Concetti Chiave
- I gameti umani sono cellule aploidi, con 23 cromosomi, di cui XX nelle donne e XY negli uomini, influenzando il sesso dell'individuo.
- La teoria di Mendel non è universale; la dominanza incompleta si verifica quando due alleli diversi creano un fenotipo intermedio, come nei polli andalusi.
- La pleiotropia è un fenomeno in cui un unico gene influisce su più caratteristiche fenotipiche; l'anemia falciforme ne è un esempio significativo.
- L'epistasi è l'interazione tra geni che modifica l'espressione fenotipica, come visto nel colore del pelo dei cani Labrador, controllato da due geni.
- I globuli rossi nell'anemia falciforme assumono una forma a falce a causa di una mutazione nella catena β dell'emoglobina, causando difficoltà nel trasporto dell'ossigeno.
I gameti possono considerarsi come delle cellule aploidi che possiedono un numero di cromosomi che corrisponde alla metà di quelli tipici della specie, nella specie umana ad esempio si trovano le cellule uovo e gli spermatozoi. La coppia in particolare 23 determina il sesso dell’individuo futuro, nel caso della donna i genotipi cromosomi sono uguali e corrispondono a XX, nel caso dell’uomo invece i cromosomi appaiono diversi e sono XY, dove Y è il più piccolo quindi porta geni diversi. Tutti i gameti femminili presentano il genotipo XX poiché nella fase della meiosi ricevono solamente i cromosomi X, negli uomini invece il 50% è X e l’altro 50% Y.
Teoria di Mendel e dominanza incompleta
La teoria di Mendel non si riscontra in tutti i casi però, certe volte infatti due alleli diversi si mescolano, nella razza dei polli andalusa ad esempio se si incrocia un genitore nero con uno bianco la prima generazione di polli ibridi risulta con penne dal colore grigio. Si verifica quindi una dominanza incompleta, un fenomeno in cui il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quelli degli omozigoti, esiste poi un’altra condizione chiamata poliallelia, in cui sono presenti alleli multipli di uno stesso gene.
Pleiotropia e anemia falciforme
La pleiotropia si può definire come un fenomeno per cui un unico gene va ad influenzare diversi aspetti del fenotipo di un individuo, questo è dovuto alla proteina prodotta in base alle istruzioni del gene che condiziona numerosi aspetti fenotipici. Una malattia che è collegata a questa condizione è l’anemia falciforme, che provoca un’insufficiente capacità di trasportare ossigeno nel corpo, la causa si riscontra in una mutazione punti forme della catena β, la quale non si lega più ad α e quindi l’emoglobina non si forma e l’ossigeno non viene semplicemente trasportato. L’effetto è un iper-lavoro del fegato che distrugge i globuli rossi, i quali sono ormai diventati a forma di falce.
Epistasi e colore del pelo nei cani
L’epistasi invece è un fenomeno in cui un gene interagisce con un altro influenzandone l’espressione, questo si verifica ad esempio nel pelo dei cani Labrador: controllato da due geni, il primo controlla la produzione di Melanina [allele B per il colore nero e allele b per il colore bruno]. Un altro gene controlla invece la deposizione del pigmento nel mantello, l’allele E vede una normale deposizione della melanina, l’allele e invece impedisce la disposizione di melatonina.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza tra i gameti maschili e femminili nella specie umana?
- Cosa si intende per dominanza incompleta e come si manifesta nei polli andalusi?
- In che modo la pleiotropia è collegata all'anemia falciforme?
I gameti femminili presentano sempre il genotipo XX, mentre i gameti maschili hanno un 50% di cromosomi X e un 50% di cromosomi Y, determinando così il sesso dell'individuo futuro (testo).
La dominanza incompleta è un fenomeno in cui il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra quelli degli omozigoti; nei polli andalusi, incrociando un genitore nero con uno bianco, si ottiene una prima generazione di polli ibridi con penne grigie (testo).
La pleiotropia si verifica quando un unico gene influisce su diversi aspetti fenotipici; nell'anemia falciforme, una mutazione della catena β dell'emoglobina compromette il trasporto di ossigeno, causando globuli rossi a forma di falce (testo).
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