Concetti Chiave
- I soggetti con sindrome di Down presentano caratteristiche fisiche distintive come zigomi sporgenti, occhi a mandorla e macroglossia.
- La sindrome è causata da un'anomalia cromosomica che porta alla presenza di 47 cromosomi nelle cellule, risultando in una condizione genetica grave.
- Le anomalie cromosomiche si verificano durante la divisione cellulare, con il trasferimento di materiale genetico tra i cromosomi, come il cromosoma 21 e il cromosoma 14.
- Gli effetti del cromosoma 21 includono ritardo mentale, problemi di sviluppo sessuale e anomalie fisiche come un corpo torchiato e sterilità.
- La variabilità dei fenotipi include soggetti con ritardo mentale lieve, alti e fertili, o alti e aggressivi con caratteristiche fisiche distintive.
Caratteristiche fisiche del mongolismo
i down sotto caratterizzati dal mongolismo perchè hanno il viso con le caratteristiche semantiche che li accomunano ai mongoli: zigomi sporgenti,epiconto, pieghetta cutanea dell'epidermide della rima oculare interna,statura torchiata, occhi a mandorla, macroglossia(lingua grossa)con ipotonia (mancata tenuta dei muscoli facciali)
Anomalie cromosomiche e zigote
tutte le cellule hanno 47 cromosomi è un'anomalia dell'ovulo più diffuso e grave
le cellule hanno 46 e 47 cromosomi. lo zigote è normale poi durante la divisione cellulare per motivi ancora ignoti si hanno queste cellule.
passaggio da un cromatidio da un cromosoma all'altro .Un pezzo del cromosoma 21 si attacca al cromosoma numero 14
Effetti del cromosoma 21
ritardo mentale ,assenza di seno, incompleta maturazione delle ovaie, callo membranoso, basse, torchiate e sterili
feconda lieve ritardo mentale
alti fertili, super maschio, molto aggressivi
alti con poca peluria,con il seno e con testicoli di ridotte dimensioni
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali caratteristiche fisiche associate al mongolismo?
- Qual è l'anomalia cromosomica più comune legata al mongolismo?
- Quali effetti sono associati al cromosoma 21 nei soggetti con mongolismo?
I soggetti con mongolismo presentano caratteristiche fisiche distintive come zigomi sporgenti, occhi a mandorla, epicanto e macroglossia, oltre a una statura torchiata e ipotonia muscolare (testo).
L'anomalia cromosomica più comune è la presenza di 47 cromosomi nelle cellule, che deriva da un'anomalia dell'ovulo e può verificarsi durante la divisione cellulare (testo).
Gli effetti del cromosoma 21 includono ritardo mentale, assenza di seno, incompleta maturazione delle ovaie e altre anomalie fisiche, come bassezza e sterilità (testo).
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
