Concetti Chiave
- Le malattie bollose autoimmunitarie sono causate da autoanticorpi contro le strutture di adesione intercellulare, portando alla formazione di bolle sulla pelle e sulle mucose.
- Si classificano principalmente in pemfigo, con lesioni intraepidermiche, e pemfigoide, con lesioni subepidermiche, ognuna con un differente piano di clivaggio.
- Colpiscono prevalentemente adulti tra i 50 e i 60 anni, con un'incidenza rara di 2-7 casi per milione all'anno e un attuale tasso di mortalità molto basso grazie a cure efficaci.
- Il pemfigo è associato a autoanticorpi contro desmogleina 1 e 3, con DSG3 coinvolta nelle lesioni mucose e DSG1 in quelle cutanee, causando un fenomeno di acantolisi.
- Le varianti del pemfigo includono il volgare, superficiale, paraneoplastico, indotto da farmaci e a IgA, differenziandosi per tipo di anticorpi e manifestazioni cliniche.
Le malattie bollose autoimmunitarie sono patologie acquisite causate dalla presenza di autoanticorpi, prodotti dalle plasmacellule dell’individuo affetto e diretti contro delle strutture molecolari di adesione intercellulare, sia a livello della cute sia a livello delle membrane mucose. Queste malattie hanno come lesione elementare le bolle. Non è nota la causa dello sviluppo degli autoanticorpi che portano allo sviluppo del pemfigo, ad eccezione delle forme reattive da farmaci.
Classificazione delle malattie bollose
Le malattie bollose autoimmunitarie si distinguono in due gruppi principali:
- pemfigo: lesioni bollose intraepidermiche, in cui il piano di clivaggio della bolla è all’interno dell'epidermide
- pemfigoide e epidermolisi bollosa acquisita (forma molto rara): lesioni bollose subepidermiche, in cui il tetto della bolla è fatto dall'epidermide e il piano di clivaggio è rappresentato dalla giunzione dermo-epidermica.
Epidemiologia e mortalità
Si tratta di una patologia che colpisce il soggetto adulto in media tra i 50 e i 60 anni, meno spesso attorno ai 40 anni. Si tratta di una malattia rara che vede dai 2 ai 7 casi per milione all'anno, nel passato era soggetta a una certa mortalità perché non c'erano cure efficaci, oggi invece ha un tasso di mortalità basso.
Autoanticorpi e desmosomi
Il pemfigo è legato alla presenza di autoanticorpi contro alcuni componenti dei desmosomi, ossia le strutture intercellulari che legano i cheratinociti tra di loro, e gli autoantigeni principali sono la desmogleina 1 e 3 (DSG1 e DSG3); in alcune forme rare di pemfigo gli autoantigeni sono costituiti da altre componenti dei desmosomi, come la desmocollina, la placofilina, le desmoplachine e le placoglobine.
La DSG3 si trova prevalentemente nelle mucose, mentre la DSG1 nella cute: infatti quando si trovano anticorpi contro la DSG3 ci sono quasi sempre lesioni mucose, mentre quando si trovano anticorpi contro la DSG1 le lesioni sono quasi esclusivamente sulla cute.
Quando gli autoanticorpi vanno a legare queste molecole di adesione intercellulare avviene il distacco delle cellule epiteliali le une dalle altre portando alla formazione di una lesione con una linea di clivaggio nella quale troverà spazio il liquido per le formazioni bollose. Questo fenomeno di distacco prende il nome di acantolisi.
Varianti del pemfigo
Esistono diverse varianti di pemfigo
• Volgare (forma più frequente), con presenza di anticorpi anti-DSG1 e anti-DSG3, diviso in
- erpetiforme,
- vegetante,
• Superficiale, con presenza di anticorpi anti-DSG3, diviso in
- fogliaceo,
- seborroico,
• Paraneoplastico,
• Indotto da farmaci, forma ormai rara perché tali farmaci non vengono più utilizzati (ad esempio le penicillamine),
• Pemfigo a IgA, clinicamente identico alle precedenti, ma caratterizzato dalla presenza di IgA e non IgG.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali malattie bollose autoimmunitarie e come si classificano?
- Qual è l'età media di insorgenza delle malattie bollose autoimmunitarie?
- Qual è il ruolo degli autoanticorpi nel pemfigo?
- Quali varianti di pemfigo esistono e come si differenziano?
Le malattie bollose autoimmunitarie si classificano principalmente in due gruppi: il pemfigo, che presenta lesioni bollose intraepidermiche, e il pemfigoide, insieme all'epidermolisi bollosa acquisita, che mostrano lesioni bollose subepidermiche.
Queste patologie colpiscono prevalentemente soggetti adulti tra i 50 e i 60 anni, con una minore incidenza attorno ai 40 anni, e sono considerate rare, con un'incidenza di 2-7 casi per milione all'anno.
Nel pemfigo, gli autoanticorpi sono diretti contro componenti dei desmosomi, in particolare la desmogleina 1 e 3, causando il distacco delle cellule epiteliali e la formazione di bolle attraverso un processo chiamato acantolisi.
Esistono diverse varianti di pemfigo, tra cui il pemfigo volgare, superficiale, paraneoplastico, indotto da farmaci e il pemfigo a IgA, ognuna caratterizzata da specifici anticorpi e manifestazioni cliniche.
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