Concetti Chiave
- I marcatori tumorali come il CA 19-9 e gli anticorpi IgG4 hanno una sensibilità e specificità limitate, rendendo la loro utilità clinica discutibile in alcuni casi.
- La diagnosi di pancreatite autoimmune richiede un approccio clinico personalizzato, considerando l'anamnesi e le condizioni del paziente piuttosto che affidarsi esclusivamente ai test diagnostici.
- La medicina moderna si è evoluta da un approccio generalizzato a uno personalizzato, sottolineando l'importanza di integrare diversi reperti clinici per arrivare a una diagnosi accurata.
- La classificazione della giunzione esofago-gastrica è fondamentale per valutare il rischio di reflusso, con pazienti di tipo 1 meno a rischio rispetto a quelli di tipo 3.
- Gli sfinteri esofagei svolgono un ruolo cruciale nel regolare il passaggio del bolo e nel prevenire il reflusso acido, influenzato da fattori come la pressione toracica e l'obesità.
Importanza dei marcatori tumorali
Se si andasse a ricercare un marcatore tumorale CA 19-9 con sensibilità 70% e specificità 80% avrò una Likelihood Ratio (LR) di 3.5, la probabilità post-test passerà quindi da 90% a 93%, il test influisce poco sul piano clinico, non ha quindi senso farlo.
La probabilità pre-test che sia di origine infiammatoria, autoimmune è del 2/5% non ha senso andare a cercarla. Ipotizziamo però che si vada ad eseguire il test sierologico IgG4 che ha una sensibilità del 70% e specificità del 95% la LR è di 14, ne risulta una probabilità post-test del 30% che è talmente bassa che non ha senso eseguirlo.
Diagnosi di pancreatite autoimmune
Cosa indirizza quindi la diagnosi verso una pancreatite autoimmune? Se sul piano clinico c’è qualcosa che la fa sospettare: ad esempio se il paziente ha malattia autoimmune, fibrosi retroperitoneale, in questi casi la probabilità che lo sia è molto più alta.
Il singolo esame deve essere richiesto con raziocino.
Dopo test diagnostico nella migliore delle ipotesi si dovrebbe avere una risosta del tipo “diagnosi sì
/diagnosi no”. In realtà nella pratica di tutti i giorni si ottiene una probabilità di diagnosi corretta (quella post test dovrebbe essere almeno del 70%)
Ruolo del clinico nella diagnosi
La maggior parte dei medici attualmente delega la diagnosi al radiologo, ma essa deve essere fatta dal clinico sulla base dell’anamnesi e delle caratteristiche del singolo paziente. Ad oggi siamo passati da una medicina generalizzata (tutti pazienti uguali) a una medicina personalizzata: non si tratta più la malattia ma il paziente. La radiologia non deve essere utilizzata come unico reperto per fare diagnosi, ci dà informazioni importanti ma che devono essere integrate e completate grazie soprattutto all’anamnesi.
Bisogna mettere assieme l’istologia, l’anamnesi, gli esami e poi arrivare a una diagnosi.
Classificazione della giunzione esofago-gastrica
Vi è una classificazione della giunzione esofago gastrica in base al rapporto tra sfintere esofageo inferiore e diaframma:
- I completa sovrapposizione
- II lieve separazione
- III chiaramente separati
Questa classificazione è importante poiché pazienti con giunzione di tipo 1 avranno minore probabilità di sviluppare reflusso rispetto a quelli con giunzione di tipo 3.
Funzione degli sfinteri esofagei
Gli sfinteri regolano il passaggio del bolo. Quello superiore evita che il cibo entri nelle vie respiratorie (evita polmoniti ab ingestis in quanto il cibo è normalmente ricco di batteri – lo stomaco grazie al suo PH molto acido disinfetta il suo contenuto e questo viene limitato dagli inibitori di pompa che fanno alzare il PH). Quello inferiore evita il refluire dell’acido all’interno dell’esofago. Infatti, c’è una tendenza al reflusso dovuto alla presenza di una pressione negativa a livello toracico e positiva a livello addominale (più alta all’aumentare dell’obesità) perciò se lo sfintere fosse incontinente l’acido risalirebbe facilmente.
Domande da interrogazione
- Qual è l'importanza dei marcatori tumorali nella diagnosi clinica?
- Quali fattori clinici possono indirizzare verso una diagnosi di pancreatite autoimmune?
- Qual è il ruolo del clinico nella diagnosi rispetto alla radiologia?
- Perché è importante la classificazione della giunzione esofago-gastrica?
I marcatori tumorali, come il CA 19-9, possono avere una sensibilità e specificità limitate, influenzando poco il piano clinico. Ad esempio, un CA 19-9 con sensibilità del 70% e specificità dell'80% porta a una probabilità post-test che cambia solo marginalmente, rendendo il test poco utile (test non consigliato).
La diagnosi di pancreatite autoimmune è più probabile se il paziente presenta malattie autoimmuni o fibrosi retroperitoneale. In questi casi, la probabilità di diagnosi aumenta significativamente, rendendo il test più giustificato.
La diagnosi deve essere effettuata dal clinico, basandosi su anamnesi e caratteristiche del paziente, piuttosto che delegata esclusivamente al radiologo. La medicina è passata da un approccio generalizzato a uno personalizzato, dove è fondamentale integrare istologia, anamnesi ed esami.
La classificazione della giunzione esofago-gastrica, che distingue tra sovrapposizione completa e separazione, è cruciale poiché i pazienti con giunzione di tipo 1 hanno una minore probabilità di sviluppare reflusso rispetto a quelli con giunzione di tipo 3, influenzando così le scelte terapeutiche.
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