Il ruolo del polimorfismo e della poligenia nei geni MHC

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di paoletz00
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Scopri il ruolo cruciale del polimorfismo e della poligenia nei geni MHC, fondamentali per la risposta immunitaria. Approfondisci come la diversità genetica, attraverso la coespressione di alleli, ottimizzi la presentazione degli antigeni ai linfociti T, influenzando l'evoluzione immunologica.

Concetti Chiave

  • I geni MHC di classe I e II presentano polimorfismo e poligenia, caratteristiche che aumentano la diversità nella presentazione degli antigeni ai linfociti T.
  • Il polimorfismo genetico è definito da un allele presente con frequenza superiore all'1% nella popolazione, altrimenti è considerato una variante genetica rara.
  • Le molecole MHC di classe I-A (HLA-A, B e C) mostrano un alto grado di polimorfismo, mentre quelle di classe I-B (HLA-E, F e G) presentano un polimorfismo significativamente inferiore.
  • Le molecole di classe II, come HLA-DP e DQ, hanno un polimorfismo ridotto, mentre HLA-DR è altamente polimorfico, indicando una variabilità nell'espressione genica.
  • Il polimorfismo e la poligenia nei geni MHC sono il risultato di evoluzione attraverso duplicazioni e mutazioni, contribuendo alla diversità genica del sistema immunitario.

I geni dell’MHC di classe I (HLA-A, B e C) e di classe II (HLA-DP, DQ e DR) classici, ossia quelli che vengono portati in superficie, vengono espressi in maggior quantità dalle cellule del sistema immunitario e sono quelli che presentano elevati livelli di polimorfismo e poligenia. Per polimorfismo si intende la presenza di alleli diversi nello stesso locus e che quindi vengono coespressi dalla stessa cellula. Per poligenia si intende la presenza e la coespressione di più geni simili in seguito a duplicazione genica. Grazie a queste due caratteristiche aumenta la possibilità di presentare più antigeni ai linfociti T in quanto esistono molte varietà di molecole in grado di presentare antigeni diversi tra loro.

Polimorfismo e poligenia

Il polimorfismo e la poligenia sono il risultato dell’evoluzione: i geni MHC ancestrali hanno subito duplicazioni e divergenze (accumulo di mutazioni diverse) dando origine a geni MHC multipli. Questi possono mutare mediante vari meccanismi quali conversione genica (disallineamento dei cromosomi durante la meiosi) o conversione interallelica. Come conseguenza di ciò, si ha polimorfismo e poligenia e quindi aumento della diversità genica.

Definizione di polimorfismo genetico

Il polimorfismo genetico viene definito in base alla sua frequenza allelica. Infatti, un allele di un locus genetico viene definito polimorfico se è presente con una frequenza superiore all’1% nella popolazione. Se la frequenza è inferiore all’1% si parla di variante genetica rara.

Nel caso del complesso maggiore di istocompatibilità, nella maggior parte dei loci gli alleli sono polimorfici perché aventi frequenze molto elevate nella popolazione. I polimorfismi sono concentrati negli esoni che codificano per i domini di legame con i peptidi antigenici e con i recettori cellulari. Ciascun set di molecole MHC differisce in funzione del grado di polimorfismo presentato.

Molecole MHC di classe I

• Molecole MHC di classe I-A (HLA-A, B e C): gli alleli che codificano per le catene pesanti di tali molecole sono altamente polimorfici; questo polimorfismo riguarda le catene pesanti  e non la 2-microglobulina che mappa su un cromosoma diverso ed è monomorfica.

• Molecole di classe I-B, cioè HLA-E, F e G, sono molecole meno polimorfiche e che hanno una funzione diversa rispetto a quelle di classe I-A; per questo motivo presentano un polimorfismo molto basso per HLA-E e HLA-G e uno inesistente per HLA-F (monomorfico).

Molecole MHC di classe II

• Molecole di classe II: i loci che codificano per le catene  e  di HLA-DP e DQ presentano un polimorfismo ridotto; gli alleli che codificano per la catena  di HLA-DR sono altamente polimorfici; gli alleli di HLA-DM e della catena  di DO presentano un polimorfismo molto basso, mentre quello della catena  di DO è monomorfico.

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Domande da interrogazione

  1. Qual è l'importanza del polimorfismo e della poligenia nei geni MHC?

    2. Il polimorfismo e la poligenia aumentano la diversità genica, permettendo la presentazione di più antigeni ai linfociti T grazie alla coespressione di diversi alleli e geni simili (testo).

  2. Come viene definito il polimorfismo genetico e quale è la sua rilevanza nel complesso maggiore di istocompatibilità?

    3. Il polimorfismo genetico è definito dalla frequenza allelica, con un allele considerato polimorfico se presente oltre l'1% nella popolazione; nel MHC, la maggior parte degli alleli è polimorfica, specialmente negli esoni che codificano per i domini di legame (testo).

  3. Quali sono le differenze tra le molecole MHC di classe I-A e classe I-B?

    4. Le molecole MHC di classe I-A (HLA-A, B e C) sono altamente polimorfiche, mentre le molecole di classe I-B (HLA-E, F e G) presentano un polimorfismo molto basso, con HLA-F che è monomorfico (testo).

  4. Qual è il grado di polimorfismo nelle molecole MHC di classe II?

    5. Nelle molecole MHC di classe II, gli alleli della catena β di HLA-DR sono altamente polimorfici, mentre HLA-DP e DQ presentano un polimorfismo ridotto; HLA-DM e la catena β di DO hanno un polimorfismo molto basso, e la catena α di DO è monomorfica (testo).

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