Concetti Chiave
- Le mutazioni degli esoni comprendono mutazioni puntiformi che possono alterare il significato delle triplette, influenzando la proteina codificata.
- Esistono diversi tipi di mutazioni: missenso, non senso, sinonime e frame shift, ognuna con specifiche conseguenze sul funzionamento delle proteine.
- Le mutazioni missenso possono essere vantaggiose o svantaggiose, mentre quelle non senso portano sempre a una proteina non funzionale a causa di uno stop prematuro.
- Le mutazioni frame shift, causate da inserzioni o delezioni, alterano la cornice di lettura e sono quasi sempre svantaggiose per l'organismo.
- Le mutazioni non codificanti, pur non alterando direttamente le proteine, influenzano la regolazione genica e possono causare splicing aberrante con effetti fenotipici significativi.
Che cosa sono le mutazioni degli esoni?
Sono mutazioni che riguardano gli esoni; possono essere anche mutazioni puntiformi che possono avere conseguenze dato che possono cambiare il significato di una tripletta, quindi la proteina codificata.
Ci sono mutazioni:
• missenso: determinano un amminoacido diverso da quello originale (possono essere vantaggiose o svantaggiose)
• non senso: indicano lo stop in luogo di un amminoacido (sono sempre svantaggiosa, la proteina è interrotta e quindi non funzionale)
• sinonime: per la ridondanza del codice genetico la terza base del codone può talvolta essere cambiata senza alterare il senso del codone
• frame shift: avviene quando abbiamo una inserzione o una delezione di un numero di paia di basi diverso da tre che sfasa la cornice di lettura delle triplette; queste mutazioni sono praticamente sempre svantaggiose. Possono avvenire spontaneamente per errori di DNA polimerasi (ce ne accorgiamo nei casi in cui ci sono regioni con una stessa base ripetuta a lungo dove ne può essere messa una in più o in meno) ma ci sono anche composti chimici che provocano questo tipo di mutazioni.
Mutazioni non codificanti
A parte le mutazioni degli esoni, ci sono mutazioni di regioni non codificanti ma importanti per la regolazione di un gene e che quindi hanno comunque conseguenze fenotipiche. Un esempio sono le sequenze consenso all'inizio e alla fine degli introni: mutazioni che le cambiano hanno conseguenze fenotipiche perchè provocano uno splicing aberrante, sbagliato, causato da un mancato riconoscimento dell’identità dell'introne.
Domande da interrogazione
- Quali sono le diverse tipologie di mutazioni degli esoni e le loro conseguenze?
- Cosa sono le mutazioni non codificanti e perché sono importanti?
- Come possono avvenire le mutazioni frame shift?
Le mutazioni degli esoni possono essere classificate in missenso, non senso, sinonime e frame shift. Le mutazioni missenso cambiano un amminoacido, mentre le non senso introducono uno stop prematuro, risultando sempre svantaggiose. Le mutazioni sinonime non alterano il significato del codone, e le frame shift, causate da inserzioni o delezioni, sfalsano la lettura e sono quasi sempre svantaggiose.
Le mutazioni non codificanti riguardano regioni che non codificano per proteine ma sono cruciali per la regolazione genica. Queste mutazioni possono influenzare il fenotipo, come nel caso delle sequenze consenso degli introni, dove cambiamenti possono portare a uno splicing aberrante.
Le mutazioni frame shift si verificano a causa di inserzioni o delezioni di basi in numeri diversi da tre, alterando la cornice di lettura. Possono avvenire spontaneamente per errori della DNA polimerasi o essere indotte da composti chimici, risultando quasi sempre svantaggiose.
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