Concetti Chiave
- Il 10% dei tumori presenta ricorrenza familiare, con esempi significativi come il tumore della mammella, dell'ovaio e il melanoma.
- Le mutazioni disattivanti negli oncosoppressori e nei meccanismi di riparazione del DNA sono alla base della predisposizione ereditaria ai tumori.
- La familiarità è di tipo recessivo, in cui un genitore trasmette una copia mutata di un gene, aumentando il rischio di sviluppare tumori.
- L'ipotesi dei "due colpi" di Alfred Nutson spiega che sono necessarie due mutazioni per inattivare entrambi gli alleli di un oncosoppressore per sviluppare il cancro.
- I tumori familiari tendono a manifestarsi in età giovane, mentre i tumori sporadici insorgono generalmente in età avanzata.
Che cos'è la ricorrenza familiare nei tumori?
Una piccola percentuale dei tumori (10%) presenta ricorrenza familiare: esempi sono il tumore della mammella e dell'ovaio, cancro poliposico del colon (FAPCC), cancro non poliposico del colon HNPCC (o sindrome di Linch, non funziona il Mismatch repair), melanoma, retinoblastoma.
Mutazioni e ereditarietà
In questi tipi di tumore sono implicate mutazioni disattivanti, perdita della funzione, negli oncosoppressori o di meccanismi di riparazione del DNA. L’ereditarietà della predisposizione è di tipo recessivo: la familiarità è dovuta al fatto che da un genitore viene trasmessa una copia mutata di un gene oncosoppressore o di riparo del DNA, un individuo eredita dunque dal genitore una predisposizione genetica di sviluppare tumore nel corso della vita.
Ipotesi dei due colpi
Alfred Nutson arrivò a spiegare come avvenga questa familiarità, la sua ipotesi è quella dei "due colpi": quando sono coinvolti solo oncosoppressori nella genesi del tumore bisogna che ci siano due mutazioni, due colpi, che inattivano entrambi gli alleli di un certo oncosoppressore. I tumori che si sviluppano per ereditarietà,
dal punto di vista clinico, sono simili a quelli che si sviluppano sporadicamente, ma mentre questi ultimi si sviluppano in età avanzata, quelli familiari si sviluppano spesso anche in giovane età. Negli individui che presentano già un allele mutato, ereditato da un genitore, basta un solo colpo, una sola mutazione dell'altro allele, per sviluppare il cancro.
Domande da interrogazione
- Qual è la percentuale di tumori che presenta ricorrenza familiare?
- Come avviene l'ereditarietà della predisposizione ai tumori?
- Cosa implica l'ipotesi dei "due colpi" di Alfred Nutson?
Circa il 10% dei tumori presenta ricorrenza familiare, con esempi come il tumore della mammella, dell'ovaio e il cancro poliposico del colon (FAPCC).
La predisposizione ai tumori è di tipo recessivo, in quanto un genitore trasmette una copia mutata di un gene oncosoppressore o di riparo del DNA, portando l'individuo a sviluppare un tumore nel corso della vita.
L'ipotesi dei "due colpi" suggerisce che per i tumori legati a oncosoppressori siano necessarie due mutazioni per inattivare entrambi gli alleli, mentre in presenza di un allele mutato ereditato, basta una sola mutazione per sviluppare il cancro.
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