Concetti Chiave
- Le mutazioni sono modifiche genetiche casuali che rappresentano la base dell'evoluzione, essenziali per la diversità biologica.
- Mutazioni ereditarie possono essere trasmesse alle generazioni future e sono spesso collegate a gravi malattie genetiche.
- Le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule del corpo e possono portare a tumori, specialmente se avvengono durante la fase embrionale.
- Malgrado gli enzimi correttori del DNA, gli errori possono ancora avvenire, causando variazioni nel codice genetico.
- Fattori esterni come radiazioni, fumi tossici e sostanze chimiche possono contribuire all'insorgenza di mutazioni nel DNA.
Il ruolo delle mutazioni
Mutazione non è sinonimo di un qualcosa che viene definito deforme, ma tutti noi abbiamo subito qualche mutazione.
In pratica le mutazioni, accidenti genetici casuali, è la fonte di tutte le evoluzioni cioè senza mutazioni non ci sarebbe evoluzione.
Errori:
Tutte le cellule sono munite di enzimi il cui compito è quello di fare manutenzione al DNA (è il codice genetico, ed è a forma di spirale). Durante la replicazione del DNA gli enzimi correttori assicurano che tutte le lettere siano nella posizione corretta. Malgrado questo, gli enzimi correttori posso far passare degli errori: le mutazioni (=modificazioni spontanee del DNA). Le modificazioni possono essere: per sostituzione, per delezione (perdita) di una singola lettera o di interi blocchi, inserzione (aggiunta di lettere), inversione, o duplicazioni di una singola lettere o di blocchi di lettere.
Quali sono le conseguenze delle mutazioni?
Avvolte questi cambiamenti del codice genetico casuali possono avere come risultato una nuova versione migliorativa oppure creare gravi danni. È raro, infatti, che le mutazioni più importanti vengono trasmesse alle generazioni future, perché uccidono l’organismo prima che possa riprodursi ma non tutte le mutazioni hanno effetti così negativi in quanto di solito abbiamo due copie di ogni singolo gene e se una copia non funziona l’altra è in grado di rimediare i difetti dell’altra.
Mutazioni dannose:
Mutazioni ereditarie e malattie
Le mutazioni possono avvenire in qualsiasi momento e in qualsiasi posto. Solo le mutazioni delle cellule germinali (cellule gameti) hanno qualche possibilità di essere trasmesse alle generazioni future attraverso lo spermatozoo o le cellule uovo, questa mutazione verrà incorporata nel DNA delle future generazioni. Le più gravi malattie umane sono provocate dalle mutazioni ereditarie.
Malattia genetica:
Sono provocate da geni difettosi che invece di riprodurre una proteina normalmente funzionante produce una proteina che non funziona nel modo adeguato o non ne produce affatto.
Mutazioni somatiche:
Mutazioni somatiche e rischi
Le mutazioni somatiche avvengono continuamente ma le mutazioni somatiche più pericolose sono quelle che avvengono nella prima fase di vita di un embrione in quanto possono avere conseguenze molto gravi mentre nell’età adulta il corpo essendo già sviluppato passano in osservato. Le mutazioni somatiche che possono sono pericolose rientrano i tumori in quanto le cellule iniziano a dividersi in modo senza controllo formando un tumore.
Cause esterne delle mutazioni
Le mutazioni non sono soltanto il risultato di errori di copiatura del DNA ma possono essere anche provocate da attacchi esterni: polvere radioattiva, esposizione ai raggi ultravioletti, fumo delle sigarette, metalli pesanti e sostanze contenute in alcuni alimenti.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo delle mutazioni nell'evoluzione?
- Quali sono le conseguenze delle mutazioni sul codice genetico?
- Come si differenziano le mutazioni ereditarie da quelle somatiche?
- Quali fattori esterni possono causare mutazioni?
Le mutazioni sono accidenti genetici casuali che rappresentano la fonte di tutte le evoluzioni; senza di esse, non ci sarebbe evoluzione.
Le mutazioni possono portare a nuove versioni migliorative o a gravi danni, ma spesso non tutte hanno effetti negativi grazie alla presenza di due copie di ogni gene che possono compensare i difetti.
Le mutazioni ereditarie avvengono nelle cellule germinali e possono essere trasmesse alle generazioni future, mentre le mutazioni somatiche avvengono in cellule non germinali e possono causare tumori, specialmente se si verificano nelle prime fasi di vita.
Le mutazioni possono essere provocate da fattori esterni come polvere radioattiva, raggi ultravioletti, fumo di sigaretta, metalli pesanti e sostanze presenti in alcuni alimenti.
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