Dalla scoperta dei geni alla trasformazione batterica: un viaggio nel DNA

Il concetto di gene

I geni sono unità fondamentali della ereditarietà. Il concetto di gene deriva da Mendel (lui utilizzava “caratteri”). I tratti (segmenti o regioni) di DNA si trovano all’interno di un genoma e possono rappresentarlo completamente o costituirne una piccolissima porzione.

Il genoma= insieme del materiale genetico.

Funzioni del materiale genico

Ecco quali sono le principali funzioni del materiale genico:

- funzione genotipica= deve conservare e garantire il mantenimento dell’informazione in modo accurato e stabile di generazione in generazione (replicazione);

- funzione fenotipica= deve esprimere l’informazione relativa alla struttura, funzione, sviluppo di ogni organismo e di ogni singola cellula (espressione genica);

- funzione evolutiva= deve poter andare incontro a variazione grazie a mutazione e ricombinazione perché da queste dipendono l’adattabilità all’ambiente e l’evoluzione degli organismi ( le basi sono di Mendel e Darwin).

Scoperta della nucleina

Un giovane studente di medicina svizzero che studia il nucleo di leucociti che recupera dal pus presente sui bendaggi dei malati. Era infatti interessato alla composizione del nucleo cellulare.

Per estrarre i nuclei dalle cellule inventa e saggia diversi tamponi salini di lavaggio delle cellule e poi mette a punto un protocollo di estrazione alcalina delle componenti nucleari con il quale ottiene un precipitato di una sostanza acida che chiama nucleina (perché nel nucleo). Sono gli acidi nucleici cellulari. Metodicamente ne analizza la composizione chimica trovando che la nucleina è composta da pochi elementi carbonio, idrogeno, fosforo, azoto, *zolfo*. Di fatto Miescher ha scoperto il DNA.

Teoria dei tetranucleotidi

Fino al 1944 si pensava che le proteine fossero la molecola della vita, perché essendo molecole complesse, seguivano la “gerarchia”. Nel 1910, Levene propone la teoria dei tetranucleotidi: propose che negli acidi nucleici fosse ripetuta un’unità molto semplice dei quattro nucleotidi. (ATGC)

- Localizzazione del DNA nei cromosomi. RNA e proteine abbondanti anche nel citoplasma.

- Correlazione tra quantità di DNA e numero degli assetti cromosomici (cellule somatiche sono diploidi mentre quelle

germinali sono aploidi).

- Composizione del DNA identica in tutte le cellule. RNA e proteine sono molto variabili.

- Stabilità. Il DNA è molto più stabile di proteine e RNA.

Esperimenti di Griffith e Avery

1928 Frederick Griffith scopre la trasformazione batterica

1944 Avery, MacLeod e McCarty isolamno il principio trasformante: è DNA.

Effettua l’esperimento utilizzando condizioni ottimali, e con un solo esperimento fece due scoperte.

Lavorò su batteri patogeni del genere Streptococcus, quelli della polmonite: Streptococcus pneumoniae. Isola una forma non patogena IIR e una patogena IIS.

Le due alternative erano facilmente distinguibili visivamente.

IIS : aveva capsula polisaccaridica e occasionalmente poteva, a bassa frequenza, mutare in IIR (e viceversa). Frequenza di 1 su 107 cellule.

La “mutazione” da tipo S a R e viceversa è tipo- specifica (ceppo-specifica), cioè un ceppo IIR può “mutare” a IIS e “retromutare” a IIR, ma non a IIIS (un ceppo patogeno diverso da IIS).