Fondamenti genetici della psicologia

Fondamenti genetici della psicologia

La milestone della genetica

Si presentano diversi tipi di approcci

• 1859: Charles Darwin, L'origine della specie
• 1865: Gregorio Mendel, Ereditarietà dei caratteri
• 1869: Friedrich Miescher, Identifica la nucleina, DNA
• 1869: Sir Francis Galton, Eugenetica
• 1930: John Watson, il Comportamentismo, supremazia dell'ambiente, Teoria in contrasto con quelle precedenti
• 1952: Rosalind Franklin, fotografia con i raggi X della struttura ad elica del DNA
• 1953: Watson e Crick, la struttura a doppia elica del DNA
• 1960: Marshall Nirenberg, legame tra DNA e sintesi proteica
• 1976: Richard Dawkins, il gene egoista
• 1977: Frederick Sanger, tecnica per sequenziare rapidamente il DNA
• 1983: Kery Mullis, la Reazione a catena della polimerasi, amplificare un filamento di DNA in miliardi di copie consentendo di identificare i geni responsabili di malattie
• 1990: Parte il Progetto Genoma
• 1995: Sequenziato il primo organismo vivente, un batterio
• 1996: Approvazione dei Bermuda Principles sull'accessibilità dei dati
• 1999: Clonato il primo cromosoma umano, il cromosoma 22
• 2000: Codifica dell'intero genoma di un invertebrato (moscerino della frutta)
• 2002: Sequenziato il primo genoma mammifero (topo da laboratorio)
• 2003: Conclusione progetto Genoma
• 2012: Scoperta del CRISPR/Cas9, enzima che taglia un filamento di DNA o RNA del virus

Epigenetica

Il comportamento non deriva dalla genetica perché il gene è causa sufficiente non necessaria. L'unica soluzione è l'ambiente. L'epigenetica ci dà le basi biologiche di come l'ambiente influenza i geni.

La genetica

Lo studio dei meccanismi dell'ereditarietà. Studio dei processi biologici fondamentali con tecniche genetiche. Identificare i geni specifici che influenzano il comportamento.

Genetica e psicologia

• Genetica molecolare: studio della struttura e la funzione dei geni a livello molecolare
• Genetica quantitativa: studio dei fattori genetici e ambientali

Leggi di Mendel sull'ereditarietà dei caratteri (1865)

Le linee pure

Linea pura: individuo che si auto feconda liberamente, produrranno delle piante identiche a quelle dei genitori. Si comportano in modo costante. Mendel identificò 7 linee pure che differenziano per un solo carattere:

• Forma del seme: liscio o rugoso
• Colore del seme: giallo o verde
• Colore del fiore: bianco o purpureo
• Forma del baccello: semplice o concatenato
• Colore del baccello acerbo: giallo o verde
• Posizione dei fiori: assiali o terminali
• Forma degli steli: lunghi o corti

Le linee differenti per un solo carattere rappresentano i diversi fenotipi. Nelle linee pure tutte le generazioni prodotte per autofecondazione o per fecondazione incrociata con individui della stessa linea mostrano la stessa forma del carattere. Ciò permise la generazione di fenotipi opposti che potevano essere costanti e identificabili.

Prima legge di Mendel

Fecondazione incrociata tra una pianta purpureo e una bianca. Carattere dominante e carattere recessivo. Gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica avranno il fenotipo dato dall'allele dominante.

Seconda legge di Mendel

L'autofecondazione delle linee ibride produce la ricomparsa del carattere recessivo con un rapporto di 3:1. Il rapporto fenotipico 3:1 nasconde un rapporto genotipico 1:2:1, dove:

• 1 = linea dominante pura
• 2 = linee dominanti non pure
• 1 = linea recessiva pura

Conclusioni sulle prime due leggi

• Esistono determinanti ereditarie di natura particolata.
• Ogni carattere è determinato da una coppia di fattori, una dominante e uno recessivo.
• Durante la formazione dei gameti i membri di ogni coppia di fattori segregano equamente nei medesimi.
• Ogni gamete porta un solo fattore per ogni carattere.
• L'unione dei gameti, per formare lo zigote, è causale ed avviene senza tener conto di quale membro della coppia di fattori venga portato.

Dominanza: gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante.

Segregazione: i due membri di una coppia di geni segregano l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti, in modo che metà di questi porti un membro della coppia e l'altra metà porti l'altro.

Terza legge di Mendel

Si basa sul colore e sulla forma del seme. Si basa sul calcolo della probabilità. La probabilità rappresenta il numero dei casi in cui un evento si può dimostrare.

• Regola del prodotto: la probabilità che due eventi indipendenti (x e y) accadano contemporaneamente è uguale al prodotto delle probabilità dei singoli eventi
• Regola della somma: la probabilità che si verificano o l'uno o l'altro di due eventi indipendenti (x o y) è data dalla somma delle probabilità dei singoli eventi.

Rapporto del di ibrido: 9:3:3:1

Assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti la segregazione di una coppia di geni è indipendente dalle altre coppie.

Come falsificare l'assortimento indipendente? Attraverso il test-cross o re-incrocio. Incrociando il di ibrido con una linea pura. Nell'esperimento di Mendel utilizzò un di ibrido eterozigote con una linea omozigote recessiva.

Estensione dell'analisi mendeliana

• Dominanza incompleta: non si rifà alla prima legge di Mendel ma alla seconda, confermando le proporzioni teorizzate.
• Codominanza: coesistenza, negli eterozigoti, dei fenotipi corrispondenti ai due alleli.
• Allelia multipla: in alcuni casi il carattere fenotipico è determinato da più di due alleli, anche se in una cellula diploide non possono esistere più di due forme alleliche.
• Le osservazioni di Cuenot sui geni letali riguardanti la coppia di alleli dominanti.
• Geni epistatici e modificatori: una coppia di alleli copre l'espressione fenotipica dell'altra coppia di alleli.
• Ereditarietà poligenica: pochi fenotipi sono determinati da un singolo carattere, la maggior parte è il risultato del contributo additivo di geni diversi.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà

Il ciclo cellulare

Ogni cellula va incontro a diverse fasi, che può variare da cellula a cellula. La fase di partenza è la fase M: la divisione cellulare

• Periodo di interfase: le cellule che si dividono facilmente e più giovani avranno un interfase più corta.
• Fase G1: sintesi di RNA e proteine, la cellula attiva tutti i cicli necessari alla sua sopravvivenza.
• Fase S: sintesi del DNA, cioè il DNA si duplica.
• Fase G2: sintesi di proteine necessarie alla divisione cellulare.

Divisione cellulare per eccellenza è la mitosi.

Mitosi

La mitosi è una divisione che procede per 4 fasi:

• Profase: comparsa dei cromosomi, e si conclude la formazione dei cromatidi, con la presenza di un corredo cromosomico doppio.
• Metafase: disposizione dei cromatidi fratelli sulla linea equatoriale.
• Anafase: le fibre del fuso tirano i cromatidi ai due poli opposti, spezzando il centromero.
• Telofase: conclude la divisione mitotica con la formazione della membrana nucleare.

Citocinesi: si richiude la membrana cellulare e divide di conseguenza le due cellule aventi ognuna un nucleo con 4 cromosomi al loro interno. Consente la replicazione esatta di una cellula. La mitosi dà origine a due cellule identiche fra di loro e identiche alla cellula madre che le ha generate, cellule somatiche. Divisione simmetrica e conservativa nelle meiosi.

Meiosi

La meiosi avviene solo nelle cellule aventi un doppio corredo cromosomico (diploide). Prevede due fasi:

Meiosi 1

• Profase 1 che prevede:
  • Leptotene: comparsa cromomeri
  • Zigotene: appaiamento degli omologhi, cromosomi che hanno la derivazione genitoriale diversa, e formazione delle sinapsi
  • Pachitene: completamento sinapsi
  • Diplotene: comparsa del chiasma che denota il crossing-over
  • Diacinesi: il crossing over e le sinapsi sono completate
• Metafase 1: prevede le tetradi che si dispongono lungo la linea equatoriale
• Anafase 1: i cromatidi fratelli restano attaccati, mentre i cromosomi omologhi vengono separati ai poli della cellula
• Telofase 1: vengono fuori due cellule diverse fra loro, che presentano un corredo cromosomico aploide, cioè una cellula con il corredo paterno e l'altra con un corredo materno, mentre la cellula generatrice era un corredo cromosomico doppio.

I gameti sono le uniche cellule ad avere un corredo cromosomico aploide.

Meiosi 2

Prevede le stesse fasi. In conclusione dell'intera meiosi, da una cellula diploide derivano 4 cellule aploidi, ognuna delle quali è diversa dalla cellula che l'ha generata. Divisione riduzionale. Una cellula aploide può entrare in una divisione mitotica ma non meiotica.

La teoria di Sutton - Boveri (1902)

Si accorgono che c'è un parallelismo tra il comportamento dei geni (come descritto da Mendel) e quello dei cromosomi. Abbiamo infatti che:

• I cromosomi sono in coppie come i geni.
• I cromosomi omologhi segregano nei gameti in modo bilanciato.
• Coppie di cromosomi omologhi si separano in modo indipendente.

Il limite all'epoca era che i cromosomi sembrano tutti simili quindi potrebbero appaiarsi a caso, mentre le leggi di Mendel richiedevano che ci fosse appaiamento e quindi segregazione degli omologhi.

Gli studi di Carothers (1913)

Si accorse durante un suo studio che nei testicoli degli emitteri (scarafaggi) sono presenti una coppia di cromosomi eteromorfi (colorati) e un cromosoma spaiato (nero). Le modalità con cui un cromosoma spaiato e la coppia eteromorfa segrega nei gameti si presenta con la stessa frequenza. Il cromosoma nero era indipendente dal cromosoma colorato, e ciò supporta la segregazione indipendente di Mendel.

Thomas Hunt Morgan, le prime evidenze di gene linkage

Si parla di ereditarietà crociata. Nella F2 ricompare il colore degli occhi bianco con un rapporto 3:1. Tutte le mosche con gli occhi bianchi erano di sesso maschile. Il colore degli occhi di Drosophila è un carattere X-linked. Se lego il carattere fenotipico al cromosoma vuol dire che le leggi di Mendel sulla segregazione e sull'assortimento indipendente si legano entrambe al cromosoma.

Ereditarietà e cromosomi

Si è potuto dimostrare che i caratteri risiedono sui cromosomi e di conseguenza la legge sull'assortimento indipendente di Mendel non vale per questa legge, perché sarà tutto legato al tipo di cromosomi che si presentano. Quindi la legge di Mendel può essere spiegata solo in una maniera: attraverso il crossing-over che avviene durante il processo della meiosi.