Concetti Chiave
- Le malattie genetiche recessive legate al cromosoma X si manifestano più frequentemente nei maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane.
- L'emofilia è causata dalla carenza di fattori di coagulazione del sangue, comportando rischi elevati anche per ferite minori e maggiore incidenza nei maschi.
- La distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica, causa l'incapacità di contrazione muscolare e porta a disabilità sempre più gravi nel tempo.
- I sintomi della distrofia di Duchenne si manifestano nei primi anni di vita, con difficoltà motorie che progrediscono fino a coinvolgere la respirazione e il cuore.
- La trasmissione dell'emofilia tra i reali d'Europa è storicamente legata alla regina Vittoria e alla pratica di matrimoni tra cugini, aumentando la diffusione del gene mutato.
Malattie genetiche recessive
Sono delle malattie genetiche determinate dall’alterazione di un gene sul cromosoma x (essendo malattie genetiche recessive).
Nella femmina per manifestarsi deve trovarsi nelle condizioni di omozigote recessivo; nel maschio (poiché formato da cromosomi X e Y) si manifesta quando è presente l’allele alterato. La femmina in condizione di eterozigote è portatrice sana ma non è malata. Sono quindi delle malattie più diffuse tra i maschi.
Emofilia e coagulazione del sangue
Emofilia: è una malattia genetica conseguente della carenza di uno dei fattori che provocano la coagulazione del sangue. Si rischia di morire anche per piccole ferite e spesso in questi soggetti si verificano emorragie interne. La coagulazione del sangue è un processo molto complesso in cui intervengono dei fattori (proteine). Quando un fattore viene attivato si attivano anche i successivi in reazione a catena. Nei casi di emofilia più diffusi non si attiva il fattore VIII o IX che rappresenta uno stato intermedio di queste reazioni,causandone lo stop prima della reazione finale. L’emofilia è molto diffusa soprattutto nei maschi, poiché l’allele alterato, se è presente, si manifesta sempre. Il figlio maschio di un emofiliaco nono erediterà mai la malattia poiché il maschio trasmetterà il cromosoma Y. Questa malattia è molto diffusa tra i reali d’Europa e risale alla regina Vittoria, portatrice dell’allele alterato (non si sa se l’ha ereditato o se è avvenuta una mutazione del suo Dna). Questo perché c’era l’abitudine di sposarsi tra cugini e quindi una maggiore possibilità di portare il gene mutato.
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare—distrofia di Duchenne: La distrofia muscolare è una malattia genetica determinata da un’alterazione di un gene sul cromosoma X, e che interessa il tessuto muscolare. In particolare, vediamo quella di Duchenne (la più diffusa). Questa determina l’incapacità di contrazione dei muscoli da parte delle cellule muscolari (muscoli striati). 
Nella contrazione muscolare subentrano delle proteine; in questo caso, infatti, c’è l’alterazione per un gene che porta la sintesi della distrofina (proteina). I primi sintomi si cominciano ad avere nei primi anni di vita; i bambini, infatti, non riescono a camminare normalmente. Quando si alzano hanno dei problemi, infatti si appoggiano agli arti inferiori. Successivamente, vengono coinvolti gli arti superiori e sono costretti alla sedia a rotelle. Più tardi vengono coinvolti anche i muscoli respiratori, i muscoli intercostali si contraggono e quindi la gabbia toracica aumenta di volume, impedendo la respirazione normale, successivamente si ha anche la contrazione del cuore e a questo punto si ha la morte.. E’ una malattia ereditaria, trasmessa per via materna ai maschi e non esistono per ora cure capaci di bloccare la degenerazione dei muscoli. Gli antinfiammatori, come per esempi
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche delle malattie genetiche recessive legate al cromosoma X?
- Come si manifesta l'emofilia e perché è più comune nei maschi?
- Quali sono i sintomi e la progressione della distrofia muscolare di Duchenne?
- Qual è l'origine storica della diffusione dell'emofilia tra i reali d'Europa?
Le malattie genetiche recessive legate al cromosoma X si manifestano nei maschi quando è presente l'allele alterato, mentre nelle femmine si manifestano solo in condizioni di omozigote recessivo. Le femmine eterozigoti sono portatrici sane. Queste malattie sono più comuni nei maschi.
L'emofilia è causata dalla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue, portando a emorragie interne e rischi di morte per piccole ferite. È più comune nei maschi perché l'allele alterato si manifesta sempre se presente, mentre i maschi trasmettono il cromosoma Y, non l'X.
La distrofia muscolare di Duchenne provoca l'incapacità di contrazione muscolare a causa dell'alterazione del gene per la distrofina. I sintomi iniziano nei primi anni di vita con difficoltà a camminare, progredendo fino alla necessità di una sedia a rotelle e coinvolgendo infine i muscoli respiratori e il cuore.
L'emofilia si è diffusa tra i reali d'Europa a partire dalla regina Vittoria, che era portatrice dell'allele alterato. La pratica di matrimoni tra cugini ha aumentato la probabilità di trasmettere il gene mutato, contribuendo alla diffusione della malattia.
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