Concetti Chiave
- I geni situati sulla stessa coppia di cromosomi non possono combinarsi indipendentemente, portando a fenomeni di associazione noti come linkage.
- Le coppie di caratteri che seguono le leggi di Mendel sono più numerose rispetto al numero limitato di cromosomi diploidi, che raramente supera i 100.
- Bateson e Punnett evidenziarono l'associazione genetica nel 1905 attraverso esperimenti su Lathyrus odorosa, scoprendo deviazioni dai rapporti attesi di eredità.
- Morgan propose che i geni associati sono localizzati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi, impedendo la loro separazione e ricombinazione casuale durante la meiosi.
- La ricombinazione dei geni avviene attraverso il crossing-over, un processo che genera nuove combinazioni di geni, ma con frequenze di ricombinanti generalmente inferiori al 50% per i loci associati.
Problema dei geni associati
Problema 1: se 2 o più coppie di geni sono situate nella stessa coppia di cromosomi, non possono più combinarsi indipendentemente se permangono l’individualità e l’integrità dei cromosomi.
Infatti, vi sono numerosissimi esempi di associazione(linkage).
Problema 2: tuttavia, le coppie di caratteri che “mendelizzano” sono molto più numerose delle coppie di cromosomi (il numero diploide dei cromosomi è raramente maggiore di 100).
Descrizione di Bateson & Punnett
Uno dei primi casi di descrizione di associazione:Bateson & Punnett (1905). Lathyrus odorosa.
Loci P: P,p L: L,l.
X2 (3gl) = 533,6.
All’inizio abbiamo un incrocio tra due linee pure parentali : fiore viola con polline allungato (PPLL) x fiore rosso con polline rotondo (pp,ll). In F1 otteniamo un diibrido viola con polline allungato (PpLl).
In F2 troviamo 4 classi normalmente attese (una doppia dominante, un doppio recessivo e due che portano un dominante e un recessivo) ma non nel classico rapporto 9 : 3 : 3 : 1.
Il doppio recessivo, che dovrebbe essere il meno frequente, risulta qui essere più frequente delle due classi eterozigoti. Come mai si verifica questa deviazione? Avanzarono l’ipotesi di un attrazione tra i due alleli dominanti e i due alleli recessivi e una repulsione tra un allele dominante e uno recessivo.
Ipotesi di Morgan
Morgan propose che i geni che controllano entrambi i caratteri fossero localizzati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi.
I fattori che tendevano a rimanere associati sono localizzati a breve distanza sullo stesso cromosoma. In altre parole, i geni localizzati sullo stesso cromosoma non possono separarsi e ricombinarsi a caso, ma sono costretti a rimanere reciprocamente legati.
La profase meiotica nei maschi dei Ditteri è anomala. E’ abbreviata e non si formano chiasmi.
à correlazione tra assenza di chiasmi e assenza di ricombinanti.
Ricombinazione e crossing-over
Morgan concluse che: i geni hanno disposizione lineare sui cromosomi ; quando i cromosomi omologhi si appaiano alla meiosi, avviene uno scambio fisico di parte del cromosoma attraverso un processo chiamato crossing-over. I chiasmi sono la manifestazione visibile (citologicamente) dei crossing-over. Le nuove combinazioni di geni sono chiamate ricombinanti. Anche se questi sono
Frequenza dei ricombinanti
Come conseguenza dell’assortimento indipendente dei cromosomi, i ricombinanti sono sempre il 50%.
Anche questa ricombinazione genera combinazioni genotipi aploidi diverse dai genotipi parentali aploidi ma con freq.
Una frequenza di ricombinanti significativamente
I ricombinanti intracromosomici si formano alla meiosi quando di 4 cromatidi Lo scambio per essere evidente deve avvenire tra cromatidi ciascun cromosoma è già stato replicato (allo stadio).
Non fratelli e nella regione di DNA compresa tra i due loci presi in esame.
Quindi, combinazioni ricombinanti si possono generare:
* in conseguenza dell’ assortimento indipendente
* in seguito a crossing-over
Domande da interrogazione
- Qual è il problema principale legato ai geni associati nei cromosomi?
- Qual è la differenza tra le coppie di caratteri che "mendelizzano" e il numero di cromosomi?
- Qual è l'ipotesi avanzata da Bateson e Punnett riguardo alla deviazione nei rapporti fenotipici?
- Cosa conclude Morgan riguardo alla disposizione dei geni sui cromosomi?
Se due o più coppie di geni si trovano sulla stessa coppia di cromosomi, non possono combinarsi indipendentemente, mantenendo l'integrità dei cromosomi, come evidenziato nel testo.
Le coppie di caratteri che seguono le leggi di Mendel sono molto più numerose rispetto al numero di cromosomi, che raramente supera le 100 coppie, come indicato nel testo.
Bateson e Punnett ipotizzarono che ci fosse un'attrazione tra i due alleli dominanti e i due recessivi, e una repulsione tra un allele dominante e uno recessivo, spiegando così la deviazione dal classico rapporto 9:3:3:1.
Morgan concluse che i geni sono disposti linearmente sui cromosomi e che il crossing-over durante la meiosi porta a nuove combinazioni di geni, con una frequenza di ricombinanti che è sempre inferiore al 50% quando i loci sono associati sullo stesso cromosoma.
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