Concetti Chiave
- L'epistasi è un fenomeno in cui un gene maschera l'effetto di un altro gene, distinto dalla dominanza, che coinvolge geni diversi.
- Il gene epistatico copre l'effetto del gene ipostatico, come evidenziato nei topi dove il colore del pelo è influenzato da alleli diversi.
- Esistono diversi tipi di epistasi, tra cui quella recessiva bidirezionale, che altera il classico rapporto fenotipico 9:7, riducendo le classi fenotipiche a due.
- Nell'epistasi duplicata dominante, la presenza di geni duplicati determina un fenotipo prevalente, come nel caso dei frutti a forma di cuore in Capsella bursa pastoris.
- Il rapporto fenotipico può variare a seconda della combinazione di alleli, influenzando l'espressione dei tratti come nel colore dei Labrador e Golden retriever.
Epistasi = effetto di un gene che maschera (nasconde) quello di un altro gene.
Effetto simile alla dominanza eccetto che questa maschera l’effetto di geni diversi.
Il gene che opera la copertura = gene epistatico .
Quello il cui effetto viene nascosto = gene ipostatico .
L’epistasi può essere causata dalla omozigosi recessiva relativamente ad una coppia allelica oppure può derivare dalla presenza di un allele dominante di una coppia allelica.
Un esempio è il colore del pelo nei topi. Il colore primitivo del mantello dei topi è l'aguti che si osserva nei normali topi selvatici, dovuto alla presenza di pigmenti neri e gialli nel pelo. Gli albini sono linee pure e si comportano come recessivo completo rispetto ad ogni altro colore. Il nero è il risultato dell’assenza delpigmento giallo presente negli aguti (nero recessivo rispeto aguti).
Quando topi aguti appartenenti a linee pure sono incrociati con gli albini, tutta F1 è aguti. Quando questi sono incrociati si ottiene come F2: 9/16 aguti, 3/16 neri e 4/16 albini. Questo si verifica perché i genitori differiscono per un allele indispensabile allo sviluppo di qualsiasi colore.
Esempio del colore dei Labrador e Golden retriever: Il gene (B) è quello che genera una colorazione nera mentre (b) dà un colore bruno. Il gene (E) determina la produzione di pigmento mentre (e) ne determina l’assenza. Se c’è assenza di colore, noi non vediamo il colore sia che all’altro locus ci sia un (B) o un (b). Per avere un colore dobbiamo avere almeno un allele funzionante ai due loci :
• B-;E-:Nero •bb;E-:Marrone; •B-;ee:Biondo; •bb;ee:Biondo
L’allele è epistatico rispetto a B e b, in quanto maschera l’espressione degli alleli responsabili dei pigmenti nero e marrone, mentre B e b sono ipostatici rispetto a e.
Epistasi recessiva bidirezionale
Quando i geni complementari sono presenti, alterano il rapporto classico in 9 : 7 e invece di vedere 4 classi fenotipiche alla F2 ne vediamo solo 2. Questo è il classico caso della catena metabolica e si parla di epistasi recessiva bidirezionale.
Un diibrido (w+w m+m) in cui vengono coinvolti due loci : w ed m. Dall’autofecondazione otteniamo:
- 9/16 blu (w+- ; m+-) in cui entrambi gli enzimi sono attivi e da una sostanza
bianca iniziale si passa ad una rosa intermedia fino ad una blu finale.
- 3/16 rosa (w+- ; mm) in cui il secondo enzima non funziona perchè si ha un’interruzione della catena. L’enzima 1 trasforma la sostanza bianca in rosa ma poi il processo si ferma.
- 3/16 bianco (ww ; m+-) in cui la catena si blocca subito all’inizio e la sostanza bianca iniziale non viene trasformata da nessun enzima.
- 1/16 bianco (ww ; mm).
Epistasi duplicata dominante
Incrocio linee pure, e ottengo polli bianchi. Nella F1 ottengo 9/16 di bianco, 3/16 di colorato e 1/16 bianco.
Nell’epistasi duplicata dominante A è epistatico su B e b, e B è epistatico su A e a. Un esempio è rappresentato dalla forma del frutto nella pianta Capsella bursa pastoris. Quando una pianta di linea.
pura che produce frutti a forma di cuore viene incrociata con una pianta a frutti stretti, le piante della F1 producono tutte frutti a forma di cuore. Quando le piante della F1 con frutti a forma di cuore vengono incrociate, la F2 mostra un rapporto di 15 piante con frutti a forma di cuore: 1 pianta con frutti stretti. Questa è una modificazione del rapporto 9:3:3:1, dove i genotipi A/- B/-, A/- b/b e a/a B/- determinano tutti il fenotipo frutto a forma di cuore e il genotipo a/a b/b produce l’altro fenotipo frutto stretto. In altre parole, vi sono geni duplicati coinvolti nel fenotipo della forma del frutto e l’allele dominante di ognuno dei due geni è epistatico su qualsiasi altro allele.
Domande da interrogazione
- Cos'è l'epistasi e come si differenzia dalla dominanza?
- Qual è un esempio pratico di epistasi nel colore del pelo dei topi?
- Come funziona l'epistasi nei Labrador e Golden retriever?
- Cosa si intende per epistasi recessiva bidirezionale?
- Qual è l'esempio di epistasi duplicata dominante nella pianta Capsella bursa pastoris?
L'epistasi è l'effetto di un gene che maschera l'effetto di un altro gene, differente dalla dominanza poiché coinvolge geni diversi. Il gene che maschera è chiamato epistatico, mentre quello il cui effetto è nascosto è l'ipostatico.
Nel colore del pelo dei topi, il colore aguti è il risultato di pigmenti neri e gialli. Gli albini, che sono recessivi, non mostrano colore. Incrociando topi aguti con albini, si ottiene una progenie F2 con un rapporto di 9/16 aguti, 3/16 neri e 4/16 albini, a causa della differenza in un allele necessario per lo sviluppo del colore.
Nei Labrador e Golden retriever, il gene (E) determina la produzione di pigmento, mentre (B) e (b) determinano il colore. Se l'allele (e) è presente, il colore non si manifesta, mascherando l'effetto di (B) e (b), rendendo questi ultimi ipostatici rispetto a (e).
L'epistasi recessiva bidirezionale si verifica quando geni complementari alterano il rapporto classico 9:7, portando a sole due classi fenotipiche nella F2. Un esempio è un diibrido in cui la presenza di enzimi attivi o inattivi determina il colore finale.
Nell'epistasi duplicata dominante, incrociando piante di linee pure con frutti a forma di cuore, si ottiene una F2 con un rapporto di 15 piante a forma di cuore e 1 pianta con frutti stretti, dimostrando che i geni A e B sono epistatici l'uno sull'altro.
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