che utilizzano il sistema di determinazione del sesso XX e XY.
Corpi di Barr e ipotesi di Lyon
Nel 1949 Barr osservò dei corpi compatti più intensamente colorati, nei nuclei delle cellule di gatti femmine. Queste strutture presero il nome di corpi di Barr. Questi sono dovuti a cromosomi X condensati.
Cellule femminili contengono 2 cromosomi X, quelle maschili 1 solo cromosoma X.
Cellule somatiche di femmine normali XX contengono un corpo di Baar che non è presente nelle cellule somatiche maschili normali XY.
Anomalie cromosomiche di numero del cromosoma X alterano questa osservazione.
Nel 1961 Lyons e Russel proposero un modello per spiegare la compensazione di dose per i geni sul cromosoma X noto come ipotesi di Mary Lyon:
il corpo di Barr è un cromosoma X condensato “Lyonizzato”
il cromosoma X inattivo è scelto a caso tra i cromosomi X di derivazione materna e paterna
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo del gene SRY nello sviluppo sessuale?
- Cosa accade in caso di mutazione del gene per il recettore agli androgeni?
- Quali sono le caratteristiche fisiche e mentali delle femmine con anomalie cromosomiche?
- Cosa sono i corpi di Barr e quale significato hanno?
- Come influiscono le copie aggiuntive del cromosoma X sullo sviluppo?
Il gene SRY, localizzato sul cromosoma Y, induce lo sviluppo delle gonadi in testicoli, che producono testosterone, fondamentale per lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili.
In presenza di una mutazione del gene per il recettore agli androgeni sul cromosoma X, le cellule non rispondono al testosterone, portando allo sviluppo di caratteri sessuali femminili nonostante la presenza del gene SRY.
Le femmine con anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner o Klinefelter, possono presentare altezza e magrezza, ciclo mestruale normale, ma con un ritardo mentale leggermente superiore alla media.
I corpi di Barr sono cromosomi X condensati osservati nelle cellule femminili, e rappresentano un meccanismo di compensazione della dose per i geni sul cromosoma X, come descritto nell'ipotesi di Mary Lyon.
Le copie aggiuntive del cromosoma X, come nella sindrome della tripla X, sono compatibili con la vita ma possono compromettere lo sviluppo normale, con problemi che aumentano con il numero di cromosomi X presenti.
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