Concetti Chiave
- La misurazione degli anticorpi contro il fattore VIII si basa sull'unità Bethesda, che quantifica il plasma del paziente rispetto a un plasma pool tramite titolazione.
- Vari tipi di emofilia includono il fattore IX, noto come malattia di Christmas, e il fattore XI, mentre il fattore XII è associato a un aumento del rischio di trombosi senza sanguinamenti evidenti.
- Le condizioni pre-analitiche sono fondamentali per garantire un campione biologico di qualità, evitando interferenze nei test come PT, aPTT e D-Dimero.
- I test di secondo livello per valutare il rischio tromboembolico comprendono l'analisi di fattori ereditari come il deficit di antitrombina e le proteine C e S.
- I fattori acquisiti di rischio tromboembolico includono ridotta mobilità, età avanzata e sindrome da anticorpi antifosfolipidi, che richiede specifici criteri clinici e di laboratorio per la diagnosi.
Misurazione degli anticorpi
Quando in laboratorio si cecano gli anticorpi contro il fattore VIII, si utilizza come unità di misura il Bethesda Unit. Questa è una titolazione, una modalità di rapportare il plasma del paziente con un plasma pool. Il plasma del paziente carente si va quindi a diluire in maniera scalare, progressiva e si misura costantemente il fattore VIII. Tendenzialmente il plasma pool riequilibra il fattore VIII, ma si troverà un punto di equilibrio, in cui il fattore VIII passa da livelli bassissimi ad un aumento: quando esso si troverà al 50%, corrisponderà all’unità Bethesda di titolazione.
Altre emofilie:
• fattore IX (Christmas disease)
• fattore XI (emofilia C): estremamente rare
• Fattori di contatto (fattore XII): un po’ più frequente dei precedenti. Il paziente non presenta sanguinamenti, al contrario si ha un aumento dell’incidenza di trombosi.
In conclusione: quando si ha un aPTT allungato bisogna sempre studiarlo, in quanto possono esserci sia situazioni di emorragia, che protrombotiche.
Condizioni pre-analitiche
Ci sono alcune condizioni pre-analitiche da rispettare: bisogna avere un campione biologico di qualità, dunque, anche il campione emolitico, dovuto alla tecnica di prelievo in contesti difficili di accesso venoso, ad esempio con un paziente oncologico, altererà significativamente i test, in modo particolare PT, aPTT, D-Dimero e fibrinogeno. È importante, dunque, una relazione diretta tra clinico e laboratorio.
Test di secondo livello
Come test di secondo livello si possono citare i test che valutano lo stato protrombotico. I fattori ereditari si studiano in caso di TVP.
I fattori ereditabili di aumentato rischio di tromboembolismo sono:
• Deficit di antitrombina
• La proteina C
• La proteina S
• Il
• La resistenza alla proteina C attivata, non correlata al fattore V di Leiden
• La
• Test del fibrinogeno
Per tutte queste proteine esistono degli esami di laboratorio che rappresentano il classico pacchetto degli esami trombofilici.
Fattori di rischio acquisiti
I fattori acquisiti di aumentato rischio di tromboembolismo sono:
• Ridotta mobilità
• Età avanzata
• Neoplasia
• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: di interesse principalmente in reumatologia e ginecologia.
Questa ultima sindrome è una condizione, in cui devono sussistere due criteri: uno clinico e uno di laboratorio.
1. Il criterio clinico è rappresentato dalla trombosi venosa, non altrimenti spiegata, o una situazione di aborto spontaneo, o di malformazioni della placenta che comportano stati protrobotici all’interno dei villi coriali.
2.
Criteri di laboratorio
Il criterio di laboratorio consiste nell’esecuzione di tre test, da eseguire secondo l’ultimo aggiornamento ISTH – international society thrombosis and hemostasis (i cosiddetti criteri di Sydney (2006); i precedenti erano i criteri di Sapporo (1999)).
I tre test sono:
1) “Anticoagulante lupico” (LAC);
2) “anticorpi anticardiolipina” (ACA);
3) “presenza di anticorpi anti beta 2 GP” (B2GP).
Domande da interrogazione
- Qual è l'unità di misura utilizzata per la titolazione degli anticorpi contro il fattore VIII?
- Quali sono le emofilie meno comuni menzionate nel testo?
- Quali sono le condizioni pre-analitiche da rispettare per garantire la qualità del campione biologico?
- Quali sono i criteri per diagnosticare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?
L'unità di misura utilizzata è il Bethesda Unit, che si ottiene attraverso una titolazione del plasma del paziente in relazione a un plasma pool, fino a raggiungere un punto di equilibrio del fattore VIII al 50%.
Le emofilie meno comuni includono l'emofilia C, causata da deficit del fattore XI, e la malattia di Christmas, legata al fattore IX. Inoltre, i fattori di contatto come il fattore XII sono più frequenti ma non causano sanguinamenti.
È fondamentale avere un campione biologico di qualità, evitando campioni emolitici che possono alterare significativamente i test come PT, aPTT, D-Dimero e fibrinogeno, sottolineando l'importanza della comunicazione tra clinico e laboratorio.
La diagnosi richiede un criterio clinico, come trombosi venosa inspiegata o aborti spontanei, e un criterio di laboratorio che include tre test: anticoagulante lupico, anticorpi anticardiolipina e presenza di anticorpi anti beta 2 GP, secondo i criteri di Sydney aggiornati.
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