Le leggi di Mendel: fondamenti della genetica moderna

Quali sono gli esperimenti di Mendel sulle piante?

Mendel prese in considerazione delle piante di pisello della stessa specie e selezionò sette caratteri che mostravano due aspetti nettamente differenti. Eseguì incroci con l'impollinazione incrociata, asportando da un fiore le antere contenenti il polline (con i gameti maschili) e deponendo sull'ovario il polline di un'altra pianta, che presentava una caratteristica diversa.

Questi due fiori rappresentano la generazione parentale (P) di partenza degli esperimenti, costituita da linee pure appositamente selezionate. Si accorse che nella prima generazione filiale (F1) tutti i discendenti mostravano solo uno dei due caratteri dei genitori, mentre l'altro sembrava scomparso. Per esempio, i semi prodotti dall’incrocio tra linee pure di piante con semi gialli e altre con semi verdi erano tutti gialli. Le caratteristiche che comparivano nella generazione F1 dopo l'incrocio di due linee pure furono chiamate caratteri dominanti.

Generazione filiale e caratteri recessivi

Lasciò che le piante della F1 si autoimpollinassero. Le caratteristiche presenti nella generazione parentale P e scomparse nella prima generazione filiale riapparivano nella seconda generazione filiale (F2). Mendel chiamò questi caratteri recessivi.

L'incrocio tra due individui di linee pure che differiscono per una sola coppia di caratteri produce individui che mostrano solo il carattere dominante. Questo comportamento fu definito legge della dominanza.

Mendel mostrò che i caratteri dominanti e recessivi compaiono nella F2 nel rapporto di 3:1. Dunque, appaiono sempre in proporzioni costanti. Egli intuì che ogni “unità ereditaria” fosse costituita da due componenti. Ogni componente poteva manifestarsi oppure no, ma era comunque presente e poteva essere trasmesso alla generazione successiva.

Definizione di alleli e locus genico

Le unità ereditarie furono definite da Mendel fattori. Sono quelli che noi oggi chiamiamo alleli: le differenti versioni di un gene. Il gene equivale a una determinata caratteristica e gli alleli sono la forma in cui si esprime. Ogni gene occupa una posizione specifica sul proprio cromosoma. Questa è detta locus genico. Cromosomi omologhi hanno gli stessi loci genici, ma possono presentare alleli uguali o diversi.

Nelle cellule diploidi, con coppie di cromosomi omologhi, i due alleli di ogni gene sono accoppiati e derivano uno dal padre e l'altro dalla madre. Gli alleli si separano di nuovo quando vengono trasmessi, ossia quando gli individui F1, producono i gameti attraverso la meiosi, formando le cellule sessuali aploidi, ognuna con un solo allele per coppia, portato uno specifico cromosoma. La legge della segregazione afferma che le coppie di alleli per ogni unità ereditaria si separano (o segregano) nella formazione dei gameti.

Legge della segregazione e gameti

La comunità scientifica era convinta che ogni genitore trasmettesse alla prole un certo numero di fattori e se un figlio assomigliava di più a uno dei genitore era a per la maggiore quantità di fattori che gli aveva passato. In realtà, in un incrocio tra piante P di due linee pure, una che produce semi gialli e una che produce semi verdi, il corredo generico di ogni seme F1, include entrambi gli alleli per il colore giallo e verde. Il colore dei semi sarà giallo perché quella variante è dominante sull’altra. Mendel si rese conto che i gameti (aploidi) devono contenere la metà delle informazioni ereditarie delle altre cellule del corpo. Dopo la fecondazione, i due alleli di ciascuna unità ereditaria, portate separatamente dai due gameti, si uniscono nella formazione dello zigote (diploide).

Interazione tra caratteri differenti

Mendel si chiese se la separazione (o segregazione) dei due alleli di un gene potesse influenzare quella di altri alleli con caratteristiche differenti. Voleva determinare se i caratteri avessero un potenziale ereditario autonomo oppure potessero interagire tra loro.

Esaminò gli incroci tra le piante di pisello con due caratteri differenti. Un genitore produceva semi gialli con buccia liscia e l'altro semi verdi con buccia rugosa. I caratteri “liscio” e “giallo” sono dominanti, mentre quelli “rugoso” e “verde” sono recessivi. I semi prodotti dal primo incrocio tra le due linee pure risultarono gialli e lisci.

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Fenotipi e genotipi nella F2

Mendel permise l'autoimpollinazione nei fiori delle piante F1, ottenendo così la F2. Nelle piante F1 si presentava sempre il fenotipo dominante, presumendo un genotipo eterozigote per entrambi i caratteri. Tale genotipo è poi confermato dalla generazione F2, i cui fenotipi sono nel rapporto di 9:3:3:1.

Risultati dell'esperimento e legge dell'assortimento

9/16 dei semi hanno entrambi i caratteri dominanti (liscio-giallo);

3/16 dei semi hanno il primo carattere recessivo e il secondo dominante (rugoso- giallo);

3/16 dei semi hanno il primo carattere dominante e il secondo recessivo (liscio-verde);

1/16 dei semi ha entrambi i caratteri recessivi (rugoso-verde).

I risultati di questo esperimento non contraddicevano i precedenti risultati ottenuti. Secondo la legge dell'assortimento indipendente, gli alleli di un gene segregano indipendentemente dagli alleli di un altro gene.