Schema su Variazioni della struttura e del numero dei cromosomi

Variazioni della struttura dei cromosomi

Citogenetica studia studia mutazioni cromosomiche (aberrazioni cromosomiche), cromosomi normali e mutati.

Variazioni del numero di cromosomi

Euploide: una cellula ha un multiplo esatto di assetti cromosomici.

Aneuploidie: mutazioni che portano a variazioni del numero dei singoli cromosomi. Cambiamenti di uno o completi di cromosomi (il numero di cromosomi non è un multiplo esatto dell'assetto aploide). Cambiamenti di interi pochi cromosomi assetti cromosomici.

Monoploidia

Lagging anafasico: durante la mitosi un cromosoma viene perso durante migrazioni all'anafase invece che due.

Causa principale: non disgiunzione.

Individuo con un solo assetto di cromosomi. Non sopravvivono.

Poliploidia

Durante la mitosi. Durante la meiosi I. Durante la meiosi II.

Dopo che i cromosomi omologhi si sono duplicati per formare i 4 cromatidi, tre di questi, all'anafase entrano a far parte di un prodotto della divisione, l'altro prodotto della divisione riceve soltanto un cromosoma.

Individuo o cellula con più di due assetti normali di cromosomi omologhi.

Produzione di 2 gameti normali e 2 anomali: 2 normali con un cromosoma duplicato, 1 gamete privo di quel cromosoma.

Produzione di 4 gameti anomali: 2 con un cromosoma duplicato, 12 privi di quel cromosoma.

Mosaico somatico

Di cellule normali e cellule con monosomia cromosoma duplicato.

Se avviene fusione del gamete con cromosoma duplicato con un gamete normale si avrà uno zigote con 3 copie di quel cromosoma.

Se la fusione avviene tra il gamete senza quel cromosoma e un altro normale si avrà uno zigote con una sola copia di quel cromosoma.

Se avviene in periodo post-zigotico darà origine a un mosaico.

Se avviene in cellule somatiche in età adulta causa: tumori.

Comune nelle piante con riproduzione asessuata.

Raro negli animali perché provoca disturbi del ciclo della riproduzione sessuale.

Poliploidia tessuto-specifica: alcune cellule saranno normali altre mutate.

Monosomia e trisomia

Monosomia

• Nell'uomo porta a aborti spontanei.
• La caratteristica peculiare è la degenerazione della placenta.

Sindrome di Turner: non disgiunzione meiotica produce individui X0 (femmine con un solo cromosoma X). Femmine 45,X ovvero hanno 45 paia di cromosomi (un cromosoma).

Trisomia

Si può verificare durante lo sviluppo: duplicazione cromosomica senza divisione cellulare (ciclo di endomitosi), i cromosomi si accumulano a formare un fascio allineato (cromosomi politenici).

Trisomia 21: sindrome di Down (3 copie del cromosoma 21).

Maggior parte delle trisomie.

• Dovuta a doppia fecondazione o soppressione della prima divisione meiotica dell'ovocita.