Concetti Chiave
- Le malattie genetiche derivano da anomalie nel DNA, presenti fin dalla nascita, e possono manifestarsi o rimanere asintomatiche.
- La diagnosi di una malattia genetica avviene attraverso analisi di laboratorio che identificano il gene malato nel DNA del paziente.
- La manifestazione della malattia dipende dalla posizione del gene malato nel DNA e dalla sua capacità di influenzare la produzione di proteine.
- Le malattie genetiche possono essere trasmesse dai genitori attraverso le cellule riproduttive, con differenze legate ai cromosomi sessuali X e Y.
- Le cause delle malattie genetiche possono essere ereditarie o derivare da mutazioni dovute all'esposizione a sostanze estranee.
Malattie genetiche e DNA
Purtroppo il mondo (sia umano, che il resto animale, che vegetale) è pieno di malattie, molte delle quali le vediamo esternamente, poche delle quali rimangono “nascoste” dentro il corpo e in casi fortunati possono non provocarci problemi di vita. Le malattie hanno varie provenienze, ma esistono quelle dette genetiche. Questo aggettivo sta ad indicare che esiste un pezzo di DNA malato, e quindi già dalla nascita si è malati perché si ha questo pezzo di molecola fondamentale fin dal concepimento, quando si era appena un unica cellula. Più che dire che si era già malati, è meglio distinguere i casi in cui si nasce già malati da quello in cui si nasce con il gene malato e contemporaneamente si può non essere propriamente malati, ma solo portare questo pezzo in tutte le proprie cellule con sé per tutta la vita. Si hanno quindi questi due casi.
Diagnosi e manifestazione
Come facciamo a capire se un essere vivente appena nato ha una malattia genetica nelle cellule del proprio corpo e se questa si evidenzierà all’esterno oppure no? Prima di tutto, con analisi di laboratorio e prelievo di molecola di DNA dal paziente si capisce se è presente o meno il gene malato, grazie a speciali molecole che lo riconoscono e il loro legame avverte l’osservatore che è presente. Poi, il passaggio più importante, si vede dove è sito questo pezzo con caratteristiche diverse rispetto a quello in un essere vivente sano (ecco perché si dice malato). Se il pezzo è in una parte di DNA che si evidenzia esternamente con la produzione di una proteina, allora il soggetto avrà la malattia. Ma se il pezzo è in una parte di DNA che di solito non si evidenzia esternamente dando vita ad un caratteristica, allora il soggetto ha sempre il pezzo malato ma non dovrà affrontare alcuna malattia. Questo tranne nel caso in cui il soggetto ha in entrambi i lati del DNA il pezzo malato, allora avrà la malattia.
Ereditarietà e cromosomi
Dato che il DNA si eredita dai genitori, se i genitori avevano il pezzo malato in questione sulle cellule riproduttive (quelle il cui DNA si unisce per formare la primissima cellula del nascituro), allora avremo casi diversi a seconda che si nasca femmina o maschio, perché le femmine e i maschi nascono tali per una diversa combinazione dei cromosomi del sesso X e Y, bisogna vedere se il gene malato sta nel pezzo di DNA del cromosoma detto X o del cromosoma detto Y.
Alcune malattie nel DNA sono sì prese dai uno o entrambi i genitori, e questi a loro volta possono averle prese dalle generazioni precedenti oppure subite per essere stati in contatto con sostanze estranee e poi passate ai figli.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza tra nascere con una malattia genetica e portare un gene malato senza manifestare la malattia?
- Come si diagnostica una malattia genetica in un neonato?
- In che modo l'eredità genetica influisce sulla trasmissione delle malattie?
- Quali sono le origini delle malattie genetiche?
Si distingue tra chi nasce già malato e chi porta un gene malato senza manifestare la malattia. In quest'ultimo caso, il soggetto ha il gene malato in tutte le cellule ma non presenta sintomi, a meno che non abbia il gene malato su entrambi i lati del DNA (come indicato nel testo).
La diagnosi avviene tramite analisi di laboratorio e prelievo di DNA, che permette di identificare la presenza del gene malato. Si verifica poi se il gene si trova in una parte del DNA che produce una proteina visibile, determinando così se il soggetto avrà la malattia o meno.
Le malattie genetiche possono essere ereditate dai genitori attraverso le cellule riproduttive. La combinazione dei cromosomi sessuali X e Y determina se un maschio o una femmina nascerà con il gene malato, influenzando così la manifestazione della malattia.
Le malattie genetiche possono derivare da geni malati ereditati dai genitori, che a loro volta possono averli ricevuti da generazioni precedenti o averli acquisiti a causa di esposizioni a sostanze estranee, come descritto nel testo.
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