Neurologia dello sviluppo

Sistemi nosografici in neuropsichiatria e psicologia dello sviluppo

In psichiatria fare diagnosi è più complicato che in altre branche della medicina perché i segni sono relativamente pochi e non sono misurabili con strumenti. Perché i sintomi talvolta non vengono espressi correttamente dal paziente o vengono tenuti nascosti. Ma soprattutto perché manca la conoscenza delle cause della maggior parte delle malattie psichiatriche. I più importanti manuali di classificazione diagnostica psichiatrica usati in tutto il mondo sono: il DSM 5 (manuale diagnostico statistico dei disturbi mentali) e l’ICD 10 (classificazione internazionale dei disturbi).

DSM e ICD

Secondo gli intendimenti degli autori, questi sistemi di classificazione dovrebbero essere:

• Nosografici (i quadri sintomatologici sono descritti a prescindere dal vissuto del singolo e sono valutati in base a casistiche frequenziali)
• Ateoretici (non si basano su nessun tipo di approccio teorico)
• Multiassiali (raggruppano i disturbi su 5 assi, al fine di semplificare e indicare una diagnosi standardizzata, non nel caso del DSM5)
• Sindromici (fanno riferimento a un sistema di segno e sintomi individuati in quanto ricorrenti)

Classificazione ICD

La classificazione elaborata dall’OMS, “La Classificazione Internazionale delle Malattie” risponde all’esigenza di cogliere la causa delle patologie, fornendo per ogni sindrome e disturbo una descrizione delle principali caratteristiche cliniche e indicazioni diagnostiche. Si delinea come una classificazione causale, focalizzando l’attenzione sull’aspetto eziologico della patologia. Le diagnosi delle malattie vengono tradotte in codici numerici che rendono possibile la memorizzazione, la ricerca e l’analisi dei dati. Eziologia => Patologia => Manifestazione clinica.

L’ICD è attualmente il sistema adottato a fini epidemiologici e statistici dalla maggior parte degli Stati membri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Lo scopo principale dell’ICD è quello di consentire la registrazione, l’analisi e il confronto sistematico dei dati sulla morbilità e sulla mortalità raccolti in differenti paesi.

Nell’ICD-6 è stata introdotta per la prima volta una sezione specifica dedicata ai disturbi psichici. Le due successive revisioni della classificazione, l’ICD-7 e l’ICD-8, non presentavano significative differenze nella struttura di base. Nel 1976, l’ICD-9 comprendeva 17 sezioni di cui quella relativa ai disturbi psichici comprendeva trenta categorie diagnostiche principali (290-319). Dal 1º gennaio 1993, l’ICD-10 copre l’intera area della pratica medica con 21 capitoli. Il sistema di codifica è basato su codici a tre elementi (A00-Z99), di cui il primo, una lettera (A-Z), indica quasi sempre il capitolo corrispondente, mentre gli altri due (01-99) sono relativi alle categorie diagnostiche principali, a loro volta suddivise da altre due cifre in specifiche sindromi o disturbi.

ICD-11

L'ICD-11 è stato presentato all'Assemblea mondiale della sanità nel maggio 2019 per l'adozione da parte degli Stati membri e entrerà in vigore il 1º gennaio 2022. La versione è un'anteprima che consentirà ai paesi di pianificare come usare il nuovo testo, preparare traduzioni e formare professionisti della salute in tutto il paese. Il nuovo ICD include anche nuovi capitoli, uno sulla medicina tradizionale. Sebbene milioni di persone utilizzino la medicina tradizionale in tutto il mondo, questa non è mai stata classificata in questo sistema. Un altro nuovo capitolo è sulla salute sessuale, che riunisce le condizioni che precedentemente erano state classificate in altri modi (l’incongruenza di genere era elencata in condizioni di salute mentale) o descritte in modo diverso. Il disturbo da gioco d’azzardo è stato aggiunto alla sezione sui disturbi da dipendenza.

Neurodevelopmental disorders ICD-11

I disturbi includono:

• Disorders of intellectual development
• Developmental speech or language disorders
• Autism spectrum disorder
• Developmental learning disorder
• Developmental motor coordination disorder
• Attention deficit hyperactivity disorder
• Stereotyped movement disorder
• Other specified neurodevelopmental disorders
• Neurodevelopmental disorders, unspecified

Capitoli di interesse di ICD-10

• Capitolo 5 F00-F98: Disturbi psichici e comportamentali
• Capitolo 6 G00-99: Malattie del sistema nervoso
• Capitolo 16 P00-96: Alcune condizioni morbose che hanno origine nel periodo perinatale

Nella versione del capitolo V dell’ICD-10 per ciascuna sindrome o disturbo psichico è fornita una descrizione delle principali caratteristiche cliniche. È esplicitamente sollecitata la registrazione di tutte le condizioni morbose eventualmente associate alla patologia psichiatrica, utilizzando i codici degli altri capitoli dell’ICD-10. Una delle principali novità dell’ICD-10 è la redazione di diverse versioni del capitolo V per molteplici scopi diagnostico-classificatori (ricerca e pratica clinica).

La classificazione sintomatologico-descrittiva descrive i comportamenti senza fare riferimento alle dinamiche sottostanti:

• Pregi: un sistema è tanto più affidabile quanto si basa su fenomeni osservabili e definibili in modo chiaro piuttosto che su aspetti che richiedono interpretazioni o interferenze.
• Limiti: in NPI strutturazioni psicopatologiche analoghe possono esprimersi in sintomi diversi e viceversa. È quindi riduttivo fare diagnosi solo sulla base dei comportamenti + rischio di far coincidere la guarigione con la scomparsa dei sintomi.

Ogni classificazione è nello stesso tempo un aiuto e un impedimento al riconoscimento. Classificare significa pensare, facendo collegamenti tra le varie esperienze ed eventi. Nello stesso tempo, classificare può essere anche un modo di non pensare, in quanto le classificazioni permettono di incasellare un paziente prima ancora di averlo compreso.

Classificazione di riferimento ICD-10: è una classificazione sintomatologico-descrittiva, multiassiale (versione multiassiale specifica per l’età evolutiva tradotta in italiano nel 1997).

Classificazione multiassiale

La presenza di più assi (6) induce il clinico a esplorare sistematicamente tutte le aree coperte dai diversi assi. Consente di registrare tutte le informazioni più importanti. Permette di separare sintomatologia e eziologia.

• Asse I: Sindromi cliniche psichiatriche
• Asse II: Presenza di disturbi da alterazione specifica dello sviluppo psicologico (disturbi evolutivi)
• Asse III: Livello intellettivo (presenza o assenza di disabilità intellettiva)
• Asse IV: Condizioni mediche: Contiene una lista di condizioni mediche selezionate da altri capitoli rilevanti per l’eziologia del disturbo (sindromi organiche associate)
• Asse V: Situazione psicosociale del bambino. Potrebbero essere rilevanti per l’eziologia del disturbo psichico e per la pianificazione terapeutica. Situazioni psicosociali anomale associate
• Asse VI: Funzionamento psicosociale. Valutazione delle ripercussioni del disturbo psichiatrico sul funzionamento psicosociale: Relazioni tra i pari, livello di autonomia personale, capacità organizzativa, capacità ricreative. Questo asse si basa sulla Psychiatric Disability Assessment Schedule dell’OMS (WHO/DAS) compresa nei field trials dell’ICD-10 ispirato all’asse V dell’ICD-10, leggermente modificato per adattarla all’infanzia e all’adolescenza.

DSM-III-R e DSM-IV

Il DSM, Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders, ha visto la sua prima edizione, il DSM-I, pubblicata nel 1952. Particolarmente significativa la settima ristampa del DSM-II, che nel 1972 ha escluso l'omosessualità dalla classificazione psicopatologica. Il DSM-III (1980) ha introdotto specifici criteri diagnostici per ciascun disturbo mentale e l’adozione di un sistema multiassiale di classificazione. La task force del DSM-III, guidata da Robert Spitzer, ha lavorato per eliminare qualsiasi teoria eziopatogenetica e limitarsi alla sola descrizione di sintomi e segni. Si definisce per questo “ateoretico”: lo scopo era creare uno strumento attendibile che facilitasse la ricerca e il dialogo tra i professionisti di diversi orientamenti teorici. La task force della quarta edizione, guidata dallo psichiatra Allen Frances, ha proseguito sulla stessa linea, mantenendone i presupposti descrittivi e ateoretici. I codici e i termini forniti dal DSM-IV (1992) sono completamente compatibili con quelli dell’ICD-10.

Dal DSM-IV al DSM-IV-TR: La maggior parte dei paragrafi del DSM-IV-TR non è stata rivista, poiché la maggior parte dell’informazione nel testo originale poteva ancora considerarsi aggiornata. Le principali modifiche includono:

• Inserimenti di nuovi codici per le varie forme di demenza e i dati epidemiologici e di laboratorio aggiornati
• Aggiunta di un paragrafo alle sezioni Demenza dovuta ad altre condizioni mediche generali, Demenza dovuta alla Malattia di Parkinson e Demenza dovuta alla Malattia di Pick per chiarire come dovrebbero essere classificati tali casi.

DSM-IV-TR: La suddivisione multiassiale

Un sistema multiassiale comporta la valutazione su diversi assi, ognuno dei quali si riferisce ad un diverso campo di informazioni che può aiutare il clinico nel pianificare il trattamento e prevedere l’esito. La classificazione multiassiale del DSM-IV-TR comprende cinque assi:

• Asse I: Disturbi Clinici e altre condizioni che possono essere oggetto di attenzione clinica. Sull’Asse I si riportano tutti i vari disturbi in classi diagnostiche, eccetto i Disturbi di Personalità e il Ritardo Mentale (Asse II). Quando un individuo presenta più di un disturbo di Asse I, dovrebbero essere tutti riportati. Se è presente più di un disturbo di Asse I, si dovrebbe indicare la diagnosi principale o il motivo della visita elencandoli per primi.
• Asse II: Disturbi di Personalità, Ritardo Mentale. Non si deve ritenere che la codificazione dei Disturbi di Personalità sull’Asse II implichi che la loro patogenesi o la gamma dei trattamenti appropriati siano diverse rispetto a quelle dei disturbi codificati sull’Asse I. L’Asse II può essere utilizzato anche per indicare importanti caratteristiche di personalità maladattive che non raggiungono la soglia per un Disturbo di Personalità. Sull’Asse II si può anche indicare l’uso abituale di meccanismi di difesa maladattivi.
• Asse III: Condizioni Mediche Generali: Condizioni Mediche Generali in atto potenzialmente rilevanti per la comprensione o il trattamento del disturbo mentale dell’individuo.
• Asse IV: Problemi Psicosociali ed Ambientali. Vengono classificati qui i problemi psicosociali ed ambientali che possono influenzare la diagnosi, il trattamento e la prognosi dei disturbi mentali (Asse I e Asse II). Un problema psicosociale o ambientale può corrispondere a un evento vitale negativo, una difficoltà o una carenza ambientale, uno stress familiare o interpersonale di altro tipo, all'inadeguatezza del supporto sociale o delle risorse personali, o ad altri problemi legati al contesto nel quale si sono sviluppate le difficoltà dell’individuo. I problemi psicosociali possono anche svilupparsi come conseguenza della psicopatologia, o possono costituire problemi che meritano di essere considerati nel piano generale del trattamento.
• Asse V: Valutazione Globale del Funzionamento. Sull’Asse V si riporta il giudizio del clinico sul livello di funzionamento globale. Questo tipo di informazione è utile per pianificare il trattamento, misurare il suo impatto. Il funzionamento globale viene riportato sull’Asse V tramite la Scala per la Valutazione Globale del Funzionamento (VGF). La VGF può essere particolarmente utile per seguire i progressi clinici degli individui in termini globali, utilizzando una misura singola. La VGF deve essere utilizzata solo per quanto riguarda il funzionamento psicologico, sociale e lavorativo. La Scala VGF è divisa in dieci ambiti di funzionamento. Fare una valutazione in base alla VGF implica la scelta di quel valore che meglio riflette il livello di funzionamento globale dell’individuo.

DSM-5

Si contraddistingue per essere un living document, il progetto di fondo è redigere continue revisioni (5.1, 5.2, 5.3…).

• Viene eliminata la multiassialità e tutti i disturbi vengono posti su un unico asse (compresi i disturbi di personalità) mentre vi sono annotazioni separate per i fattori psico-sociali e di contesto (che prima erano in Asse IV). La scelta si accorda all’idea che l’uso degli assi non implicasse che vi fossero differenze fondamentali tra disturbi posti su assi diversi.
• Viene introdotto il raggruppamento in spectrum disorders: vengono messi insieme disturbi con caratteristiche diverse, ma che condividono possibili basi neuropatologiche.
• La successione dei capitoli segue l’andamento del ciclo di vita: dai disturbi dello sviluppo (infanzia), a quelli che esordiscono in giovane età (spettro schizofrenico, bipolari) e, infine, a quelli neuro-cognitivi, più caratteristici dell’età avanzata (demenze).
• Valutazione del funzionamento (ex asse V): sostituzione della Scala VGF, ritenuta poco chiara e scarsamente validata, con la “Disability Assessment Schedule” dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO-DAS).
• Inserimento degli specificatori quantitativi di gravità dei sintomi elencati all’interno di alcuni disturbi;
• Modifica dell’etichetta diagnostica di “ritardo mentale” in “disabilità intellettiva”.

La struttura formale del DSM-5 comprende: Caratteristiche diagnostiche (Criteri), Caratteristiche associate a supporto della diagnosi, Prevalenza, Sviluppo e decorso, Fattori di rischio e prognosi, Aspetti diagnostici correlati alla cultura di appartenenza, Aspetti diagnostici correlati al genere, Conseguenze funzionali, Diagnosi differenziale, Comorbilità.

La classificazione 0-3R

Categorizza i pattern emotivi e comportamentali che rappresentano le deviazioni più significative dello sviluppo “normale” nei primi anni di vita. Le categorie diagnostiche sono di tipo descrittivo, cioè registrano pattern di sintomi e di comportamenti presenti nel bambino. Applicabile fino ai 3 anni.

Classificazione diagnostica 0-3R, 2005: Utilizzate presenti 5 assi:

• Asse I: Diagnosi primaria cioè quella che meglio riflette le caratteristiche cliniche più rilevanti del disturbo. Esiste un albero decisionale che prende in considerazione le principali caratteristiche del disturbo e aiuta a collocare i sintomi in raggruppamenti specifici.
• Asse II: Classificazione della Relazione: L’Asse II dovrebbe essere utilizzato solo per diagnosticare le difficoltà di relazione di una certa entità. Per fare diagnosi occorre tenere conto del comportamento osservato nella relazione della diade e del modo in cui il genitore, durante l’intervista clinica, descrive la propria esperienza soggettiva con il bambino. Pone attenzione alle dinamiche relazionali valutate sulla base di pattern interattivi (scala di valutazione Globale della Relazione G-B, PIR-GAS). Quando la relazione è valutata sotto i 40 punti alla PIR-GAS si possono codificare disturbi nella relazione in Asse II.
• Asse III: Vengono codificati i disturbi e le condizioni fisiche e mentali associati (incluse le patologie mediche e neurologiche) e/o le diagnosi sullo sviluppo basate su altri sistemi di classificazione e di diagnosi.
• Asse IV: Agenti psicosociali di stress che esercitano un’importante influenza su un gran numero di disturbi infantili.
• Asse V: Funzionamento emotivo sociale: si valuta in che modo l’organizzazione dell’esperienza fatta dal bambino si riflette sul suo modo di funzionare, e si codifica il livello di sviluppo del suo funzionamento emotivo.

DC:0–5

Revised and updated DC:0–3R, was created to provide specific diagnostic criteria and information about mental health disorders in infants and young children through 5 years old. DC:0–5 introduces several new disorders including Relationship Specific Disorder of Infancy/Early Childhood, Disorder of Dysregulated Anger and Aggression of Early Childhood, and Early Atypical Autism Spectrum Disorder. DC:0–5 provides corresponding DSM-5 and ICD-10 codes for each disorder.

Anamnesi

In medicina, l’anamnesi è una tecnica diagnostica finalizzata alla individuazione, definizione e interpretazione dei problemi clinici per una persona pervenuta all’osservazione medica, attuata attraverso la descrizione ed evoluzione dei sintomi, l’analisi dei precedenti patologici e delle condizioni predisponenti alla malattia, integrate dalla valutazione di eventuale documentazione clinica preesistente o attuale. La storia clinica di un paziente è raccolta dal medico direttamente o indirettamente, come elemento fondamentale per la formulazione della diagnosi. Lo schema anamnestico consiste in una serie di domande abbastanza definite, per le quali è prevista una risposta aperta, con ampio grado di flessibilità sia nell’ordine in cui vengono poste sia nella possibilità di approfondire parti ritenute di particolare importanza. L’anamnesi non è un’intervista, un racconto, una raccolta di dati narrati dal paziente (Colloquio semistrutturato). L’anamnesi è uno strumento diagnostico interpretativo.

Regole generali in medicina

• Creare un ambiente idoneo al colloquio
• Tenere un atteggiamento dimostrativo della disponibilità all’ascolto
• Condurre il colloquio “da seduti” in modo calmo e sereno
• Evitare di incombere sul paziente (allettato)
• Dimostrare interesse verso la persona e non solo verso le sue malattie
• Chiedere con discrezione
• Usare un linguaggio appropriato