Concetti Chiave
- Le mutazioni possono causare malattie genetiche ed ereditarie, come dimostra l'anemia falciforme, risultante da una mutazione puntiforme che altera la struttura della proteina.
- I mutageni, agenti chimici o fisici, possono aumentare il tasso di mutazione interagendo con il DNA, come evidenziato da studi su geni omologhi nell'uomo.
- Mutazioni in geni specifici sono collegate a forme di tumore, stabilendo un nesso tra alterazioni genetiche e sviluppo di carcinomi.
- La teoria darwiniana dell'evoluzione si basa sulla casualità delle mutazioni, che avvengono senza finalità e precedono la selezione naturale.
- Esperimenti storici hanno fornito prove molecolari della casualità delle mutazioni, confermando l'importanza di questi eventi nella genetica evolutiva.
Che cosa sono le mutazioni e come si collegano alle malattie genetiche?
Mutazioni che alterano il prodotto genico possono essere causa di malattie ereditarie o di tumori: sono note migliaia di malattia genetiche, di cui un esempio è l'anemia falciforme: e una mutazione puntiforme missenso di una singola coppia di basi, che cambia da Glu e Val, da amminoacido idrofilo carico negativamente a idrofobo non carico, e questo composta la creazione di tasche idrofobiche che rendono inefficiente la proteina.
Interazione con mutageni
Quello che è il normale tasso di variazione può aumentare se l'organismo vivente interagisce con agenti chimici o fisici detti mutageni, agenti che interagiscono con il DNA e ne promuovono mutazioni. Agli inizi degli anni '90 dopo gli studi sui batteri si è visto che nell'uomo c'è un sistema molto simile e i geni omologhi a mutS e mutL sono stati chiamati MSH e MLH+PMS. Si è inoltre visto che mutazioni in questi geni sono il difetto molecolare che troviamo in un carcinoma del colon ereditario, e questo ha permesso di stabilire un nesso casa-effetto tra mutazioni e sviluppo di tumori.
Teoria darwiniana e mutazioni
Se infatti questi due sistemi di correzione non colgono un appaiamento errato, quindi se un errore non viene corretto, questo viene perpetuato nei cicli di replicazione successivi. Questa affermazione è fondamentale nella teoria darwiniana dell'evoluzione per selezione naturale: la mutazione è casuale, non avviene per finalità specifica, e precede la selezione. La casualità delle mutazioni fu verificata qualitativamente da Morgan con le mutazioni indotte sulla Drosophila, ma per avere prove molecolari della cosa ci fu bisogno due esperimenti storici successivi, il test di fluttuazione e il test di piastramento in replica di Joshua e Esther Lederberg.
Domande da interrogazione
- Qual è il legame tra mutazioni e malattie genetiche?
- Come interagiscono i mutageni con il DNA?
- Qual è il ruolo delle mutazioni nella teoria darwiniana dell'evoluzione?
Le mutazioni che alterano il prodotto genico possono causare malattie ereditarie o tumori, come dimostrato dall'anemia falciforme, che è il risultato di una mutazione puntiforme che modifica la struttura della proteina, rendendola inefficiente.
I mutageni, agenti chimici o fisici, possono aumentare il normale tasso di variazione interagendo con il DNA e promuovendo mutazioni. Mutazioni in geni come MSH e MLH+PMS sono state collegate a carcinomi del colon ereditari, stabilendo un nesso tra mutazioni e sviluppo di tumori.
Nella teoria darwiniana, le mutazioni sono casuali e precedono la selezione naturale; se un errore non viene corretto dai sistemi di correzione, esso viene perpetuato nelle replicazioni successive, contribuendo all'evoluzione.
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