Concetti Chiave

  • La prima legge di Mendel, nota come legge della segregazione, stabilisce che i geni di una coppia si separano durante la formazione dei gameti, con ogni gamete che porta solo un gene.
  • La legge della dominanza indica che in un incrocio tra linee pure, solo il carattere dominante si manifesta nella prima generazione, mentre nella seconda generazione si osserva un rapporto di 3:1 tra caratteri dominanti e recessivi.
  • La legge dell’assortimento indipendente afferma che gli alleli di caratteri diversi si distribuiscono nei gameti in modo indipendente, dando luogo a diverse combinazioni fenotipiche nella seconda generazione.
  • La pleiotropia descrive l'effetto di un singolo gene su più caratteri fenotipici, mentre l’epistasi si verifica quando un gene maschera l'espressione di un altro gene, influenzando il fenotipo finale.
  • La determinazione del sesso negli organismi è legata ai cromosomi sessuali X e Y, con il maschio che produce gameti di entrambi i tipi, influenzando così il sesso della progenie.

redir: https://www.skuola.net/biologia/genetica/leggi-mendel-genetica.html

Le leggi di Mendel e la genetica
1° legge di Mendel: legge della segregazione
Afferma che i caratteri ereditari di un organismo sono determinati da coppie di geni: i due geni di ogni coppia, che si presentano ciascuno in una delle varianti alleliche, si separano al momento della produzione dei gameti. Ogni gamete presenterà soltanto uno dei due geni di una coppia.

Legge della dominanza

quando facciamo un incrocio di due linee pure che differiscono per un carattere, alla prima generazione (F1) solo uno dei caratteri della generazione parentale si manifesta, vale a dire quello dominante. Nella seconda generazione (F2) il carattere dominante è più abbondante del carattere recessivo, con un rapporto 3:1.

Legge dell’assortimento indipendente
-La distribuzione degli alleli per un carattere nei gameti, non influisce sulla distribuzione degli alleli per altri caratteri.
-Se in un incrocio si prendono in considerazione due coppie di caratteri alla volta ( incrociando per esempio piselli con semi gialli e lisci con semi verdi e grinzosi) ottiene una prima generazione costituita interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi i caratteri dominanti.Incrociando poi tra loro questi individui si ottiene una seconda generazione con rapporto 9:3:3:1 poiché si hanno 4 gameti diversi.
Dominanza incompleta (interazione tra gli alleli)
Incrociando due linee pure avremo un carattere intermedio tra le generazioni parentali. Quindi una modalità di trasmissione ereditaria in cui gli eterozigoti hanno un fenotipo intermedio tra i fenotipi dei due omozigoti.

Codominanza
Spesso un carattere di cui il gene è responsabile è controllato da allele multipli. In questo caso due alleli possono manifestarsi in modo completo secondo un fenomeno detto di codominanza. Essa avviene, quindi, quando gli alleli sono entrambi dominanti.
Un caso è quello dei gruppi sanguigni del sistema A, B, 0. [Ci sono dei caratteri che sono determinati da più alleli, ma ogni individuo, essendo diploide ne ha due, poiché due sono i cromosomi].
Il sangue è così classificabile in quattro gruppi sanguigni ( A, B, AB, 0 ) determinati da tre differenti alleli (A, B, 0) a seconda della loro combinazione, tenendo conto che A e B sono dominanti,quindi si esprimono, mentre 0 è recessivo.
-Un individuo di tipo A non può avere anticorpi anti-A, altrimenti agirebbe contro se stesso, ma avrà anticorpi anti-B.
-Una sostanza estranea al nostro organismo è detta antigena. Il nostro organismo può difendersi da esse producendo anticorpi, capaci di combinarsi con uno specifico antigene e di facilitarne la distruzione.Interazione genica
Un gene determina un carattere. In alcuni casi un carattere viene determinato da più geni.

R,r : gene che determina la forma a rosa della cresta
P,p : gene che determina la forma a pisello della cresta.
-Per avere la forma a rosa bisogna avere almeno una R dominante (quindi avere omozigote dominante o eterozigote dominante) e tutti gli alleli di P recessivi (p).
-Per avere la forma a pisello vale la stessa regola.
a rosa: RRpp o Rrpp;
a pisello: rrPP o rrPp;
-Per avere la forma semplice bisogna avere omozigoti recessivi entrambi:
semplice: rrpp
-Per avere la forma a noce bisogna avere una dominante per ciascun gene:
a noce: RrPp

il colore degli occhi. D,d E,e
bruno scuro: DDEE
bruno: DDEe, DdEE
bruno chiaro:Ddee, ddEE, DdEe
azzurro o verde:Ddee, ddEe
azzurro chiaro: ddee

Pleiotropia
I geni hanno un effetto sul fenotipo. In questo caso i geni hanno più effetti sul fenotipo. Oltre al colore, per esempio, anche effetti di fatalità.
L’effetto letale avviene nel caso di omozigote dominante.

Epistasi
Un caso particolare di interazione genica è definito epistasi. Non si ha in questo caso la formazione di un nuovo fenotipo, ma un gene può interferire con l’altro, mascherandone gli effetti.
Esempio del pisello odoroso,
è una pianta in cui i fiori possono essere porpora o bianchi. Per produrre quelli porpora una pianta deve avere almeno un allele dominante di ognuno dei due differenti geni (P,p B,b). Se una pianta è omozigote recessiva per uno dei due geni, gli effetti dell’altro vengono mascherati e i fiori sono bianchi.

-La sordità dell’uomo si manifesta se si individua omozigote recessivo per uno dei due geni.
-il normale udito richiede almeno un allele dominante per ciascuno dei due geni.

Determinazione del sesso e i suoi caratteri
Ogni specie presenta un numero caratteristico di cromosomi; inoltre sono presenti in coppie di omologhi simili chiamati autosomi. Fanno eccezione due cromosomi che presentano differenze nei due sessi: si tratta dei cromosomi sessuali. Il sesso è determinato dalla combinazione di questi cromosomi: X e Y. le femmine hanno cromosomi XX, i maschi cromosomi XY.
A determinare il sesso è il maschio, poiché produce sia gameti X che Y. Viene definito quindi eterogametico.
Sul cromosoma X sono presenti dei geni per determinati caratteri, geni non presenti nel cromosoma Y.

I meccanismi che regolano la determinazione del sesso furono scoperti casualmente da Thomas Morgan, esercitando numerose ricerche sui moscerini della frutta (la Drosophila melanogaster), piccoli insetti che si riproducono velocemente, con 4 coppie di cromosomi: 3 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali.
Tutti i moscerini avevano gli occhi rosso scuro. Un giorno si accorse che era nato un moscerino maschio con gli occhi bianchi. Incrociò questo moscerino con una femmina normale, con occhi rossi dominante (XBXB), e ottenne una generazione F1 di individui con gli occhi rossi.
Morgan lascio, poi, che gli individui della F1 si incrociassero tra loro. Nacque una seconda generazione composta per 3/4 di moscerini con gli occhi rossi e 1/4 di moscerini con occhi bianchi.

I moscerini con gli occhi bianchi erano tutti maschi e quindi il colore degli occhi sembrava legato al sesso dei moscerini.
Il gene che determina il carattere “occhi bianchi” è situato sul cromosoma X

Domande da interrogazione

  1. Qual è la prima legge di Mendel e cosa afferma?
  2. La prima legge di Mendel, nota come legge della segregazione, afferma che i caratteri ereditari di un organismo sono determinati da coppie di geni che si separano al momento della produzione dei gameti, con ogni gamete che presenta solo uno dei due geni di una coppia.

  3. Come si manifesta la dominanza nei caratteri ereditari?
  4. Nella legge della dominanza, quando si incrociano due linee pure che differiscono per un carattere, solo il carattere dominante si manifesta nella prima generazione (F1), mentre nella seconda generazione (F2) il carattere dominante appare in un rapporto di 3:1 rispetto al carattere recessivo.

  5. Cosa si intende per codominanza e come si applica ai gruppi sanguigni?
  6. La codominanza si verifica quando due alleli dominanti si manifestano entrambi in un fenotipo. Nei gruppi sanguigni, i caratteri A e B sono dominanti e si esprimono insieme nel gruppo AB, mentre l'allele 0 è recessivo.

  7. Che cos'è l'epistasi e come influisce sui fenotipi?
  8. L'epistasi è un'interazione genica in cui un gene può mascherare gli effetti di un altro gene, senza formare un nuovo fenotipo. Ad esempio, nei piselli odorosi, la presenza di un allele recessivo in uno dei due geni può impedire la manifestazione del colore porpora dei fiori.

  9. Come avviene la determinazione del sesso negli organismi?
  10. La determinazione del sesso avviene attraverso la combinazione dei cromosomi sessuali X e Y. Le femmine hanno cromosomi XX, mentre i maschi hanno cromosomi XY. Il maschio è definito eterogametico poiché produce gameti con entrambi i cromosomi.

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