Concetti Chiave
- L'inattivazione del cromosoma X è mediata dall'RNA di interferenza Xist, che promuove l'eterocromatizzazione e la deacetilizzazione del DNA.
- Xist viene trascritto in molte copie e si lega al cromosoma X che deve essere inattivato, attivando meccanismi di compattazione della cromatina.
- La scelta di quale cromosoma X inattivare avviene in modo casuale durante lo sviluppo embrionale, creando un mosaico funzionale nelle femmine.
- Fino alla blastocisti, entrambi i cromosomi X sono attivi, ma la decisione di inattivazione è mantenuta in tutte le cellule derivate.
- Nonostante l'inattivazione del cromosoma X, i geni della regione PAR rimangono attivi, poiché sono presenti anche sul cromosoma Y.
Meccanismo di inattivazione del cromosoma X
La cromatina è già in conformazione etero, il DNA è altamente metilato, gli istoni sono deacetilati ma per l'inattivazione del cromosoma X entra in gioco un meccanismo speciale; la molecola che innesca l'eterocromatizzazione e la deacetilizzazione non è una proteina ma un RNA di interferenza, Xist, che interferisce con la trascrizione ed è codificato dal cromosoma X che verrà spento: viene trascritto attivamente in tante copie che vanno a coprire quasi tutto il cromosoma che lo codifica, richiamando metilasi, deacetilasi e altre proteine cromosomiche che compatteranno la cromatina. Come detto l'inattivazione non è totale, dato che geni della regione PAR restano attivi, essendo presenti anche sul cromosoma Y.
Ipotesi di Mary Lyon
Quale cromosoma X viene inattivato, quello del padre o della madre? Mary Lyon ipotizzò che entrambi i cromosomi avessero la stessa probabilità di essere inattivati, come effettivamente è; questa scelta avviene a un punto precoce dello sviluppo embrionale: fino alla blastocisti entrambi i due cromosomi X sono attivi dal punto di vista trascrizinale, ma a questo stadio avviene una scelta casuale che può essere diversa da cellula a cellula, ma una volta che per una data cellula è stata presa una data decisione, è stato inattivato un dato cromosoma, questa decisione verrà mantenuta in tutte le cellule che da essa deriveranno; nei tessuti somatici dunque le femmine sono mosaici funzionali per quanto riguarda i cromosomi X.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo dell'RNA di interferenza Xist nell'inattivazione del cromosoma X?
- Come avviene la scelta del cromosoma X da inattivare secondo l'ipotesi di Mary Lyon?
- Qual è la conseguenza dell'inattivazione del cromosoma X nei tessuti somatici delle femmine?
L'RNA di interferenza Xist è fondamentale per l'inattivazione del cromosoma X, poiché innesca l'eterocromatizzazione e la deacetilizzazione, coprendo il cromosoma da inattivare e richiamando enzimi che compattano la cromatina (testo).
Secondo l'ipotesi di Mary Lyon, entrambi i cromosomi X hanno la stessa probabilità di essere inattivati, con una scelta casuale che avviene durante lo sviluppo embrionale, mantenuta nelle cellule derivate (testo).
L'inattivazione del cromosoma X porta a un mosaico funzionale nei tessuti somatici delle femmine, poiché diverse cellule possono inattivare cromosomi X diversi, mantenendo questa decisione nelle cellule figlie (testo).
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