Concetti Chiave
- La Còrea di Huntington provoca la distruzione delle cellule cerebrali, con una vita media di 10-20 anni dopo l'insorgenza dei sintomi.
- Il Nanismo acondroplastico è caratterizzato da bassa statura, fronte sporgente e ponte nasale piatto.
- La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia recessiva che causa un grave ritardo mentale a causa della mancanza di un enzima.
- Il morbo di Tay-Sachs provoca cecità nei primi mesi di vita e una vita media molto breve a causa della mancanza di un enzima cerebrale.
- L'anemia mediterranea, diffusa in Sardegna e Sicilia, porta a sintomi come pallore, febbre e debolezza a causa di globuli rossi difettosi.
Malattie genetiche dominanti
Le malattie genetiche causate da un allele dominante sono 2 e sono:
-Còrea di Huntington: si ha la distruzione delle cellule cerebrali e alla morte dell'individuo 10 o 20 anni dopo la comparsa dei primi sintomi;
-Nanismo acondroplastico: gli individui sono bassi con fronte sporgente e ponte nasale piatto.
Le malattie genetiche causate da un allele recessivo sono 6 e sono:
-Fenilchetonuria (PKU): all'individuo manca un enzima e presenta un grave ritardo mentale;
-morbo di Tay-Sachs: all'individuo manca un enzima nelle cellule cerebrali che causa cecità giá nei primi mesi di vita e vi è un'attesa di vita di pochi anni;
-Anemia falciforme: provocata da globuli rossi a forma di falce che rendono difficile la circolazione e provocano occlusioni nei vasi sanguigni (diffusa in Africa e in America);
-anemia mediterranea (o talassemia): causata da globulo rossi piccoli che non sintetizzano l'emoglobina e per questo si ha pallore, febbre, debolezza e ritardo dello sviluppo osseo (è molto diffusa in Sardegna e Sicilia);
-fibrosi cistica: colpisce le cellule della secrezione poiché vi è l'eccesso di muco che distrugge i polmoni;
-albinismo: è l'assenza di pigmento nelle cellule dei capelli, della pelle e degli occhi ed è provocata dall'incapacità di produrre melanina. Le persone affette da questa malattia hanno pelle pallida, capelli bianchi e problemi visivi.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali malattie genetiche dominanti e le loro caratteristiche?
- Quali malattie genetiche sono causate da alleli recessivi e quali sono i loro effetti?
- In quali aree geografiche sono più diffuse alcune malattie genetiche recessive?
Le malattie genetiche dominanti includono la Còrea di Huntington, che porta alla distruzione delle cellule cerebrali e alla morte entro 10-20 anni dalla comparsa dei sintomi, e il Nanismo acondroplastico, caratterizzato da individui bassi con fronte sporgente e ponte nasale piatto.
Le malattie genetiche recessive comprendono la Fenilchetonuria, che causa grave ritardo mentale, il morbo di Tay-Sachs, che porta a cecità nei primi mesi di vita, e l'anemia falciforme, che provoca difficoltà nella circolazione. Altre malattie includono l'anemia mediterranea, la fibrosi cistica e l'albinismo, ognuna con specifiche manifestazioni cliniche.
L'anemia falciforme è diffusa in Africa e America, mentre l'anemia mediterranea (o talassemia) è molto comune in Sardegna e Sicilia, evidenziando l'importanza della genetica nelle popolazioni locali.
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