Lezioni, Genetica medica

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Appunti di Genetica medica per l’esame della professoressa Miozzo. Gli argomenti trattati sono i seguenti: la genetica come scienza che studia l'ereditarietà, il flusso di …

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Miozzo Monica

Università Università degli Studi di Milano

A.A. 2013-2014

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Genetica

La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri e i meccanismi di trasmissione delle caratteristiche biologiche.

Diverse branche della genetica

Si riconoscono diverse branche:

Genetica formale = caratteri espressi da geni - si studiano con incroci tra organismi
Genetica quantitativa = trasmissione caratteri determinati da più geni
Genetica di popolazione = studio processi evolutivi e variazione genetica
Genetica molecolare = studio funzionamento geni

Tutte queste branche e numerose trovano applicazione pratica nella genetica medica.

Flusso informazioni genetica

DNA → trascrizione → RNA → traduzione → proteine

Retrotrascrizione

Gene che deriva: x - proteggere DNA limitandone l'espressione

DNA: scheletro di ribosio-fosfato con basi azotate (A-T G-C).

Orientati 5'→ 3' antiparalleli.

La replicazione è semiconservativa = permette di riparare errori e impedire mutazioni.

Le mutazioni geniche sono errori non riparati prima di una nuova mitosi che diventano permanenti ed ereditarie.

Sono causate da:

Errori nella replicazione
Cambiamenti chimici spontanei
Cambiamenti causati da agenti chimici fisici

Il tasso di mutazione (% 10^-4 - 10^-6 per gene per generazione) subito o corrono non corretti attraverso le mutazioni.

Genetica

La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri e i meccanismi di trasmissione delle caratteristiche biologiche.

Diverse branche della genetica

Si riconoscono diverse branche:

Genetica formale - correlare l'espressione dei geni → si studiano con incroci tra organismi
Genetica quantitativa - trasmissione caratteri determinati da più geni
Genetica di popolazione - studio processi evolutivi e variazioni genetiche
Genetica molecolare - studio funzionamento geni

Tutte queste branche vengono trovano applicazione pratica nella genetica medica.

Flusso informazione genetica

DNA → Trascrizione → RNA → Traduzione → Proteine

DNA: scheletro di ribosio-fosfato con basi azotate (A=T, G≡C) orientati 5’→3’ antiparalleli.

La replicazione è semiconservativa → permette di riparare errori e impedire mutazioni.

Le mutazioni geniche sono errori non riparati prima di una nuova mitosi che diventano permanenti nell'ereditare.

Sono causate da:

Errori nella replicazione
Cambiamenti chimici spontanei
Cambiamenti causati da agenti chimici, fisici

Il tasso di mutazione (%) è 10^-4 - 10^-6 per gene per generazione associato a codoni non corretti → diversamente verrà mutazioni.

Mutazioni silenti e selezione naturale

Se una mutazione occorre in sequenze non codificanti, in regioni priva di geni o all'interno di un gene ma non cambia l'AA, si definisce silente.

Vengono trasmesse ma non c'è selezione contro.

Se una mutazione altera la funzionalità proteica invece, viene trasmessa e subisce selezione naturale.

A favore se migliorativa (rara)
Contro se peggiorativa

Mutazioni puntiformi

Le mutazioni puntiformi riguardano 1 sola base e possono essere:

Sostituzioni

Transizione 63%: pur. con pur., pir. con pir.
Transversione 37%: pur. con pir. e pir. con pur.

Possono essere:

Missenso: cambio AA e genera -> proteina non funzionante
Non senso: genera codone di STOP -> proteina tronca e non funzionante
Neutra: cambia con AA simile -> polimorfismo proteico
Silente: codone per stesso AA (sinonima)

Inserzioni e delezioni

È molto grave se non si inserisce/perde in multipli di 3 -> genera frame shift.

Cambia tutta la sequenza a valle per slittamento e spesso si genera anche un codone di STOP prematuro.

Proteina tronca e non funzionante.

Duplicazione e replicazione

La duplicazione o replicazione parte da:

Un'origine di replicazione - procarioti
Tante origini di replicazione - eucarioti

Le formano 2 copie identiche - cromatidi fratelli.

Il n° di cromosomi è caratteristico di ciascuna specie.

Gli eucarioti hanno:

Assetto cromosomico diploide, 2N - nelle cellule somatiche
- Vi hanno 2 copie "diverse" di ogni cromosoma
Nelle cellule germinali - gameti hanno assetto cromosomico aploide, N + 1 copia di ogni cromosoma

Dei due gameti, materno e paterno, si fondano e ristabiliscono 2N - riproduzione sessuata.

Ciclo cellulare

È l'intervallo di tempo che occorre tra 2 divisioni cellulari successive.

Cromosomi
Assetto cromosomico, N

Per gli eucarioti:

Interfase
- G₁ = 2N, 2C, due cromosomi omologhi monocromatidici
- S = raddoppia DNA - 2N, 4C - diploide dicromatidico
- G₂ = 2N, 4C

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