Genetica per le professioni sanitarie

Corso integrato scienze di base-biologia (genetica) prof.ssa Soldà

Genetica mendeliana

La genetica è lo studio dei geni, di come questi vengono trasmessi o ereditati e come variazioni nei geni producono effetti visibili sugli organismi. Le mutazioni sono le variazioni dei geni (non sono tutte negative).

Gene

Un gene è una sequenza di DNA che corrisponde a un'unità ereditaria. È associata con regioni regolatorie e regioni trascritte, e contiene l’informazione per produrre prodotti funzionali (proteine o RNA). → Attenzione: un gene non corrisponde a una proteina (vecchia definizione di gene).

Nel genoma umano ci sono 20 mila geni che codificano per le nostre proteine. Siamo nell’ordine dei 100 mila geni in totale.

Il gene (unità ereditaria) è responsabile di un certo fenotipo (caratteristica o tratto osservabile di un individuo). Il fenotipo non è però unicamente dovuto al genoma (la pelle scura può essere dovuta all’ereditarietà ma anche al sole).

Locus o loci (più gene) = zone in cui si trova il gene o i geni che codificano per un determinato tratto (colore degli occhi, colore dei capelli…)

Esempi di fenotipo (tratto osservabile): morfologia di un tratto (es. forma delle ali di una mosca), gruppi sanguigni, comportamento (autismo, propensione al bere, depressione... In alcuni casi c’è la componente genetica, in altri ci può essere anche la componente ambientale), patologie (come l’anemia falciforme).

Relazione tra geni e fenotipi prima della scoperta del DNA

Come è stato possibile mettere in relazione geni e fenotipi, prima della scoperta del DNA come materiale genetico, di conoscere la struttura dei cromosomi e di capire come i cromosomi segregavano durante la mitosi e la meiosi? ➔ Mendel ci è riuscito.

Mendel è considerato il padre della genetica. Era un frate agostiniano nato 200 anni fa (1822). Con i suoi esperimenti (pubblicati nel 1865) riesce a dimostrare che:

• Ciascun organismo possiede dei tratti fisici che corrispondono a elementi invisibili presenti nelle cellule
• Questi elementi invisibili (i geni) sono presenti in coppie
• Solo uno dei due membri di ciascuna coppia è passato alla progenie (uno dalla madre e uno dal padre), ed è presente nei gameti

I suoi esperimenti sono molto utili e importanti specialmente per gli anni successivi alla sua morte (dopo la scoperta del DNA). Questi permisero di stabilire delle leggi generali che spiegavano come i tratti sono ereditati, e che ora sono note come Leggi di Mendel sull’ereditarietà.

Conduce i suoi esperimenti sulle piante di pisello per: possibilità di controllare gli incroci, possibilità di effettuare numerosi incroci, progenie numerosa, ciclo vitale di breve durata (breve tempo tra una generazione e un’altra), economico. Lui si concentra su sette tratti qualitativi, facilmente visibili e che si presentavano in due forme (colore del fiore, colore del seme, posizione dei fiori, aspetto del seme e del baccello, colore baccello, lunghezza del fusto).

Nei suoi esperimenti usa delle linee pure: piante che differiscono per un solo tratto qualitativo. È una linea che per autofecondazione continua a dare piante con lo stesso fenotipo (linea pura con i fiori bianchi produrre per autofecondazione sempre piante a fiori bianchi).

Primo esperimento

Incrociando due linee pure che differiscono per un carattere, nella prima generazione una delle due forme “scompare”. Gli stessi risultati si ottengono con tutti i sette fenotipi analizzati.

Principio della dominanza: tutti gli incroci tra linee pure con fenotipo diverso producono una generazione F1 che mostra un fenotipo uguale a quello di uno solo dei genitori. Il tratto (fenotipo) che è sempre presente è chiamato tratto dominante, l’altro (quello che scompare) è il recessivo.

Dominanza completa: il tratto dominante maschera completamente il tratto recessivo.

Esempi di dominanza completa per fenotipi umani: orecchio lobato (dominante) o non lobato, lingua arrotolata (dominante) o piatta.

Secondo esperimento

Incrocio tra due individui della prima generazione F1, si effettua un’autofecondazione della F1 (hanno tutti i fiori uguali ma derivano da un fiore viola e da uno bianco). In tutti i casi, la progenie F2 mostra entrambi i caratteri presenti nella generazione parentale (F0 o G o P) con un rapporto di circa 3:1. Un quarto della progenie presenta il tratto recessivo e tre quarti presentano il dominante. Questo vale per ognuno dei sette tratti.

Mendel ipotizza l’esistenza di “particelle ereditarie” (oggi geni) che vengono trasmessi dai genitori ai figli. Ciascun tratto è determinato da una particella ereditaria (gene), ogni gene è presente in due forme alternative, in seguito definiti alleli (forma alternativa di un gene).

Omozigote e eterozigote

Omozigote = due alleli uguali

Eterozigote = due alleli diversi

➔ Le linee pure sono omozigote (FF o ff)

➔ La linea ibrida F1 sarà un eterozigote (Ff)

Il fenotipo è il fiore viola, il genotipo è la composizione degli alleli. Uno stesso fenotipo può avere diversi genotipi (FF o Ff).

Quadrato di Punnet

Incrocio tra le generazioni parentali F0 o P (due omozigoti)

Incrocio tra le F1. Tre presentano fenotipo dominante (viola), uno recessivo (bianco) → F1\F1 F f (3:1).

A livello di genotipo è 1:2:1 (un omozigote per l’allele dominante, due eterozigoti e uno per l’allele recessivo).

Principio della segregazione

I due membri (alleli) di una coppia che determinano un carattere ereditario segregano (si separano) durante la formazione dei gameti: metà dei gameti conterrà un allele, l’altra metà l’altro allele. ➔ La meiosi spiega la segregazione degli alleli nei gameti. Ciascun cromosoma omologo porta un allele. I cromosomi omologhi si aggregano e poi vengono separati.